Variantes en el gen GBA y su correlación con enfermedad ósea en pacientes con enfermedad de Gaucher

Introducción : La Enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno genético autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal β - Glucocerebrosidasa ácida (GBA), lo que provoca la acumulación de esfingolípidos en diversos tejidos y órganos, incluyendo hígado, bazo y la medula ósea. De...

Full description

Autores:

Arturo Terranova, Daniela

Tipo de recurso:

Doctoral thesis

Fecha de publicación:

2024

Institución:

Universidad del Valle

Repositorio:

Repositorio Digital Univalle

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:bibliotecadigital.univalle.edu.co:10893/33376

Acceso en línea:

https://hdl.handle.net/10893/33376

Palabra clave:

Desarrollo óseo
Enfermedad de Gaucher
Genotipos
Fenotipo

Rights

openAccess

License

Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)