Efecto fundador de la mutación p.G301C en el gen Galns en pacientes colombianos con mucopolisacaridosis tipo IVA
La mucopolisacaridosis tipo IVA (MPS IVA), también conocida como síndrome de Morquio A, es un trastorno genético autosómico recesivo causado por variantes genéticas patogénicas en el gen GALNS. Este gen codifica la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa, cuya deficiencia lleva a la acumulación de...
- Autores:
-
Diaz-Ordoñez, Lorena
- Tipo de recurso:
- Doctoral thesis
- Fecha de publicación:
- 2024
- Institución:
- Universidad del Valle
- Repositorio:
- Repositorio Digital Univalle
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.univalle.edu.co:10893/36029
- Acceso en línea:
- https://hdl.handle.net/10893/36029
- Palabra clave:
- Mucopolisacaridosis tipo IVA (MPS IVA)
Síndrome de Morquio
Haplotipos
Enfermedades raras
- Rights
- openAccess
- License
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/