Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X. Reporte de una nueva mutación asociada al splicing. Caso clínico
RESUMEN: Introducción: La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) se presenta como consecuencia de mutaciones en los genes que codifican 5 de las subunidades del sistema NADPH oxidasa humano. Su forma más común es causada por cambios en el gen CYBB que codifica gp91 phox. Objetivo: Identificar el def...
- Autores:
-
López Quintero, Juan Álvaro
Vélez Tobón, Gabriel Jaime
Mendívil Pérez, Miguel Ángel
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2014
- Institución:
- Universidad de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio UdeA
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/33652
- Acceso en línea:
- https://hdl.handle.net/10495/33652
http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062014000200012
https://www.scielo.cl/pdf/rcp/v85n2/art12.pdf
- Palabra clave:
- Enfermedad Granulomatosa Crónica
Granulomatous Disease, Chronic
NADPH Oxidasas
NADPH Oxidases
Empalme de Proteína
Protein Splicing
- Rights
- openAccess
- License
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
| id |
UDEA2_acaaa9b54ce00f4736c9e8622c2a1b14 |
|---|---|
| oai_identifier_str |
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/33652 |
| network_acronym_str |
UDEA2 |
| network_name_str |
Repositorio UdeA |
| repository_id_str |
|
| dc.title.spa.fl_str_mv |
Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X. Reporte de una nueva mutación asociada al splicing. Caso clínico |
| dc.title.translated.spa.fl_str_mv |
Clinical, Genetic and Molecular Characterization of the X-linked Chronic Granulomatous Disease. A Case Report of a New Splicing Mutation |
| title |
Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X. Reporte de una nueva mutación asociada al splicing. Caso clínico |
| spellingShingle |
Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X. Reporte de una nueva mutación asociada al splicing. Caso clínico Enfermedad Granulomatosa Crónica Granulomatous Disease, Chronic NADPH Oxidasas NADPH Oxidases Empalme de Proteína Protein Splicing |
| title_short |
Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X. Reporte de una nueva mutación asociada al splicing. Caso clínico |
| title_full |
Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X. Reporte de una nueva mutación asociada al splicing. Caso clínico |
| title_fullStr |
Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X. Reporte de una nueva mutación asociada al splicing. Caso clínico |
| title_full_unstemmed |
Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X. Reporte de una nueva mutación asociada al splicing. Caso clínico |
| title_sort |
Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X. Reporte de una nueva mutación asociada al splicing. Caso clínico |
| dc.creator.fl_str_mv |
López Quintero, Juan Álvaro Vélez Tobón, Gabriel Jaime Mendívil Pérez, Miguel Ángel |
| dc.contributor.author.none.fl_str_mv |
López Quintero, Juan Álvaro Vélez Tobón, Gabriel Jaime Mendívil Pérez, Miguel Ángel |
| dc.contributor.researchgroup.spa.fl_str_mv |
Grupo de Neurociencias de Antioquia Inmunodeficiencias Primarias |
| dc.subject.decs.none.fl_str_mv |
Enfermedad Granulomatosa Crónica Granulomatous Disease, Chronic NADPH Oxidasas NADPH Oxidases Empalme de Proteína Protein Splicing |
| topic |
Enfermedad Granulomatosa Crónica Granulomatous Disease, Chronic NADPH Oxidasas NADPH Oxidases Empalme de Proteína Protein Splicing |
| description |
RESUMEN: Introducción: La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) se presenta como consecuencia de mutaciones en los genes que codifican 5 de las subunidades del sistema NADPH oxidasa humano. Su forma más común es causada por cambios en el gen CYBB que codifica gp91 phox. Objetivo: Identificar el defecto molecular que lleva a la presentación de la EGC. Caso clínico: Paciente de sexo masculino con antecedentes de enfermedad diarreica aguda y abscesos perianales recurrentes desde los 2 meses. A los 6 meses, presentó una inflamación crónica del colon y colitis bacteriana. A los 3 años tenía infecciones en las vías respiratorias inferiores y perianales. Estudio compatible con EGC. El análisis del ADNc identificó expresión anormal del ARNm, lo cual se confirmó al realizar la secuenciación. Específicamente se observó la ausencia del exón 2. Adicionalmente, los datos de la secuenciación del ADNg identificaron una alteración en el sitio aceptor de "splicing" del intrón 1, que incluye una deleción seguida de la inserción de 3 nucleótidos (c.46-14_-11delTTCT insGAA). Conclusiones: Se presenta el primer estudio molecular de un paciente con EGC por defecto de "splicing" reportado en Colombia. La definición de la mutación y su correlación con el fenotipo es importante para proveer una apropiada consejería genética al paciente y su familia. |
| publishDate |
2014 |
| dc.date.issued.none.fl_str_mv |
2014 |
| dc.date.accessioned.none.fl_str_mv |
2023-03-02T16:31:43Z |
| dc.date.available.none.fl_str_mv |
2023-03-02T16:31:43Z |
| dc.type.spa.fl_str_mv |
Reporte de caso |
| dc.type.coar.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| dc.type.coar.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
| dc.type.redcol.spa.fl_str_mv |
https://purl.org/redcol/resource_type/ARTCASO |
| dc.type.coarversion.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| dc.type.driver.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
| dc.type.version.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| format |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
| status_str |
publishedVersion |
| dc.identifier.citation.spa.fl_str_mv |
López Q JA, Vélez T GJ, Mendivil P MÁ. Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X: Reporte de una nueva mutación asociada al splicing.Caso clínico. Rev. chil. pediatr. [Internet]. 2014 Abr [citado 2022 Nov 03] ; 85( 2 ): 213-221. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000200012&lng=es. http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062014000200012. |
| dc.identifier.issn.none.fl_str_mv |
0370-4106 |
| dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
https://hdl.handle.net/10495/33652 |
| dc.identifier.eissn.none.fl_str_mv |
0717-6228 |
| dc.identifier.url.spa.fl_str_mv |
http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062014000200012 https://www.scielo.cl/pdf/rcp/v85n2/art12.pdf |
| identifier_str_mv |
López Q JA, Vélez T GJ, Mendivil P MÁ. Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X: Reporte de una nueva mutación asociada al splicing.Caso clínico. Rev. chil. pediatr. [Internet]. 2014 Abr [citado 2022 Nov 03] ; 85( 2 ): 213-221. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000200012&lng=es. http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062014000200012. 0370-4106 0717-6228 |
| url |
https://hdl.handle.net/10495/33652 http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062014000200012 https://www.scielo.cl/pdf/rcp/v85n2/art12.pdf |
| dc.language.iso.spa.fl_str_mv |
spa |
| language |
spa |
| dc.relation.ispartofjournalabbrev.spa.fl_str_mv |
Rev. Chil. Pediatr. |
| dc.relation.citationendpage.spa.fl_str_mv |
221 |
| dc.relation.citationissue.spa.fl_str_mv |
2 |
| dc.relation.citationstartpage.spa.fl_str_mv |
213 |
| dc.relation.citationvolume.spa.fl_str_mv |
85 |
| dc.relation.ispartofjournal.spa.fl_str_mv |
Revista Chilena de Pediatría |
| dc.rights.uri.spa.fl_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ |
| dc.rights.uri.*.fl_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.5/co/ |
| dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
| dc.rights.coar.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| rights_invalid_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ http://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.5/co/ http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| eu_rights_str_mv |
openAccess |
| dc.format.extent.spa.fl_str_mv |
9 |
| dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv |
application/pdf |
| dc.publisher.spa.fl_str_mv |
Sociedad Chilena De Pediatria |
| dc.publisher.place.spa.fl_str_mv |
Santiago de Chile, Chile |
| institution |
Universidad de Antioquia |
| bitstream.url.fl_str_mv |
https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/db189e3c-3e08-418e-ad8b-9c62f6831cd7/download https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/5da8dc21-371d-412e-8bf1-394dbc19c93a/download https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/1d1eedc0-ae33-44e1-ac05-434bea9045b7/download https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/315e9b83-1c3e-4557-986c-489b962c8281/download https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/33cb4fe2-9d26-407a-81cb-265d536b8797/download |
| bitstream.checksum.fl_str_mv |
c0c92b0ffc8b7d22d9cf56754a416a76 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 82c837c96f6a67263e2473106b3864f0 41ca4bf7e43f4a5d03b852d0dd0fdae7 20a53b0efd9366b9b709e3355ef62f96 |
| bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 MD5 MD5 |
| repository.name.fl_str_mv |
Repositorio Institucional de la Universidad de Antioquia |
| repository.mail.fl_str_mv |
aplicacionbibliotecadigitalbiblioteca@udea.edu.co |
| _version_ |
1851052293347082240 |
| spelling |
López Quintero, Juan ÁlvaroVélez Tobón, Gabriel JaimeMendívil Pérez, Miguel ÁngelGrupo de Neurociencias de AntioquiaInmunodeficiencias Primarias2023-03-02T16:31:43Z2023-03-02T16:31:43Z2014López Q JA, Vélez T GJ, Mendivil P MÁ. Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X: Reporte de una nueva mutación asociada al splicing.Caso clínico. Rev. chil. pediatr. [Internet]. 2014 Abr [citado 2022 Nov 03] ; 85( 2 ): 213-221. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000200012&lng=es. http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062014000200012.0370-4106https://hdl.handle.net/10495/336520717-6228http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062014000200012https://www.scielo.cl/pdf/rcp/v85n2/art12.pdfRESUMEN: Introducción: La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) se presenta como consecuencia de mutaciones en los genes que codifican 5 de las subunidades del sistema NADPH oxidasa humano. Su forma más común es causada por cambios en el gen CYBB que codifica gp91 phox. Objetivo: Identificar el defecto molecular que lleva a la presentación de la EGC. Caso clínico: Paciente de sexo masculino con antecedentes de enfermedad diarreica aguda y abscesos perianales recurrentes desde los 2 meses. A los 6 meses, presentó una inflamación crónica del colon y colitis bacteriana. A los 3 años tenía infecciones en las vías respiratorias inferiores y perianales. Estudio compatible con EGC. El análisis del ADNc identificó expresión anormal del ARNm, lo cual se confirmó al realizar la secuenciación. Específicamente se observó la ausencia del exón 2. Adicionalmente, los datos de la secuenciación del ADNg identificaron una alteración en el sitio aceptor de "splicing" del intrón 1, que incluye una deleción seguida de la inserción de 3 nucleótidos (c.46-14_-11delTTCT insGAA). Conclusiones: Se presenta el primer estudio molecular de un paciente con EGC por defecto de "splicing" reportado en Colombia. La definición de la mutación y su correlación con el fenotipo es importante para proveer una apropiada consejería genética al paciente y su familia.ABSTRACT: Chronic granulomatous disease (CGD) is caused by mutations in the genes that encode five of the subunits of the human NADPH oxidase. The most common form is caused by mutations in CYBB, the human gene encoding gp 91 phox. Objective: To identify the molecular defects causing CGD. Case report: A male patient with a history of acute diarrhea and recurrent perianal abscess since two months old. At 6 months, the patient presented a chronic inflammatory disease of the colon and bacterial colitis. After three years, he developed infections in the lower and perianal respiratory tract. The cDNA analysis identified abnormal mRNA expression, which was confirmed by sequencing. Specifically the exclusion of exon 2 was observed. Additionally, gDNA sequencing identified an alteration in the acceptor splice site of intron 1, including a deletion followed by insertion of three nucleotides (c.46-14_-11delTTCT insGAA). Conclusions: The first molecular study of a patient with CGD due to splicing pattern change, reported in Colombia, is presented. The definition of the mutation and its correlation with the phenotype is essential to provide appropriate genetic counseling to patients and their families.COL00124269application/pdfspaSociedad Chilena De PediatriaSantiago de Chile, Chilehttps://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/http://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.5/co/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X. Reporte de una nueva mutación asociada al splicing. Caso clínicoClinical, Genetic and Molecular Characterization of the X-linked Chronic Granulomatous Disease. A Case Report of a New Splicing MutationReporte de casohttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARTCASOhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionEnfermedad Granulomatosa CrónicaGranulomatous Disease, ChronicNADPH OxidasasNADPH OxidasesEmpalme de ProteínaProtein SplicingRev. Chil. Pediatr.221221385Revista Chilena de PediatríaPublicationCC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8933https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/db189e3c-3e08-418e-ad8b-9c62f6831cd7/downloadc0c92b0ffc8b7d22d9cf56754a416a76MD52falseAnonymousREADLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/5da8dc21-371d-412e-8bf1-394dbc19c93a/download8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD53falseAnonymousREADORIGINALLopezJuan_2014_CasoCaacterizacionGranulomatosa.pdfLopezJuan_2014_CasoCaacterizacionGranulomatosa.pdfReporte de casoapplication/pdf1155865https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/1d1eedc0-ae33-44e1-ac05-434bea9045b7/download82c837c96f6a67263e2473106b3864f0MD51trueAnonymousREADTEXTLopezJuan_2014_CasoCaacterizacionGranulomatosa.pdf.txtLopezJuan_2014_CasoCaacterizacionGranulomatosa.pdf.txtExtracted texttext/plain30537https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/315e9b83-1c3e-4557-986c-489b962c8281/download41ca4bf7e43f4a5d03b852d0dd0fdae7MD54falseAnonymousREADTHUMBNAILLopezJuan_2014_CasoCaacterizacionGranulomatosa.pdf.jpgLopezJuan_2014_CasoCaacterizacionGranulomatosa.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg12770https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/33cb4fe2-9d26-407a-81cb-265d536b8797/download20a53b0efd9366b9b709e3355ef62f96MD55falseAnonymousREAD10495/33652oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/336522025-03-26 20:02:39.868https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/open.accesshttps://bibliotecadigital.udea.edu.coRepositorio Institucional de la Universidad de Antioquiaaplicacionbibliotecadigitalbiblioteca@udea.edu.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 |