Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X. Reporte de una nueva mutación asociada al splicing. Caso clínico

RESUMEN: Introducción: La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) se presenta como consecuencia de mutaciones en los genes que codifican 5 de las subunidades del sistema NADPH oxidasa humano. Su forma más común es causada por cambios en el gen CYBB que codifica gp91 phox. Objetivo: Identificar el def...

Full description

Autores:

López Quintero, Juan Álvaro
Vélez Tobón, Gabriel Jaime
Mendívil Pérez, Miguel Ángel

Tipo de recurso:

Article of journal

Fecha de publicación:

2014

Institución:

Universidad de Antioquia

Repositorio:

Repositorio UdeA

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/33652

Acceso en línea:

https://hdl.handle.net/10495/33652
http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062014000200012
https://www.scielo.cl/pdf/rcp/v85n2/art12.pdf

Palabra clave:

Enfermedad Granulomatosa Crónica
Granulomatous Disease, Chronic
NADPH Oxidasas
NADPH Oxidases
Empalme de Proteína
Protein Splicing

Rights

openAccess

License

https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/