Comportamiento de la mutación mtDNA A3243G en dos familias antioqueñas de pacientes diagnosticados con el síndrome MELAS

ABSTRACT: Mitochondrial DNA mutations cause mitochondrial cytopathies. Among them Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes (MELA) is the commonest. The transition 3243A>G in the Leucine tRNA is present in 80% of the patients. Heteroplasmy is observed in mitochond...

Full description

Autores:

Parra Marín, María Victoria
Cornejo Ochoa, José William
Duque Vélez, Constanza Elena
Ruiz Linares, Andrés
Bedoya Berrío, Gabriel de Jesús

Tipo de recurso:

Article of investigation

Fecha de publicación:

2010

Institución:

Universidad de Antioquia

Repositorio:

Repositorio UdeA

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/12644

Acceso en línea:

http://hdl.handle.net/10495/12644

Palabra clave:

Apoplejía
Convulsiones
Epilepsia
Heteroplasmia
MELAS
Migraña
Mutación
MtDNA
Enfermedad de Descompresión

Rights

openAccess

License

https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/