Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11
Resumen El síndrome por deleción 22q11 (SD22q11) es el síndrome por deleción cromosómica más frecuente en humanos y se caracteriza por la tríada clínica que incluye cardiopatía congénita, hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. El 85-90% de los pacientes tienen microdeleciones en el cromosoma 22q...
- Autores:
-
Vásquez Echeverri, Estefanía
Sierra, Federico
Trujillo Vargas, Claudia Milena
Orrego Arango, Julio César
Garcés Samudio, Carlos Guillermo
Lince, Rafael
Franco Restrepo, José Luis
- Tipo de recurso:
- Review article
- Fecha de publicación:
- 2016
- Institución:
- Universidad de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio UdeA
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/31391
- Acceso en línea:
- https://hdl.handle.net/10495/31391
- Palabra clave:
- Síndrome de DiGeorge
DiGeorge Syndrome
Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria
Primary Immunodeficiency Diseases
Cardiopatías Congénitas
Heart Defects, Congenital
Linfopenia
Lymphopenia
Hipocalcemia
Hypocalcemia
- Rights
- openAccess
- License
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
| id |
UDEA2_88f06b1af39ede47eb94f53115599b70 |
|---|---|
| oai_identifier_str |
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/31391 |
| network_acronym_str |
UDEA2 |
| network_name_str |
Repositorio UdeA |
| repository_id_str |
|
| dc.title.spa.fl_str_mv |
Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11 |
| dc.title.translated.spa.fl_str_mv |
Immunological Approaches to 22q11 Deletion Syndrome |
| title |
Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11 |
| spellingShingle |
Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11 Síndrome de DiGeorge DiGeorge Syndrome Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria Primary Immunodeficiency Diseases Cardiopatías Congénitas Heart Defects, Congenital Linfopenia Lymphopenia Hipocalcemia Hypocalcemia |
| title_short |
Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11 |
| title_full |
Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11 |
| title_fullStr |
Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11 |
| title_full_unstemmed |
Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11 |
| title_sort |
Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11 |
| dc.creator.fl_str_mv |
Vásquez Echeverri, Estefanía Sierra, Federico Trujillo Vargas, Claudia Milena Orrego Arango, Julio César Garcés Samudio, Carlos Guillermo Lince, Rafael Franco Restrepo, José Luis |
| dc.contributor.author.none.fl_str_mv |
Vásquez Echeverri, Estefanía Sierra, Federico Trujillo Vargas, Claudia Milena Orrego Arango, Julio César Garcés Samudio, Carlos Guillermo Lince, Rafael Franco Restrepo, José Luis |
| dc.contributor.researchgroup.spa.fl_str_mv |
Grupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - Pediaciencias |
| dc.subject.decs.none.fl_str_mv |
Síndrome de DiGeorge DiGeorge Syndrome Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria Primary Immunodeficiency Diseases Cardiopatías Congénitas Heart Defects, Congenital Linfopenia Lymphopenia Hipocalcemia Hypocalcemia |
| topic |
Síndrome de DiGeorge DiGeorge Syndrome Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria Primary Immunodeficiency Diseases Cardiopatías Congénitas Heart Defects, Congenital Linfopenia Lymphopenia Hipocalcemia Hypocalcemia |
| description |
Resumen El síndrome por deleción 22q11 (SD22q11) es el síndrome por deleción cromosómica más frecuente en humanos y se caracteriza por la tríada clínica que incluye cardiopatía congénita, hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. El 85-90% de los pacientes tienen microdeleciones en el cromosoma 22q11.2. Tomando como punto cardinal la cardiopatía congénita, se diseñó una estrategia para tamización y diagnóstico de SD22q11 con énfasis en la evaluación inmune. Es imprescindible realizar una historia clínica detallada y, posteriormente, un análisis cuantitativo y funcional de las subpoblaciones de linfocitos en sangre periférica para clasificarlo en SD22q11 completo (<1%) o parcial (95-99%) e instaurar las pautas de tratamiento en aspectos como: aislamiento del paciente, vacunación, profilaxis contra microorganismos oportunistas, uso de productos sanguíneos irradiados y reconstitución inmunológica. Sin embargo, el abordaje del paciente debe ser multidisciplinario para detectar y prevenir complicaciones a largo plazo que pueden ser graves, especialmente en los pacientes con SD22q11 completo. |
| publishDate |
2016 |
| dc.date.issued.none.fl_str_mv |
2016 |
| dc.date.accessioned.none.fl_str_mv |
2022-10-18T21:46:33Z |
| dc.date.available.none.fl_str_mv |
2022-10-18T21:46:33Z |
| dc.type.spa.fl_str_mv |
Artículo de revisión |
| dc.type.coar.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| dc.type.coar.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_dcae04bc |
| dc.type.redcol.spa.fl_str_mv |
https://purl.org/redcol/resource_type/ARTREV |
| dc.type.coarversion.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| dc.type.driver.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
| dc.type.version.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| format |
http://purl.org/coar/resource_type/c_dcae04bc |
| status_str |
publishedVersion |
| dc.identifier.issn.none.fl_str_mv |
0123-9392 |
| dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
https://hdl.handle.net/10495/31391 |
| dc.identifier.doi.none.fl_str_mv |
10.1016/j.infect.2015.07.002 |
| dc.identifier.eissn.none.fl_str_mv |
2422-3794 |
| identifier_str_mv |
0123-9392 10.1016/j.infect.2015.07.002 2422-3794 |
| url |
https://hdl.handle.net/10495/31391 |
| dc.language.iso.spa.fl_str_mv |
spa |
| language |
spa |
| dc.relation.ispartofjournalabbrev.spa.fl_str_mv |
Infectio |
| dc.relation.citationendpage.spa.fl_str_mv |
52 |
| dc.relation.citationissue.spa.fl_str_mv |
1 |
| dc.relation.citationstartpage.spa.fl_str_mv |
42 |
| dc.relation.citationvolume.spa.fl_str_mv |
20 |
| dc.relation.ispartofjournal.spa.fl_str_mv |
Infectio |
| dc.rights.uri.spa.fl_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
| dc.rights.uri.*.fl_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/ |
| dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
| dc.rights.coar.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| rights_invalid_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/ http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| eu_rights_str_mv |
openAccess |
| dc.format.extent.spa.fl_str_mv |
11 |
| dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv |
application/pdf |
| dc.publisher.spa.fl_str_mv |
Asociación Colombiana de Infectología |
| dc.publisher.place.spa.fl_str_mv |
Bogotá, Colombia |
| institution |
Universidad de Antioquia |
| bitstream.url.fl_str_mv |
https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/5d307189-0b93-492a-b82c-6f3703d4a91d/download https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/da4212ba-cbc3-41bc-bd9e-eb4b2a5ea09d/download https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/802f6531-75ad-4e53-a684-d9a53b18e4bc/download https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/fa3b16ce-fa46-4712-a356-ad3c92877c0e/download https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/77c17242-1c6d-4b66-a2d6-e0dcd5426b39/download |
| bitstream.checksum.fl_str_mv |
e3f5bdd28f87573e013cdaecd50120ba b88b088d9957e670ce3b3fbe2eedbc13 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 6f526a9904b49227683e823f8414f9a4 d3dbcc5a9c127ff09bbf0ad5d900bd93 |
| bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 MD5 MD5 |
| repository.name.fl_str_mv |
Repositorio Institucional de la Universidad de Antioquia |
| repository.mail.fl_str_mv |
aplicacionbibliotecadigitalbiblioteca@udea.edu.co |
| _version_ |
1851052651751407616 |
| spelling |
Vásquez Echeverri, EstefaníaSierra, FedericoTrujillo Vargas, Claudia MilenaOrrego Arango, Julio CésarGarcés Samudio, Carlos GuillermoLince, RafaelFranco Restrepo, José LuisGrupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - Pediaciencias2022-10-18T21:46:33Z2022-10-18T21:46:33Z20160123-9392https://hdl.handle.net/10495/3139110.1016/j.infect.2015.07.0022422-3794Resumen El síndrome por deleción 22q11 (SD22q11) es el síndrome por deleción cromosómica más frecuente en humanos y se caracteriza por la tríada clínica que incluye cardiopatía congénita, hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. El 85-90% de los pacientes tienen microdeleciones en el cromosoma 22q11.2. Tomando como punto cardinal la cardiopatía congénita, se diseñó una estrategia para tamización y diagnóstico de SD22q11 con énfasis en la evaluación inmune. Es imprescindible realizar una historia clínica detallada y, posteriormente, un análisis cuantitativo y funcional de las subpoblaciones de linfocitos en sangre periférica para clasificarlo en SD22q11 completo (<1%) o parcial (95-99%) e instaurar las pautas de tratamiento en aspectos como: aislamiento del paciente, vacunación, profilaxis contra microorganismos oportunistas, uso de productos sanguíneos irradiados y reconstitución inmunológica. Sin embargo, el abordaje del paciente debe ser multidisciplinario para detectar y prevenir complicaciones a largo plazo que pueden ser graves, especialmente en los pacientes con SD22q11 completo.ABSTRACT: In humans, 22q11 deletion syndrome (22q11DS) is considered the most common chromosome deletion syndrome. It is characterised by a clinical triad that includes congenital heart disease, hypocalcaemia and primary immunodeficiency. Approximately 85-90% of patients with this syndrome exhibit microdeletions in chromosome 22q11.2. Using congenital heart disease as a starting point, we designed a strategy for the screening and diagnosis of 22q11DS with an emphasis on immunological evaluation. A detailed clinical history and the subsequent quantitative and functional analyses of the lymphocyte subpopulations in the peripheral blood is crucial to classify as complete (<1%) or partial (95-99%) the disease and to guide clinicians in terms of patient isolation, vaccination, prophylaxis for opportunistic infections, use of irradiated blood products and immunological reconstitution. However, multidisciplinary care is necessary to detect and prevent long-term complications that could be severe, particularly in cases of complete 22q11DS.COL005878411application/pdfspaAsociación Colombiana de InfectologíaBogotá, Colombiahttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11Immunological Approaches to 22q11 Deletion SyndromeArtículo de revisiónhttp://purl.org/coar/resource_type/c_dcae04bchttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARTREVhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionSíndrome de DiGeorgeDiGeorge SyndromeEnfermedades de Inmunodeficiencia PrimariaPrimary Immunodeficiency DiseasesCardiopatías CongénitasHeart Defects, CongenitalLinfopeniaLymphopeniaHipocalcemiaHypocalcemiaInfectio5214220InfectioPublicationORIGINALVasquezEstefania_2016_AbordajeInmunológicoSindromeDeleción.pdfVasquezEstefania_2016_AbordajeInmunológicoSindromeDeleción.pdfArtículo de revisiónapplication/pdf820719https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/5d307189-0b93-492a-b82c-6f3703d4a91d/downloade3f5bdd28f87573e013cdaecd50120baMD51trueAnonymousREADCC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8823https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/da4212ba-cbc3-41bc-bd9e-eb4b2a5ea09d/downloadb88b088d9957e670ce3b3fbe2eedbc13MD52falseAnonymousREADLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/802f6531-75ad-4e53-a684-d9a53b18e4bc/download8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD53falseAnonymousREADTEXTVasquezEstefania_2016_AbordajeInmunológicoSindromeDeleción.pdf.txtVasquezEstefania_2016_AbordajeInmunológicoSindromeDeleción.pdf.txtExtracted texttext/plain101051https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/fa3b16ce-fa46-4712-a356-ad3c92877c0e/download6f526a9904b49227683e823f8414f9a4MD54falseAnonymousREADTHUMBNAILVasquezEstefania_2016_AbordajeInmunológicoSindromeDeleción.pdf.jpgVasquezEstefania_2016_AbordajeInmunológicoSindromeDeleción.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg14383https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/77c17242-1c6d-4b66-a2d6-e0dcd5426b39/downloadd3dbcc5a9c127ff09bbf0ad5d900bd93MD55falseAnonymousREAD10495/31391oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/313912025-03-27 01:40:35.545https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/open.accesshttps://bibliotecadigital.udea.edu.coRepositorio Institucional de la Universidad de Antioquiaaplicacionbibliotecadigitalbiblioteca@udea.edu.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 |