Enfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia

RESUMEN: Introducción: la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos. El objetivo de este estudio es describir una cohorte retrospectiva de pacientes. Materiales y métodos...

Full description

Autores:

Muñoz Maya, Octavio Germán
Vélez Hernández, Juan Esteban
Santos Sánchez, Óscar Mauricio
Marín Zuluaga, Juan Ignacio
Restrepo Gutiérrez, Juan Carlos

Tipo de recurso:

Article of investigation

Fecha de publicación:

2021

Institución:

Universidad de Antioquia

Repositorio:

Repositorio UdeA

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/40214

Acceso en línea:

https://hdl.handle.net/10495/40214

Palabra clave:

Degeneración Hepatolenticular
Hepatolenticular Degeneration
ATPasas Transportadoras de Cobre
Copper-Transporting ATPases
Cirrosis Hepática
Liver Cirrhosis
Fallo Hepático Agudo
Liver Failure, Acute
Enfermedad Cerebrovascular de los Ganglios Basales
Basal Ganglia Cerebrovascular Disease
https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006527
https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073840
https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008103
https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017114
https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020144

Rights

openAccess

License

http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/