Evaluación estructural y funcional de las variantes genéticas de la enzima ATP7B transportadora de cobre y su relación con la enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson, es poco conocida y afecta a personas en un rango de edad variable, pero principalmente entre los 5 y los 35 años de edad, esta enfermedad es transmitida por herencia autosómica recesiva, y su sintomatología se presenta por la acumulación del cobre en el cuerpo, especialmente...

Full description

Autores:

Castro Morales, Angy Ximena
Arango Berrio, Verónica

Tipo de recurso:

Article of investigation

Fecha de publicación:

2025

Institución:

Universidad de Antioquia

Repositorio:

Repositorio UdeA

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/48231

Acceso en línea:

https://hdl.handle.net/10495/48231

Palabra clave:

Modelado tridimensional
Three-dimensional modeling
Bioinformática
Bioinformatics
Degeneración hepatolenticular
Hepatolenticular degeneration
ATPasas transportadoras de cobre
Copper-transporting ATPases
http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh2013001942
http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh00003585
https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006527
https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073840
ODS 3: Salud y bienestar. Garantizar una vida sana y promover el bienestar de todos a todas las edades

Rights

openAccess

License

http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/