Hiperplasia adrenal congénita asociada a mutación no descrita en el gen CYP17A1

Introducción: la deficiencia de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa es causada por un defecto en el gen CYP17A1 que codifica una enzima que expresa tanto actividad 17α-hidroxilasa como 17,20-liasa en las glándulas suprarrenales y las gónadas. El fenotipo de esta condición es muy característico, pero lo pueden compartir otros defectos enzimáticos y la adecuada relación genotipo-fenotipo es importante para el diagnóstico correcto, por lo que se recomienda enfocar el tratamiento y la consejería a los pacientes. Objetivo: reportar por primera vez una variante genética potencialmente relacionada con una hiperplasia adrenal congénita en una paciente con un fenotipo compatible con una deficiencia de 17α-hidroxilasa y 17,20-liasa. Presentación del caso: se presenta el caso de una mujer que consultó por infantilismo sexual y amenorrea primaria en presencia de cariotipo 46XX. Durante su evolución, cursó con hipertensión e hipokalemia que condujo a la sospecha diagnóstica de una hiperplasia adrenal congénita (HAC). El estudio genético reveló una mutación de cambio de sentido erróneo, homocigota, en el exón 8, c.1250T>C; p.Phe417Ser del gen de la CYP17A1. Se ha demostrado previamente que mutaciones en esta localización suprimen las actividades de 17α-hidroxilasa y 17,20-liasa, lo que explica el fenotípico clínico observado. Reportamos por primera vez en el mundo la mutación de cambio de sentido erróneo, c.1250T>C; p.Phe417Ser, en el gen CYP17A1, relacionada con la HAC. Discusión y conclusión: los análisis genéticos en todos los pacientes con HAC son necesarios para definir la frecuencia de esta y otras mutaciones en la población colombiana y relacionar el fenotipo de la enfermedad con su genotipo.

• Autores: Builes Montaño, Carlos Esteban; Rueda Galvis, Myriam Vanessa; Fragozo Ramos, María Carolina; Agredo Delgado, Valentina; Zea Lopera, Julián; Muñetón Peña, Carlos Mario
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 2022
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/48366
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/48366
• Palabra clave: Hiperplasia Suprarrenal Congénita; Adrenal Hyperplasia, Congenital; Esteroide 17-alfa-Hidroxilasa; Steroid 17-alpha-Hydroxylase; Virilismo; Virilism; Hipertensión; Hypertension; Desarrollo Sexual; Sexual Development; Mutación; Mutation; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000312; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D013254; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D014770; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006973; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D046468; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009154; ODS 3: Salud y bienestar. Garantizar una vida sana y promover el bienestar de todos a todas las edades
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