Hiperplasia adrenal congénita asociada a mutación no descrita en el gen CYP17A1

Introducción: la deficiencia de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa es causada por un defecto en el gen CYP17A1 que codifica una enzima que expresa tanto actividad 17α-hidroxilasa como 17,20-liasa en las glándulas suprarrenales y las gónadas. El fenotipo de esta condición es muy característico, pero lo pued...

Full description

Autores:

Builes Montaño, Carlos Esteban
Rueda Galvis, Myriam Vanessa
Fragozo Ramos, María Carolina
Agredo Delgado, Valentina
Zea Lopera, Julián
Muñetón Peña, Carlos Mario

Tipo de recurso:

Article of investigation

Fecha de publicación:

2022

Institución:

Universidad de Antioquia

Repositorio:

Repositorio UdeA

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/48366

Acceso en línea:

https://hdl.handle.net/10495/48366

Palabra clave:

Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Adrenal Hyperplasia, Congenital
Esteroide 17-alfa-Hidroxilasa
Steroid 17-alpha-Hydroxylase
Virilismo
Virilism
Hipertensión
Hypertension
Desarrollo Sexual
Sexual Development
Mutación
Mutation
https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000312
https://id.nlm.nih.gov/mesh/D013254
https://id.nlm.nih.gov/mesh/D014770
https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006973
https://id.nlm.nih.gov/mesh/D046468
https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009154
ODS 3: Salud y bienestar. Garantizar una vida sana y promover el bienestar de todos a todas las edades

Rights

openAccess

License

http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/