Diagnóstico de homocistinuria y deficiencia de Adenilosuccinato Liasa a través de técnicas químicas, bioquímicas y moleculares

Entre los errores innatos del metabolismo (EIM) que son defectos bioquímicos de origen genético se encuentra: la homocistinuria y la deficiencia de adenilosuccinato liasa (EC 4.3.2.2) (ADSL), la primera es frecuentemente producida por deficiencia de la cistationina ß sintasa (EC 4.2.1.22) (CßS) enzi...

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Autores:

Marta Bermúdez
Yina Carrillo

Tipo de recurso:

Article of investigation

Fecha de publicación:

2014

Institución:

Colegio Mayor de Cundinamarca

Repositorio:

Repositorio Colegio Mayor de Cundinamarca

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repositorio.unicolmayor.edu.co:unicolmayor/4163

Acceso en línea:

https://doi.org/10.22490/24629448.18
https://repositorio.unicolmayor.edu.co/handle/unicolmayor/4163

Palabra clave:

Rights

openAccess

License

https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/