Trastornos motores en pacientes con la enfermedad de Huntington

La enfermedad de huntington se caracteriza por una amplia variación en el origen genético y el tipo de intensidad de los síntomas motores, conductuales y cognitivos. Esta se desarrolla en un promedio de 15 a 20 años de manera progresiva. Esta se divide en dos fenotipos, de inicio juvenil (7%), y en...

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Autores:
Montes Botero, Rafaela María
Miranda Dajer, Maxi Andrea
Salas Bello, Geraldine
Tipo de recurso:
Review article
Fecha de publicación:
2023
Institución:
Universidad de San Buenaventura
Repositorio:
Repositorio USB
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.usb.edu.co:10819/13298
Acceso en línea:
https://hdl.handle.net/10819/13298
Palabra clave:
610 - Medicina y salud::615 - Farmacología y terapéutica
Tesis - fisioterapia
Trastornos motores
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Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Huntington
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description La enfermedad de huntington se caracteriza por una amplia variación en el origen genético y el tipo de intensidad de los síntomas motores, conductuales y cognitivos. Esta se desarrolla en un promedio de 15 a 20 años de manera progresiva. Esta se divide en dos fenotipos, de inicio juvenil (7%), y en edad adulta (93%). La EH tiene una variedad de manifestaciones clínicas, siendo la más destacada los trastornos motores que son una característica central en la enfermedad. La incidencia de la EH varía ampliamente en todo el mundo, sur américa ha sido una región importante para la investigación de la enfermedad, buscando identificar los genes que la causan. El objetivo de este artículo es realizar una revisión bibliográfica de los trastornos motores más relevantes presentes en los pacientes con enfermedad de Huntington. Se realizó una búsqueda extensa y detallada de artículos científicos, revistas, libros de diversas bases de datos como Pubmed, Scopus, Scielo, Science Direct, Oxford, Google scholar, Ebsco referente a los trastornos motores de la EH. En cuanto a la intervención fisioterapéutica en pacientes con la EH diversos estudios han demostrado que es una parte fundamental para el tratamiento, rehabilitación funcional de estos pacientes. Para concluir se evidencia que los trastornos motores , como son los movimientos coreiformes progresivos, impersistencia motora, tics, los cuales suelen afectar durante el transcurso de la enfermedad, llevando ocasionalmente al paciente a la pérdida total de su autonomía.
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La incidencia de la EH varía ampliamente en todo el mundo, sur américa ha sido una región importante para la investigación de la enfermedad, buscando identificar los genes que la causan. El objetivo de este artículo es realizar una revisión bibliográfica de los trastornos motores más relevantes presentes en los pacientes con enfermedad de Huntington. Se realizó una búsqueda extensa y detallada de artículos científicos, revistas, libros de diversas bases de datos como Pubmed, Scopus, Scielo, Science Direct, Oxford, Google scholar, Ebsco referente a los trastornos motores de la EH. En cuanto a la intervención fisioterapéutica en pacientes con la EH diversos estudios han demostrado que es una parte fundamental para el tratamiento, rehabilitación funcional de estos pacientes. Para concluir se evidencia que los trastornos motores , como son los movimientos coreiformes progresivos, impersistencia motora, tics, los cuales suelen afectar durante el transcurso de la enfermedad, llevando ocasionalmente al paciente a la pérdida total de su autonomía.Huntington's disease is characterized by a wide variation in genetic origin and the intensity of motor, behavioral, and cognitive symptoms. It typically develops progressively over an average of 15 to 20 years. It is divided into two phenotypes: juvenile onset (7%) and adult onset (93%). HD presents a variety of clinical manifestations, with motor disorders being the most prominent and central feature of the disease. The incidence of HD varies widely worldwide, and South America has been an important region for research into the disease, aiming to identify the genes responsible for it. The objective of this article is to conduct a literature review of the most relevant motor disorders present in patients with Huntington's disease. An extensive and detailed search of scientific articles, journals, and books from various databases such as Pubmed, Scopus, Scielo, ScienceDirect, Oxford, Google Scholar, and Ebsco regarding motor disorders in HD was performed. Regarding physiotherapeutic intervention in patients with HD, various studies have shown it to be a fundamental part of treatment and functional rehabilitation for these patients. In conclusion, it is evident that motor disorders, such as progressive choreiform movements, motor impersistence, tics, which usually affect during the course of the disease, occasionally leading to a complete loss of autonomy.PregradoFisioterapeutaLínea de investigación movimiento y desarrollo humano (Cartagena)23 páginasapplication/pdfMontes Botero, R. M., Miranda Dajer, M. A. & Salas Bello, G. (2023). Trastornos motores en pacientes con la enfermedad de Huntington. [Trabajo de grado de Fisioterapia]. Universidad de San Buenaventura, Cartagena.https://hdl.handle.net/10819/13298spaUniversidad de San Buenaventura - CartagenaCartagenaFacultad de Ciencias de la SaludCartagenaFisioterapiaRoss CA, Reilmann R, Cardoso F, McCusker EA, Testa CM, Stout JC, et al. Movement Disorder Society Task Force Viewpoint: Huntington’s Disease Diagnostic Categories. Mov Disord Clin Pract [Internet]. 2019 Sep 23;6(7):541–6. Available from: https://movementdisorders.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mdc3.12808Singh‐Bains MK, Mehrabi NF, Sehji T, Austria MDR, Tan AYS, Tippett LJ, et al. Cerebellar degeneration correlates with motor symptoms in Huntington disease. Ann Neurol [Internet]. 2019 Mar 4;85(3):396–405. Available from: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ana.25413Cariman MOR, Negreiro CC, Sesti LFC. Aspectos Genéticos, Clínicos E Possível Tratamento Da Doença De Huntington. 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