Bases genéticas y biológicas del síndrome de X frágil. = Genetic and biological basis fragile X syndrome

ResumenDespués del síndrome de Down, el síndrome de X frágil es la causa más frecuente de retardo mental. Su distribución geográfica es universal y afecta a diferentes grupos raciales. Esta anomalía genética presenta un patrón de herencia ligado a X, dominante, con penetrancia incompleta y anticipac...

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Autores:

Tipo de recurso:

Fecha de publicación:

2013

Institución:

Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia

Repositorio:

RiUPTC: Repositorio Institucional UPTC

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repositorio.uptc.edu.co:001/15048

Acceso en línea:

https://revistas.uptc.edu.co/index.php/ciencia_en_desarrollo/article/view/11
https://repositorio.uptc.edu.co/handle/001/15048

Palabra clave:

Síndrome de X frágil
FMR 1
FMRP
retardo mental
premutación
mutación completa. (Síndrome de X frágil
mutación completa.)

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