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  1. 641
    Article of investigation
    Iduronate-2-sulfatase interactome: validation by yeast two-hybrid assay
    Por Benincore Flórez, Eliana; El-Azaz, Jorge; Solarte, Gabriela Alejandra; Rodríguez, Alexander; Reyes, Luis; Alméciga-Díaz, Carlos Javier; Ramírez, Carolina Cardona
    Published in 2022
    Repositorio Repositorio Institucional UDCA

    “...Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), also known as Hunter syndrome, is a rare X-linked recessive...”
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  2. 642
    Trabajo de grado de pregrado
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    Por Romero Martínez, Jairo Andrés
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio Institucional USTA

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  3. 643
    Article of investigation
    Evidencias de un gen mayor autosómico en la etiología de labio hendido con o sin paladar hendido y asociación al grupo sanguíneo Kidd en genealogías estudiadas en el departamento d...
    Por Bravo Aguiar, María Luisa Judith; Jaillier Arango, Gustavo; Valencia Mosquera, Maria Consuelo; Villegas Uribe, Luis Fernando; López, Oscar; Moreno Uribe, Lina María; Blanco Castillo, Rafael; Arcos Burgos, Oscar Mauricio
    Published in 1998
    Repositorio Repositorio UdeA

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  4. 644
    Tesis
    Evaluación de costo utilidad de la profilaxis con Emicizumab vs complejo coagulante anti inhibidor en pacientes de 2 a 12 años con hemofilia A severa en Colombia
    Por Chica Macías, Maria Martha; Triana Feria, Carolina; Zea Acosta, David Alonso
    Published in 2023
    Repositorio Repositorio UdeA

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  5. 645
    Article of investigation
    Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III en pacientes colombianos: caracterización clínica y molecular
    Por Mantilla Rojas, Carolina; Navas Navas, María Cristina; Toro Martínez, Mónica; Sepúlveda Hincapié, María Elsy; Insuasty, Margarita; di Filippo, Diana; López, Juan Álvaro; Baquero, Carolina; Arias Sierra, Andrés Augusto
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio UdeA

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  6. 646
    https://purl.org/coar/resource_type/c_8042
    Todos los que vivimos en esta casa
    Por Mejía Blanco, Óscar Humberto
    Published in 2017
    Repositorio Repositorio U. El Bosque

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  7. 647
    Cardiopatía dilatada en ataxia de Friedreich: el punto sin retorno
    Por Silva, Luis E.; Prada, Leidy P.; Buitrago, Andrés F.; Franco, Carlos; Sánchez, Robinson; Páez, Hugo; Rendón, Iván D.
    Published in 2012
    Repositorio Repositorio U. El Bosque

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  8. 648
    Article of journal
    Trastornos hereditarios del metabolismo de las pirimidinas y las purinas asociados a discapacidad intelectual
    Por Osorio, José Henry; Osorio, Dulcinea; Castro, Juan Carlos
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio U. de Caldas

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  9. 649
    Article of journal
    Trastornos hereditarios del metabolismo de las pirimidinas y las purinas asociados a discapacidad intelectual
    Por Osorio, José Henry; Osorio, Dulcinea; Castro, Juan Carlos
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio Institucional U. Caldas

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  10. 650
    Encontrar trabajo formal en Colombia ¿Cuestión de habilidades?
    Published in 2022
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  11. 651
    Trastornos hereditarios del metabolismo de las pirimidinas y las purinas asociados a discapacidad intelectual
    Published in 2019
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  12. 652
    Article of investigation
    Desequilibrio monetario
    Por Sarmiento Palacio, Eduardo
    Published in 2016
    Repositorio Repositorio Institucional ECI

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  13. 653
    Estudio y análisis de los métodos de estenografía para aplicaciones telemáticas
    Por Quintero Rojas, Javier Enrique
    Published in 2015
    Repositorio Repositorio UNAB

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  14. 654
    Trabajo de grado de pregrado
    Los juegos de video (kinect) como herramienta interactiva para mejorar el desarrollo de la motricidad gruesa en joven diagnosticado con Síndrome de Down del municipio de Pachavita...
    Por Mendoza Arias, José David
    Published in 2017
    Repositorio Repositorio Institucional UPN

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  15. 655
    https://purl.org/coar/resource_type/c_6501
    Síndrome de joubert asociado a apnea central del sueño en un adulto de colombia
    Por Diossa Ramirez, Jhon Darbi
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio U. El Bosque

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  16. 656
    Article of journal
    Niemann-Pick Disease: An Approach for Diagnosis in Adulthood
    Por Patiño Escobar, Bonell; Solano, María Helena; Zarabanda, Laura; Casas, Claudia Patricia; Castro, Carlos
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio Digital Institucional ReDi

    “...Niemann-Pick (NP) disease is a rare, autosomal recessive disorder characterized by visceromegaly...”
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  17. 657
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    Hysteresis From Monetary Policy Mistakes: How Bad Could It Be?
    Por Dávila-Ospina, Andrés O.
    Published in 2023
    Repositorio Séneca: repositorio Uniandes

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  18. 658
    Trabajo de grado de pregrado
    Caracterización in silico de exones y secuencias específicas de unión para factores de la transcripción en los intrones del gen PARKIN RBR E3 Ubiquitina Proteína Ligasa 3 (PRKN) hu...
    Por Ardila Sandoval, Erika Paola
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    Repositorio Repositorio UIS

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  19. 659
    Article of investigation
    Hiperglicinemia no cetósica neonatal, fenotipo atenuado
    Por Dellán Quijada, Alexander Jesús; Useche Sabogal, Laura Andrea; Espitia Segura, Oscar Mauricio; Penagos Vargas, Natalia
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio UNAB

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  20. 660
    Article of journal
    Factores de riesgo asociados a alteraciones nutricionales en niños con anemia de células falciformes
    Por González Coquel, Suanny; Martelo Manjarrez , Dahify; Puello Moscote, Amada; Gonzalez Ángel , Luisa
    Published in 2024
    Repositorio Repositorio Universidad de Cartagena

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