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  1. 601
    Trabajo de grado de pregrado
    Uso de vectores lentivirales para mediar la transfección del gen de la enzima n-acetil-galactosamina -6-sulfato-sulfatasa en células en cultivo
    Por Herrera Mejía, María Juliana
    Published in 2012
    Repositorio Repositorio Universidad Javeriana

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  2. 602
    Article of journal
    Un juego como estrategia de educación ambiental sobre la biodiversidad de Colombia
    Por Salas López, Gilbert
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio Institucional UPN

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  3. 603
    Doctoral thesis
    Tributación de la economía digital propuesta por la OCDE: análisis macroeconómico del derecho
    Por Soler Peña, Carlos Francisco
    Published in 2024
    Repositorio Séneca: repositorio Uniandes

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  4. 604
    Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology
    Published in 2013
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
    “...Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder haracterized by extreme...”
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  5. 605
    Article of investigation
    Complex segregation analysis of nonsyndromic Cleft Lip/Palate in Antioquia, Colombia
    Por Moreno Uribe, Lina María; Lidral, Andrew; Fonseca González, Idalyd; Arcos Burgos, Oscar Mauricio
    Published in 2001
    Repositorio Repositorio UdeA

    “... recessive major gene, that of non major component in the mixed model and that of the non transmission...”
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  6. 606
    Trabajo de grado de pregrado
    Características clínicas y cefalométricas en personas con Mucopolisacaridosis tipo VI. Hospital Universitario San José de Popayán - 2017
    Por Gómez Ruíz, Alba Milena
    Published in 2017
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  7. 607
    Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*
    Published in 2012
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
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  8. 608
    Article of investigation
    Noción y alcance del concepto de riesgo como elemento de la responsabilidad civil, una reflexión teórica desde el análisis económico del derecho a partir de Coleman y Papayannis...
    Por Arciniegas-Morales, Juan Camilo
    Published in 2021
    Repositorio RIUCaC - Repositorio U. Católica

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  9. 609
    Tesis
    Abordaje quirúrgico odontológico en un paciente con displasia cleidocraneal: Reporte de caso
    Por Rivera Artunduaga, Juan Camilo; Arias Medina, Nikol Viviana
    Published in 2023
    Repositorio Repositorio UAN

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  10. 610
    Article of journal
    Percepciones docentes frente a la integración didáctica del deporte escolar
    Por Quilindo, Victor Hugo; Belalcazar-Burbano, Didi Hernando
    Published in 2021
    Repositorio REDICUC - Repositorio CUC

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  11. 611
    Estudio del perfil de metilación de ADN en pacientes con síndrome progeroide neonatal (síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch)
    Por Barrera-Torres, Herman Fredy
    Published in 2024
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  12. 612
    Características moleculares, funciones y mutaciones de los Colágenos tipo I, III y V, de la Tenascina XB, y de la Proteína Similar a la Carboxipeptidasa Aórtica (ACLP), en la matri...
    Por Rodríguez Hernández, Andrea Esperanza
    Published in 2023
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  13. 613
    Trabajo de grado de pregrado
    Como las políticas ambientales inciden positivamente en las políticas fiscales
    Por Riaño Peña, Lina María
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio Institucional USTA

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  14. 614
    Article of journal
    Autopsia molecular en muerte súbita cardiaca neonatal mediante secuenciación de siguiente generación (NGS): presentación de un caso
    Por Garzón Venegas, Eliana del Pliar; Rubio Gómez, Cladelis; Carpeta Sánchez, Suleima; Vélez Segura, Jennifer; Blanco Gómez, Jenny; Beltrán Moreno, Paola Andrea; Sánchez MD, Diana; Serrano MD, Claudia Juliana; Bonilla, Juan Carlos
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio Digital Institucional ReDi

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  15. 615
    Article of investigation
    Understanding the Hidden Complexity of Latin American Population Isolates
    Por Mooney, Jazlyn; Huber, Christian; Service, Susan; Hoon Sul, Jae; Marsden, Clare; Zhang, Zhongyang; Sabatti, Chiara; Ruíz Linares, Andrés; Bedoya Berrio, Gabriel De Jesús
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio UdeA

    “... variants are recessive. Our study suggests that there is no single genetic signature of a population...”
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  16. 616
    Article of investigation
    Congenital Leptin Deficiency and Leptin Gene Missense Mutation Found in Two Colombian Sisters with Severe Obesity
    Por Arcos Burgos, Oscar Mauricio; Yupanqui Lozno, Hernan; Bastarrachea Sosa, Raul A.; Yupanqui Velazco, Maria E.; Álvarez Jaramillo, Mónica; Medina Méndez, Esteban; Giraldo Peña, Aida P.; Arias Serrano, Alexandra; Torres Forero, Carolina; García Ordoñez, Angélica María; Mastronardi, Claudio Alberto; Restrepo, Carlos M.; Rodríguez Ayala, Ernesto; Nava González, Edna Judith; Kent Jr., Jack W.; Cole, Shelley A.; Licinio, Julio; Celis Regalado, Luis Gustavo
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio UdeA

    “...ABSTRACT: Background: Congenital leptin deficiency is a recessive genetic disorder associated...”
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  17. 617
    Trabajo de grado de pregrado
    Sistema de productos para el descanso en recesos programados de los trabajadores de la empresa Celuweb de la ciudad Armenia
    Por Medrano Arce, María Camila
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio Institucional - RIBUC

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  18. 618
    Genome-Wide Linkage in a Highly Consanguineous Pedigree Reveals Two Novel Loci on Chromosome 7 for Non-Syndromic Familial Premature Ovarian Failure
    Published in 2012
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
    “... family presenting an autosomal recessive pattern of inheritance. We identified two regions with a LODmax...”
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  19. 619
    Article of journal
    Case report: desensitization of hypersensitivity against the antisense oligonucleotide volanesorsen
    Por Isaac, Rafael H.; Gonzalez-Devia, Deyanira; Mendivil, Carlos O.; Chapman, Edgardo
    Published in 2023
    Repositorio Repositorio U. El Bosque

    “...Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomal recessive metabolic disorder...”
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  20. 620
    Trabajo de grado de pregrado
    Determinación de metales pesados en el material particulado fracción respirable PM10 de la estación de monitoreo Ciudadela Real de Minas de la ciudad de Bucaramanga
    Por Bermúdez Ortiz, Dina Margarita María; Suárez, Luisa Fernanda
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio Institucional USTA

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