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  1. 581
    Article of investigation
    Congenital Leptin Deficiency and Leptin Gene Missense Mutation Found in Two Colombian Sisters with Severe Obesity
    Por Arcos Burgos, Oscar Mauricio; Yupanqui Lozno, Hernan; Bastarrachea Sosa, Raul A.; Yupanqui Velazco, Maria E.; Álvarez Jaramillo, Mónica; Medina Méndez, Esteban; Giraldo Peña, Aida P.; Arias Serrano, Alexandra; Torres Forero, Carolina; García Ordoñez, Angélica María; Mastronardi, Claudio Alberto; Restrepo, Carlos M.; Rodríguez Ayala, Ernesto; Nava González, Edna Judith; Kent Jr., Jack W.; Cole, Shelley A.; Licinio, Julio; Celis Regalado, Luis Gustavo
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio UdeA

    “...ABSTRACT: Background: Congenital leptin deficiency is a recessive genetic disorder associated...”
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  2. 582
    Trabajo de grado de pregrado
    Sistema de productos para el descanso en recesos programados de los trabajadores de la empresa Celuweb de la ciudad Armenia
    Por Medrano Arce, María Camila
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio Institucional - RIBUC

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  3. 583
    Article of journal
    Autopsia molecular en muerte súbita cardiaca neonatal mediante secuenciación de siguiente generación (NGS): presentación de un caso
    Por Garzón Venegas, Eliana del Pliar; Rubio Gómez, Cladelis; Carpeta Sánchez, Suleima; Vélez Segura, Jennifer; Blanco Gómez, Jenny; Beltrán Moreno, Paola Andrea; Sánchez MD, Diana; Serrano MD, Claudia Juliana; Bonilla, Juan Carlos
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio Digital Institucional ReDi

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  4. 584
    Trabajo de grado de pregrado
    Determinación de metales pesados en el material particulado fracción respirable PM10 de la estación de monitoreo Ciudadela Real de Minas de la ciudad de Bucaramanga
    Por Bermúdez Ortiz, Dina Margarita María; Suárez, Luisa Fernanda
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio Institucional USTA

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  5. 585
    Article of journal
    Displasia diastrófica : Caracterización clínica, radiológica, citogenética y molecular de una paciente.
    Por Ramírez Castro, José Luis; Cock Rada, Alicia María; Mora Henao, Beatriz Eugenia; Ramírez Gaviria, Gloria Cecilia; Vásquez Palacio, Gonzálo de Jesús; Prada Quiroz, Ana Elvira
    Published in 2005
    Repositorio Repositorio UdeA

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  6. 586
    Análisis de la incidencia en el uso de la marca país “la respuesta es Colombia” en la estrategia de internacionalización de las exportaciones colombianas
    Published in 2017
    Repositorio Repositorio UniAri
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  7. 587
    Article of investigation
    Crisis del trabajo, innovación tecnológica y cambios en el empleo: un futuro del trabajo más incierto
    Por López Ahumada, José Eduardo
    Published in 2022
    Repositorio Repositorio UNAB

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  8. 588
    Article of investigation
    Ehlers-Danlos: A Literature Review and Case Report in a Colombian Woman with Multiple Comorbidities
    Por Fajardo-Jiménez, María José; Tejada-Moreno, Johanna A.; Mejía-García, Alejandro; Villegas-Lanau, Andrés; Zapata Builes, Wildeman; Restrepo, Jorge E.; Cuartas, Gina P.; Hernández López, Juan Carlos
    Published in 2022
    Repositorio Repositorio UCC

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  9. 589
    Trabajo de grado de pregrado
    Efectos de la actividad física a través de la danza sobre la capacidad física y las competencias emocionales de las personas sordas adultas participantes de puestas en escena de la...
    Por Parra Garcia, Geraldine
    Published in 2024
    Repositorio Repositorio Institucional UPN

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  10. 590
    Genome-Wide Linkage in a Highly Consanguineous Pedigree Reveals Two Novel Loci on Chromosome 7 for Non-Syndromic Familial Premature Ovarian Failure
    Published in 2012
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
    “... family presenting an autosomal recessive pattern of inheritance. We identified two regions with a LODmax...”
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  11. 591
    Article of journal
    Case report: desensitization of hypersensitivity against the antisense oligonucleotide volanesorsen
    Por Isaac, Rafael H.; Gonzalez-Devia, Deyanira; Mendivil, Carlos O.; Chapman, Edgardo
    Published in 2023
    Repositorio Repositorio U. El Bosque

    “...Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomal recessive metabolic disorder...”
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  12. 592
    Trabajo de grado de pregrado
    Estudio de factibilidad para una empresa de señalización y demarcación vial en el departamento del Huila
    Por León Ramírez, Juan Camilo; Huertas Barrientos, Andres Felipe
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio Institucional USTA

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  13. 593
    masterThesis
    Evaluación de la enzima alfa-N-acetilglucosaminidasa humana recombinante obtenida en Komagataella phaffii GS115 en un modelo in vitro de fibroblastos MPS IIIB
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio Universidad Javeriana
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  14. 594
    Article of investigation
    Complex segregation analysis of nonsyndromic cleft lip/palate in amerindian/caucasian admixture populations from Colombia
    Por Fonseca González, Idalyd; Rojas, Nancy; Isaza de Lourido, Carolina; Arcos Burgos, Oscar Mauricio
    Published in 2000
    Repositorio Repositorio UdeA

    “... major gene only, the existence of a recessive major gene, that of non major component in the mixed model...”
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  15. 595
    Article of investigation
    Genetic analysis of candidate loci in non-syndromic cleft lip families from Antioquia-Colombia and Ohio
    Por Moreno Uribe, Lina María; Arcos Burgos, Oscar Mauricio; Marazita, Mary Louise; Krahn, Katherine; Maher, Brion; Cooper, Margaret; Valencia Ramírez, Luz Consuelo; Lidral, Andrew
    Published in 2004
    Repositorio Repositorio UdeA

    “...), and Xcen-q21.Linkage was performed using parametric(dominant and recessive models) and non-parametric...”
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  16. 596
    Trabajo de grado de pregrado
    Construcciones sociales sobre el género en la primera y segunda infancia : dos estudios de caso alrededor del juego, el jugar y los juguetes
    Por Arbeláez Cataño, Mariana
    Published in 2022
    Repositorio Repositorio UdeA

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  17. 597
    Article of investigation
    Estudios moleculares en pacientes colombianos con fibrosis quística
    Por Bravo Aguiar, María Luisa Judith; Genoveva, Keyeux; Garavito, Pilar; Stand, Iván; Rodas, Clemencia; Bienvenu, Thierry; Aristizábal, Gustavo; Zarante, Ignacio; Prieto, Juan Carlos; Anaya, Fabio; Aristizábal, Ricardo; Barón, Oscar; Bermúdez, Antonio; Sánchez, Dora; Cala, Luz Libia; Correa, Álvaro; Dueñas, Elida; Escamilla, José Miguel; Naranjo, María Mercedes; Parra, William; Plaza, Silvia; Ramírez, María Eugenia; Saa, Diego; Sánchez, Álvaro; Silva, Sandra Jimena; Ucrós, Santiago; Kaplan, Jean-Claude; Bernal, Jaime Eduardo
    Published in 1997
    Repositorio Repositorio UdeA

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  18. 598
    Article of investigation
    Caracterización clínica, bioquímica e imagenológica en una cohorte de pacientes diagnosticados con hiperglicinemia no cetósica clásica: estudio ambispectivo 2000-2014, Medellín, Co...
    Por Trujillo Gómez, Juliana; Tobón Carvajal, Sandra Milena; Ortíz Giraldo, Blair; Mesa Restrepo, Sandra Catalina; Vélez Rengifo, Gabriel Jaime; Cornejo Ochoa, José William
    Published in 2016
    Repositorio Repositorio UdeA

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  19. 599
    Centro integral de protección para las víctimas de violencia intrafamiliar
    Por Acuña, Claudia; Baldovino, María Fernanda; Corrales, Sunilda; Escobar, Mayra; Fulleda, Pamela; Polo, Kevin
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio Uninorte

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  20. 600
    Article of journal
    Molecular findings of Colombian patients with type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux-Lamy syndrome)
    Por Giraldo, Gustavo Adolfo; ayala, paola; prieto, juan carlos; García-Robles, Reggie; ACOSTA GUIO, JOHANNA CAROLINA
    Published in 2016
    Repositorio Repositorio U. El Bosque

    “... recessive lysosomal storage disease caused by a deficient activity of the enzyme arylsulfatase B (ARSB...”
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