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  1. 581
    Carrier frequency of F508del mutation of cystic fibrosis in medical students from Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia
    Published in 2007
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
    “...Introduction: Cystic fibrosis (CF) is the most frequent autosomical recessive disorder in Caucasian...”
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  2. 582
    Article of journal
    Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura
    Por Martínez Rueda, Silvia Cristina; Lancheros García, Eder Ariel; Rodríguez Hernández, Jairo Claret
    Published in 2010
    Repositorio Repositorio UNAB

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  3. 583
    Determinacion de caracteristicas clinicas y genotipicas de pacientes colombianos con sindrome de Morquio A
    Por Tapiero Rodriguez, Sandra milena
    Published in 2016
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  4. 584
    Análisis molecular escalonado para la identificación de mutaciones en Hemofilia A y la correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes de Bogotá, D.C. Colombia
    Por Yunis Hazbún, Luz Karime
    Published in 2017
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  5. 585
    Doctoral thesis
    Herencia del contenido de carotenos en raíces de yuca Manihot esculenta Crantz
    Por Morillo Coronado, Yacenia
    Published in 2009
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  6. 586
    Trabajo de grado de pregrado
    Alunashiguashi: retorno al origen
    Por Jaramillo Díaz Granados, Sofía
    Published in 2021
    Repositorio Séneca: repositorio Uniandes

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  7. 587
    Identificación de Mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congenita
    Published in 2005
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
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  8. 588
    Article of journal
    Detección del Polimorfismo 1843 en el Gen Receptor de Ryanodina Mediante la Técnica de PCR-SSCP
    Por Castro-Molina, Susan L.; Ariza-Botero, Manuel F.; Ríos-Rodriguez, Marcela; Moreno, Diana J; Guerrero-Castillo, Germán H
    Published in 2011
    Repositorio Repositorio Digital Universidad de los LLanos

    “...), considered an autosomal recessive condition. PSS, or malignant hyperthermia, is characterised by the lowering...”
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  9. 589
    Trabajo de grado de pregrado
    Ingesta de calcio y lactosa en pacientes con Niemann-Pick tipo c en Colombia
    Por Cano Molano, Lina María
    Published in 2013
    Repositorio Repositorio Universidad Javeriana

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  10. 590
    Evaluación de la costo-efectividad de la prueba de secuenciación completa del gen CFTR por técnica Sanger para portadores asintomáticos en población colombiana de primer, segundo y...
    Por Andrade Cerquera, Ernesto
    Published in 2017
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  11. 591
    Efecto de la disminución de la expresión de Pink1 y Parkin sobre vías de supervivencia y metabolismo en un modelo de neuronas dopaminérgicas
    Por Niño Ojeda, Andrea Carolina
    Published in 2013
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  12. 592
    Neuroprotección conferida por agonistas PPARs E IGF-1 y su impacto en vías de supervivencia en dos modelos in vitro de la enfermedad de Krabbe
    Por Martínez Galarza, David Ernesto
    Published in 2014
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  13. 593
    Caracterización Molecular del gen F9 y correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes con hemofilia B en Colombia
    Por Parrado Jara, Yolima Andrea
    Published in 2019
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  14. 594
    Crisis económicas y salud en controversia: el “debate Brenner”, 1970-2012
    Published in 2017
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
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  15. 595
    Congenital leptin deficiency and leptin gene missense mutation found in two colombian sisters with severe obesity
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
    “...Background: Congenital leptin deficiency is a recessive genetic disorder associated with severe...”
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  16. 596
    Trabajo de grado de pregrado
    Conexión bioclimática a desnivel en la ladera del Barrio Nacederos Pereira Colombia
    Por Sánchez Martínez, Lyda Johanna; Rodríguez Duque, Diana María
    Published in 2016
    Repositorio Repositorio Institucional - RIBUC

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  17. 597
    Desarrollo de una mejora en el proceso de soldadura partiendo del control de las propiedades del agua destilada usada como refrigerante para la empresa Perfiacers de Colombia S.A.S...
    Published in 2018
    Repositorio Lumieres
    “... of the distilled water is not achieved, which generates recess times in the machine, accelerated damage...”
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  18. 598
    Doctoral thesis
    Tributación de la economía digital propuesta por la OCDE: análisis macroeconómico del derecho
    Por Soler Peña, Carlos Francisco
    Published in 2024
    Repositorio Séneca: repositorio Uniandes

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  19. 599
    Trabajo de grado de pregrado
    Hallazgos ultrasonográficos a nivel de articulaciones de manos y pies en sujetos voluntarios asintomáticos
    Por Calderón Cordero, Carlos Andrés
    Published in 2019
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  20. 600
    Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne
    Published in 2010
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
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