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  1. 21
    Article of journal
    Challenges in familial chylomicronemia syndrome diagnosis and management across latin american countries: an expert panel discussion
    Por Lorenzatti, Alberto J.; Nogueira, Juan Patricio; Cafferata, Alberto M.; Aimone, Daniel; Lourenco, Charles Marques; Izar, Maria Cristina De Oliveira; de Lima, Josivan Gomes; Lottenberg Pita, Ana Maria; Alonso, Rodrigo; Garay, Karla
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio U. El Bosque

    “...Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare genetic disorder characterized by extremely high...”
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  2. 22
    Derrame pericárdico con inminente taponamiento cardiaco secundario a inhibidor de la tirosina quinasa: reporte de un caso
    Por Buitrago, Andrés F.; Silva, Luis E.; Prada, Leidy P.; Lobato, Libardo
    Published in 2011
    Repositorio Repositorio U. El Bosque

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  3. 23
    article
    Problemas de salud mental en niños con fisura labiopalatina
    Published in 2020
    Repositorio Repositorio Ibero
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  4. 24
    Stent liberadores de medicamento en enfermedad coronaria prematura en jóvenes con hipercolesterolemia familiar homocigota y trasplante hepático previo
    Por Echeverri, Darío; Cabrales, Jaime; Del Portillo, Juan Hernando; Rey, Dairo
    Published in 2017
    Repositorio Repositorio U. El Bosque

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  5. 25
    Article of journal
    Problemas de salud mental en niños con fisura labiopalatina
    Por Ortega, Javiera; Vázquez, Natalia
    Published in 2020
    Repositorio Repositorio Ibero

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  6. 26
    Trabajo de grado de pregrado
    Revisión bibliográfica actualizada del síndrome Turner
    Por López Velandia, Willington Eduardo
    Published in 2017
    Repositorio Repositorio Institucional UDCA

    “...Turner syndrome is characterized by being a genetic disorder exclusive to the female sex...”
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  7. 27
    Article of journal
    Caracterización fenotípica de la retinitis pigmentaria asociada a sordera
    Por Paredes Brijaldo, Angela Camila; López Leal, Greizy; Gelvez, Nancy; Tamayo, Martha Lucia
    Published in 2022
    Repositorio Repositorio Universidad Javeriana

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  8. 28
    Impacto psicológico de la Ataxia de Friedreich, en pacientes y familiares
    Por Ávila Rojas, Jennis Jaritza; Bolívar Jiménez, Daniela Liseth; De La Hoz Torres, Odalis Daniela; Domínguez Yepes, Daniela; Guerra Mendoza, María Teresa; Márquez Blanco, Stefany; Mendoza Manotas, María Fernanda; Páez Castro, Dayana; Peralta Jiménez, Yareth Alejandra; Mostapha, Ahmad
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio Digital USB

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  9. 29
    Contribution to the magazine
    Ausencia congénita dental: reporte de caso
    Por Ortiz Orrego, Gustavo; López Granda, Luz Marina
    Published in 2005
    Repositorio Repositorio UCC

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  10. 30
    Trabajo de grado de pregrado
    Albinismo oculocutáneo asociado a baja visión: revisión bibliográfica
    Por Chamizo Gutiérrez, Yury Alexandra
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio UAN

    “...Albinism is a genetic disorder that causes the absence or reduction of melanic production...”
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  11. 31
    Atención selectiva y memoria de trabajo en niños y niñas con Síndrome de Down : revisión de avances teóricos
    Por Tovar Ospina, Ingrid; Zapata Castellanos, Linda Marcela; Muñoz Zambrano, María Juliana
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio USB

    “...Down Syndrome (DS) is a genetic disorder that causes a decrease in cognitive processes...”
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  12. 32
    Proceso de socialización primaria en tres mujeres diagnosticadas con Síndrome Turner vinculadas a la Fundación Corazón Síndrome Turner Colombia
    Por Fonseca Alba, Karina Julieth
    Published in 2022
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  13. 33
    Prevalencia de hipercolesterolemia familiar heterocigota en pacientes con enfermedad aterosclerótica establecida en dos instituciones de cuarto nivel del Nororiente Colombiano
    Por Delgado Muñoz, Erika Noelia
    Published in 2020
    Repositorio Repositorio UNAB

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  14. 34
    Book
    Esquizofrenia: más allá del etiquetamiento sintomático
    Por Salazar Montes, Ana María; Pereira, Ángela Janeth
    Published in 2022
    Repositorio Repositorio U. El Bosque

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  15. 35
    Article of journal
    Colecistectomía laparoscópica de puerto único en Situs Inversus Totalis
    Por Uribe, Hedda; Ríos, William; Aldana, Guillermo
    Published in 2015
    Repositorio Repositorio Digital Institucional ReDi

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  16. 36
    Article of journal
    Mutaciones heterocigóticas en el gen de la α-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico
    Por Peña Guzmán, Laura Lucía; Rodríguez Quintana, Jesús Hernán; Ojeda Moncayo, Clímaco Ernesto
    Published in 2017
    Repositorio Repositorio Digital Institucional ReDi

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  17. 37
    Trabajo de grado de pregrado
    Evaluación de DDE en pacientes atendidos en la clínica de niños en la facultad de odontología de la UAN, sede Armenia, del año 2017 al 2021
    Por Carvajal Toro, Salomé; Díaz Benítez, María Camila; Leal Giraldo, Linda Geraldine
    Published in 2023
    Repositorio Repositorio UAN

    “..., their etiology is related to previous traumatic lesions, infections, irradiation, genetic disorders infections...”
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  18. 38
    Article of investigation
    Deletion 21q22.3 and duplication 7q35q36.3 in a Colombian girl: A case report
    Por Ruiz-Botero, Felipe; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
    Published in 2016
    Repositorio Repositorio ICESI

    “...Genetic disorders are a major cause in the etiology of cases with intellectual disability; however...”
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  19. 39
    Monogenic polyautoimmunity in primary immunodeficiency diseases
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
    “...Primary immunodeficiency diseases (PIDs) consist of a large group of genetic disorders that affect...”
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  20. 40
    Article of journal
    Acidemia propiónica neonatal con deterioro neurológico, rechazo al alimento y emesis reporte de caso y revisión de la literatura
    Por Montealegre, Adriana; Robledo, Erlin; Moreno, José Yecid; Restrepo, Natalia; García, Grégory Alfonso
    Published in 2012
    Repositorio Repositorio Digital Institucional ReDi

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