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  1. 21
    https://purl.org/coar/resource_type/c_6501
    Challenges in familial chylomicronemia syndrome diagnosis and management across latin american countries: an expert panel discussion
    Por Lorenzatti, Alberto J.; Nogueira, Juan Patricio; Cafferata, Alberto M.; Aimone, Daniel; Lourenco, Charles Marques; Izar, Maria Cristina De Oliveira; de Lima, Josivan Gomes; Lottenberg Pita, Ana Maria; Alonso, Rodrigo; Garay, Karla
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio U. El Bosque

    “...Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare genetic disorder characterized by extremely high...”
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  2. 22
    article
    Problemas de salud mental en niños con fisura labiopalatina
    Published in 2020
    Repositorio Repositorio Ibero
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  3. 23
    Stent liberadores de medicamento en enfermedad coronaria prematura en jóvenes con hipercolesterolemia familiar homocigota y trasplante hepático previo
    Por Echeverri, Darío; Cabrales, Jaime; Del Portillo, Juan Hernando; Rey, Dairo
    Published in 2017
    Repositorio Repositorio U. El Bosque

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  4. 24
    Article of investigation
    Uncovering the Genetic and Molecular Features of Huntington's Disease in Northern Colombia
    Por Arcos Burgos, Oscar Mauricio; Pineda Salazar, David Antonio; Ríos Anillo, Margarita Rosa; Acosta López, Johan; Cervantes Henríquez, Martha Lucía; Martínez Banfi, Martha; Pineda Alhucema, Wilmar; Puentes Rozo, Pedro; Sánchez Barros, Cristian; Pinzón, Andrés; Patel, Hardip R.; Vélez Valbuena, Jorge Iván; Villarreal Camacho, José Luis; Ahmad, Mostapha; Sánchez Rojas, Manuel
    Published in 2023
    Repositorio Repositorio UdeA

    “...ABSTRACT: Huntington's disease (HD) is a genetic disorder caused by a CAG trinucleotide expansion...”
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  5. 25
    Trabajo de grado de pregrado
    Revisión bibliográfica actualizada del síndrome Turner
    Por López Velandia, Willington Eduardo
    Published in 2017
    Repositorio Repositorio Institucional UDCA

    “...Turner syndrome is characterized by being a genetic disorder exclusive to the female sex...”
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  6. 26
    Article of journal
    Problemas de salud mental en niños con fisura labiopalatina
    Por Ortega, Javiera; Vázquez, Natalia
    Published in 2020
    Repositorio Repositorio Ibero

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  7. 27
    Article of journal
    Caracterización fenotípica de la retinitis pigmentaria asociada a sordera
    Por Paredes Brijaldo, Angela Camila; López Leal, Greizy; Gelvez, Nancy; Tamayo, Martha Lucia
    Published in 2022
    Repositorio Repositorio Universidad Javeriana

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  8. 28
    Contribution to the magazine
    Ausencia congénita dental: reporte de caso
    Por Ortiz Orrego, Gustavo; López Granda, Luz Marina
    Published in 2005
    Repositorio Repositorio UCC

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  9. 29
    Trabajo de grado de pregrado
    Albinismo oculocutáneo asociado a baja visión: revisión bibliográfica
    Por Chamizo Gutiérrez, Yury Alexandra
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio UAN

    “...Albinism is a genetic disorder that causes the absence or reduction of melanic production...”
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  10. 30
    Atención selectiva y memoria de trabajo en niños y niñas con Síndrome de Down : revisión de avances teóricos
    Por Tovar Ospina, Ingrid; Zapata Castellanos, Linda Marcela; Muñoz Zambrano, María Juliana
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio USB

    “...Down Syndrome (DS) is a genetic disorder that causes a decrease in cognitive processes...”
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  11. 31
    Trabajo de grado de pregrado
    Enfermedad drepanocítica: un diagnóstico a tener en cuenta
    Por Osorio Padilla, María José; Miranda Agudelo, Laura Natali
    Published in 2024
    Repositorio Repositorio USB

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  12. 32
    Proceso de socialización primaria en tres mujeres diagnosticadas con Síndrome Turner vinculadas a la Fundación Corazón Síndrome Turner Colombia
    Por Fonseca Alba, Karina Julieth
    Published in 2022
    Repositorio Universidad Nacional de Colombia

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  13. 33
    Prevalencia de hipercolesterolemia familiar heterocigota en pacientes con enfermedad aterosclerótica establecida en dos instituciones de cuarto nivel del Nororiente Colombiano
    Por Delgado Muñoz, Erika Noelia
    Published in 2020
    Repositorio Repositorio UNAB

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  14. 34
    Article of journal
    Wolfram Syndrome 1 in Two Brothers Treated with Insulin Pump
    Por Román González, Alejandro; Cardona Gómez, Manuela; Ardila Gil, Alejandro; Gómez Corrales, Juan David
    Published in 2023
    Repositorio Repositorio UdeA

    “...Background/Objective: Wolfram syndrome (WS) is a rare genetic disorder, in which patients develop...”
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  15. 35
    https://purl.org/coar/resource_type/c_2f33
    Esquizofrenia: más allá del etiquetamiento sintomático
    Por Salazar Montes, Ana María; Pereira, Ángela Janeth
    Published in 2022
    Repositorio Repositorio U. El Bosque

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  16. 36
    Article of journal
    Colecistectomía laparoscópica de puerto único en Situs Inversus Totalis
    Por Uribe, Hedda; Ríos, William; Aldana, Guillermo
    Published in 2015
    Repositorio Repositorio Digital Institucional ReDi

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  17. 37
    Article of journal
    Mutaciones heterocigóticas en el gen de la α-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico
    Por Peña Guzmán, Laura Lucía; Rodríguez Quintana, Jesús Hernán; Ojeda Moncayo, Clímaco Ernesto
    Published in 2017
    Repositorio Repositorio Digital Institucional ReDi

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  18. 38
    Article of investigation
    Estimación de gravedad de infarto agudo de miocardio en pacientes con hipercolesterolemia familiar posible/probable
    Por López Montoya, Vanessa; Ocampo Alzate, Julián Andrés
    Published in 2025
    Repositorio Repositorio UdeA

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  19. 39
    Trabajo de grado de pregrado
    Evaluación de DDE en pacientes atendidos en la clínica de niños en la facultad de odontología de la UAN, sede Armenia, del año 2017 al 2021
    Por Carvajal Toro, Salomé; Díaz Benítez, María Camila; Leal Giraldo, Linda Geraldine
    Published in 2023
    Repositorio Repositorio UAN

    “..., their etiology is related to previous traumatic lesions, infections, irradiation, genetic disorders infections...”
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  20. 40
    Article of investigation
    Deletion 21q22.3 and duplication 7q35q36.3 in a Colombian girl: A case report
    Por Ruiz-Botero, Felipe; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
    Published in 2016
    Repositorio Repositorio ICESI

    “...Genetic disorders are a major cause in the etiology of cases with intellectual disability; however...”
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