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  1. 41
    Article of journal
    Síndrome de marfán con malformación ósea tipo pectus carinatum: reporte de un caso en Cartagena de indias. Colombia
    Por Malambo García, Dacia I.; Mora García, Gustavo J.; Pomares Estrada, José C.; Gómez García (q.e.p.d.), Cristian; Gómez Camargo, Doris E.
    Published in 2020
    Repositorio Repositorio Universidad de Cartagena

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  2. 42
    Calidad de vida de jóvenes con discapacidad intelectual
    Por Aya Gómez, Viviana Lucía
    Published in 2012
    Repositorio Repositorio Universidad de la Sabana

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  3. 43
    https://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
    Asociación genotipo-fenotipo en pacientes con labio paladar hendido y familiares en primer grado de consanguinidad. Segunda fase
    Por Marroquín Escobar, Alejandra; Murillo Ramírez, María Paula
    Published in 2025
    Repositorio Repositorio U. El Bosque

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  4. 44
    Calidad de vida de jóvenes con discapacidad intelectual
    Por Aya Gómez, Viviana Lucía
    Published in 2012
    Repositorio Repositorio Universidad de la Sabana

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  5. 45
    Article of journal
    Errores innatos del metabolismo : experiencia de trece años de estudio en Cartagena de Indias, Colombia.
    Por Alvear, Ciro; Barboza Urbanes, Miriam; Moneriz, Carlos
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio Universidad de Cartagena

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  6. 46
    Tesis
    Caracterización de los pacientes con Labio fisurado y Paladar Hendido atendidos en la Fundación Operación Sonrisa-2020
    Por Cetina Cepeda, Diana Marcela; Navarro Bonilla, Henry; Torres Gómez, Mayra Alejandra
    Published in 2023
    Repositorio Repositorio UAN

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  7. 47
    Article of journal
    Control afectivo y satisfacción con la vida en talasémicos
    Por Mento, Carmela; Piraino, Basilia; Rizzo, Amelia; Vento, Roberta; Rigoli, Luciana; Moschella, Emanuela; Salpietro, Carmelo; Settineri, Salvatore
    Published in 2015
    Repositorio Repositorio USB

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  8. 48
    ADHD Endophenotypes in Caribbean Families
    Por Cervantes-Henríquez, M. L.
    Published in 2018
    Repositorio Repositorio Uniatlantico

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  9. 49
    Caracterización Clínica-Molecular De Pacientes Con Trastorno Del Espectro Autista Atendidos En La Consulta De Genética En Un Hospital De Cuarto Nivel
    Published in 2025
    Repositorio Repositorio Institucional U. Caldas
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  10. 50
    Article of investigation
    CD209 in inflammatory bowel disease: a case-control study in the Spanish population
    Por Núñez, Concepción; Oliver, Javier; Mendoza, Juan Luis; Gómez García, María; Taxonera, Carlos; Gómez Osorio, Luis Miguel; López Nevot, Miguel A; de la Concha, Emilio G; Urcelay, Elena; Martínez, Alfonso; Martín, Javier
    Published in 2007
    Repositorio Repositorio UdeA

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  11. 51
    Article of investigation
    Mutations in FOXL2Underlying BPES (Types 1 and 2) in Colombian Families
    Por Ramírez Castro, José Luis; Pineda Trujillo, Nicolás Guillermo; Valencia Duarte, Ana Victoria; Muñetón Peña, Carlos Mario; Botero Galeano, Olga; Trujillo, Olga; Vásquez Palacio, Gonzalo de Jesús; Mora Henao, Beatríz Eugenia; Durango Calle, Nora Elena; Bedoya Berrío, Gabriel de Jesús; Ruíz Linares, Andrés
    Published in 2002
    Repositorio Repositorio UdeA

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  12. 52
    Article of investigation
    Mutations modifying sporadic Alzheimer's disease age of onset
    Por Lopera Restrepo, Francisco Javier; Vélez Valbuena, Jorge Iván; Hardip, Patel; Angad, Johar; Cai, Yeping; Rivera D., Dora; Tobón Quintero, Carlos Andrés; Villegas, Andrés; Sepúlveda Falla, Diego; Lehmann, Shaun; Easteal, Simon; Mastronardi, Claudio; Arcos Burgos, Oscar Mauricio
    Published in 2016
    Repositorio Repositorio UdeA

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  13. 53
    Article of investigation
    Cariotipo 45, X/46, X, r(X) en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Turner
    Por Ramírez Gaviria, Gloria Cecilia; Herrera Patiño, Juan Carlos; Durango Calle, Nora Elena; Ramírez Castro, José Luis
    Published in 2000
    Repositorio Repositorio UdeA

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  14. 54
    Article of investigation
    Origin of the PSEN1 E280A mutation causing early–onset Alzheimer’s disease
    Por Arcila, Mary L.; Cadavid Celis, Liliana; Moreno Másmela, Sonia; García Ospina, Gloria Patricia; Madrigal, Lucía; Arcos Burgos, Oscar Mauricio; Bedoya Berrío, Gabriel de Jesús; Lopera Restrepo, Francisco Javier; Lalli, Matthew A.; Cox, Hannah C.; Brunkow, Mary E.; Glusman, Gustavo; Roach, Jared C.; Hood, Leroy; Kosik, Kenneth S.; Reiman, Eric M.
    Published in 2014
    Repositorio Repositorio UdeA

    “.... Understanding the origin of this mutation will inform medical genetics. Methods: We sequenced the genomes of 102...”
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  15. 55
    Article of investigation
    GWAS reveals new recessive loci associated with non- syndromic facial clefting
    Por Camargo Guerrero, Mauricio; Rivera Valencia, Dora; Moreno Uribe, Lina María; Lidral, Andrew; Harperd, Ursula; Jones, Marypat; Solomone, Benjamin D.; Roessler, Erich; Vélez Valbuena, Jorge Iván; Martínez, Ariel F.; Chandrasekharappa, Settara C.; Arcos Burgos, Oscar Mauricio
    Published in 2012
    Repositorio Repositorio UdeA

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  16. 56
    Article of investigation
    Genetic analysis of candidate loci in non-syndromic cleft lip families from Antioquia-Colombia and Ohio
    Por Moreno Uribe, Lina María; Arcos Burgos, Oscar Mauricio; Marazita, Mary Louise; Krahn, Katherine; Maher, Brion; Cooper, Margaret; Valencia Ramírez, Luz Consuelo; Lidral, Andrew
    Published in 2004
    Repositorio Repositorio UdeA

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  17. 57
    Article of journal
    Trastornos hereditarios del metabolismo de las pirimidinas y las purinas asociados a discapacidad intelectual
    Por Osorio, José Henry; Osorio, Dulcinea; Castro, Juan Carlos
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio U. de Caldas

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  18. 58
    Article of journal
    Trastornos hereditarios del metabolismo de las pirimidinas y las purinas asociados a discapacidad intelectual
    Por Osorio, José Henry; Osorio, Dulcinea; Castro, Juan Carlos
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio Institucional U. Caldas

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  19. 59
    El uso de laboratorios virtuales en la Universidad del Rosario: una resignificación de su aporte en tiempos de COVID-19 a la enseñanza de las ciencias naturales
    Published in 2021
    Repositorio Repositorio EdocUR - U. Rosario
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  20. 60
    Trastornos hereditarios del metabolismo de las pirimidinas y las purinas asociados a discapacidad intelectual
    Published in 2019
    Repositorio Repositorio Institucional U. Caldas
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