Uso de la técnica MLPA para la detección de rearreglos subteloméricos en pacientes con discapacidad intelectual idiopática en Colombia
Este es un estudio descriptivo de corte transversal, donde el objetivo fue determinar la prevalencia, origen y caracterización de los rearreglos subteloméricos por medio de la técnica MLPA en un grupo de pacientes colombianos diagnosticados como DI idiopática en edad pediátrica. Se analizaron 119 pa...
- Autores:
-
Medina Lemus, Adalbeis
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2012
- Institución:
- Universidad Militar Nueva Granada
- Repositorio:
- Repositorio UMNG
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.umng.edu.co:10654/10035
- Acceso en línea:
- https://hdl.handle.net/10654/10035
- Palabra clave:
- NEUROLOGIA PEDIATRICA
TRASTORNOS COGNITIVOS
PSICOPATOLOGIA
DISCAPACIDAD INTELECTUAL
DEFICIENCIA MENTAL
TRASTORNOS DEL DESARROLLO
REARREGLOS SUBTELOMERICOS POR MLPA
- Rights
- License
- http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
| id |
UNIMILTAR2_e6278393d6d44bca615d94901c208f6a |
|---|---|
| oai_identifier_str |
oai:repository.umng.edu.co:10654/10035 |
| network_acronym_str |
UNIMILTAR2 |
| network_name_str |
Repositorio UMNG |
| repository_id_str |
|
| spelling |
Espinosa García, EugeniaMedina Lemus, AdalbeisEspecialista en Neurología Pediátrica2013-09-16T02:49:20Z2015-07-13T19:39:15Z2019-12-30T19:05:03Z2013-09-16T02:49:20Z2015-07-13T19:39:15Z2019-12-30T19:05:03Z2013-09-152012https://hdl.handle.net/10654/10035Este es un estudio descriptivo de corte transversal, donde el objetivo fue determinar la prevalencia, origen y caracterización de los rearreglos subteloméricos por medio de la técnica MLPA en un grupo de pacientes colombianos diagnosticados como DI idiopática en edad pediátrica. Se analizaron 119 pacientes pediátricos, que consultaron al Hospital Militar Central, Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia y Fundación Hospital de la Misericordia a quienes se les aplicó un formato de recolección de información que permitió detectar a los pacientes con DI idiopática y determinar las variables del estudio. Se tuvo en cuenta niños con DI idiopática, entre los 5 y 18 años, que aceptaron participar, y tenían a los dos padres vivos y ubicables.pdfspaUniversidad Militar Nueva GranadaPrograma de Neurología PediátricaFacultad de MedicinaNEUROLOGIA PEDIATRICATRASTORNOS COGNITIVOSPSICOPATOLOGIADISCAPACIDAD INTELECTUALDEFICIENCIA MENTALTRASTORNOS DEL DESARROLLOREARREGLOS SUBTELOMERICOS POR MLPAUso de la técnica MLPA para la detección de rearreglos subteloméricos en pacientes con discapacidad intelectual idiopática en Colombiainfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisTrabajo de gradohttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2TEXTMedinaLemusAdalbeis2012.pdf.txtExtracted texttext/plain208950https://repository.umng.edu.co/bitstreams/921b112b-9e70-46ea-8a9a-c5bd9602a359/download6397d3251e60969d219c21eaa28e8ed1MD51ORIGINALMedinaLemusAdalbeis2012.pdfapplication/pdf1263750https://repository.umng.edu.co/bitstreams/7cca6c40-b997-4a6d-a6e7-6265129cff0a/download6b2241f86fb176ddfeda906a3714816cMD52THUMBNAILMedinaLemusAdalbeis2012.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg6653https://repository.umng.edu.co/bitstreams/d789e445-fd15-4dff-82b7-3d898372dd2f/download5a21961b661c1279440f7d150b3683ecMD5310654/10035oai:repository.umng.edu.co:10654/100352019-12-30 14:05:03.037open.accesshttps://repository.umng.edu.coRepositorio Institucional UMNGbibliodigital@unimilitar.edu.co |
| dc.title.spa.fl_str_mv |
Uso de la técnica MLPA para la detección de rearreglos subteloméricos en pacientes con discapacidad intelectual idiopática en Colombia |
| title |
Uso de la técnica MLPA para la detección de rearreglos subteloméricos en pacientes con discapacidad intelectual idiopática en Colombia |
| spellingShingle |
Uso de la técnica MLPA para la detección de rearreglos subteloméricos en pacientes con discapacidad intelectual idiopática en Colombia NEUROLOGIA PEDIATRICA TRASTORNOS COGNITIVOS PSICOPATOLOGIA DISCAPACIDAD INTELECTUAL DEFICIENCIA MENTAL TRASTORNOS DEL DESARROLLO REARREGLOS SUBTELOMERICOS POR MLPA |
| title_short |
Uso de la técnica MLPA para la detección de rearreglos subteloméricos en pacientes con discapacidad intelectual idiopática en Colombia |
| title_full |
Uso de la técnica MLPA para la detección de rearreglos subteloméricos en pacientes con discapacidad intelectual idiopática en Colombia |
| title_fullStr |
Uso de la técnica MLPA para la detección de rearreglos subteloméricos en pacientes con discapacidad intelectual idiopática en Colombia |
| title_full_unstemmed |
Uso de la técnica MLPA para la detección de rearreglos subteloméricos en pacientes con discapacidad intelectual idiopática en Colombia |
| title_sort |
Uso de la técnica MLPA para la detección de rearreglos subteloméricos en pacientes con discapacidad intelectual idiopática en Colombia |
| dc.creator.fl_str_mv |
Medina Lemus, Adalbeis |
| dc.contributor.advisor.none.fl_str_mv |
Espinosa García, Eugenia |
| dc.contributor.author.none.fl_str_mv |
Medina Lemus, Adalbeis |
| dc.subject.mesh.none.fl_str_mv |
NEUROLOGIA PEDIATRICA TRASTORNOS COGNITIVOS PSICOPATOLOGIA |
| topic |
NEUROLOGIA PEDIATRICA TRASTORNOS COGNITIVOS PSICOPATOLOGIA DISCAPACIDAD INTELECTUAL DEFICIENCIA MENTAL TRASTORNOS DEL DESARROLLO REARREGLOS SUBTELOMERICOS POR MLPA |
| dc.subject.decs.none.fl_str_mv |
DISCAPACIDAD INTELECTUAL |
| dc.subject.proposal.none.fl_str_mv |
DEFICIENCIA MENTAL TRASTORNOS DEL DESARROLLO REARREGLOS SUBTELOMERICOS POR MLPA |
| description |
Este es un estudio descriptivo de corte transversal, donde el objetivo fue determinar la prevalencia, origen y caracterización de los rearreglos subteloméricos por medio de la técnica MLPA en un grupo de pacientes colombianos diagnosticados como DI idiopática en edad pediátrica. Se analizaron 119 pacientes pediátricos, que consultaron al Hospital Militar Central, Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia y Fundación Hospital de la Misericordia a quienes se les aplicó un formato de recolección de información que permitió detectar a los pacientes con DI idiopática y determinar las variables del estudio. Se tuvo en cuenta niños con DI idiopática, entre los 5 y 18 años, que aceptaron participar, y tenían a los dos padres vivos y ubicables. |
| publishDate |
2012 |
| dc.date.issued.none.fl_str_mv |
2012 2013-09-15 |
| dc.date.accessioned.none.fl_str_mv |
2013-09-16T02:49:20Z 2015-07-13T19:39:15Z 2019-12-30T19:05:03Z |
| dc.date.available.none.fl_str_mv |
2013-09-16T02:49:20Z 2015-07-13T19:39:15Z 2019-12-30T19:05:03Z |
| dc.type.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/bachelorThesis |
| dc.type.coar.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f |
| dc.type.local.spa.fl_str_mv |
Trabajo de grado |
| dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
https://hdl.handle.net/10654/10035 |
| url |
https://hdl.handle.net/10654/10035 |
| dc.language.iso.none.fl_str_mv |
spa |
| language |
spa |
| dc.rights.coar.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| rights_invalid_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| dc.format.spa.fl_str_mv |
pdf |
| dc.publisher.spa.fl_str_mv |
Universidad Militar Nueva Granada |
| dc.publisher.program.spa.fl_str_mv |
Programa de Neurología Pediátrica |
| dc.publisher.faculty.spa.fl_str_mv |
Facultad de Medicina |
| institution |
Universidad Militar Nueva Granada |
| bitstream.url.fl_str_mv |
https://repository.umng.edu.co/bitstreams/921b112b-9e70-46ea-8a9a-c5bd9602a359/download https://repository.umng.edu.co/bitstreams/7cca6c40-b997-4a6d-a6e7-6265129cff0a/download https://repository.umng.edu.co/bitstreams/d789e445-fd15-4dff-82b7-3d898372dd2f/download |
| bitstream.checksum.fl_str_mv |
6397d3251e60969d219c21eaa28e8ed1 6b2241f86fb176ddfeda906a3714816c 5a21961b661c1279440f7d150b3683ec |
| bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 |
| repository.name.fl_str_mv |
Repositorio Institucional UMNG |
| repository.mail.fl_str_mv |
bibliodigital@unimilitar.edu.co |
| _version_ |
1851052831407079424 |
