Clasificación automática de cromosomas a partir de imágenes de cariotipado usando aprendizaje profundo

Este trabajo de investigación tiene como objetivo obtener una red neuro nal convolucional (CNN, por sus siglas en inglés) entrenada para la clasifica ción de cromosomas, en 24 clases distintas, utilizando imágenes segmentadas de una prueba de cariotipado sobre células humanas. Para la selección del...

Full description

Autores:: Pinto Ortegón, Luis Felipe

Tipo de recurso:: Trabajo de grado de pregrado

Fecha de publicación:: 2023

Institución:: Universidad Militar Nueva Granada

Repositorio:: Repositorio UMNG

Idioma:: spa

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description	Este trabajo de investigación tiene como objetivo obtener una red neuro nal convolucional (CNN, por sus siglas en inglés) entrenada para la clasifica ción de cromosomas, en 24 clases distintas, utilizando imágenes segmentadas de una prueba de cariotipado sobre células humanas. Para la selección del modelo final, se evaluaron los métodos de Automated Machine Learning (AutoML), con Autokeras, y Transferencia de aprendizaje (TL), con Keras/TensorFlow. El dataset utilizado se consolidó a partir de datos privados y anónimos suministrados por un laboratorio médico, que inicialmente dispuso de más de 100,000 imágenes. Para obtener el conjunto de datos final, se realizó una selección y pre-procesamiento de imágenes con el fin de separar los cromosomas y utilizarlos como datos de entrenamiento para los modelos basados en redes neuronales convolucionales. Durante la evaluación de los modelos, se utilizó el F1 Score como métrica de desempeño. Los resultados arrojaron modelos con un desempeño superior a 0.9 en esta métrica. Se encontró que, en términos generales, al utilizar AutoML se alcanzaron mejores F1 Score y tiempos de inferencia que al usar TL, con un número significativamente menor de parámetros por modelo. En conclusión, los resultados de esta investigación pueden complementar el trabajo de los laboratorios clínicos al mejorar la eficiencia del diagnóstico genético y reducir la tasa de error humano en la clasificación de cromosomas. En este sentido, los resultados obtenidos pueden ser útiles como herramientas de apoyo en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas.
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Para obtener el conjunto de datos final, se realizó una selección y pre-procesamiento de imágenes con el fin de separar los cromosomas y utilizarlos como datos de entrenamiento para los modelos basados en redes neuronales convolucionales. Durante la evaluación de los modelos, se utilizó el F1 Score como métrica de desempeño. Los resultados arrojaron modelos con un desempeño superior a 0.9 en esta métrica. Se encontró que, en términos generales, al utilizar AutoML se alcanzaron mejores F1 Score y tiempos de inferencia que al usar TL, con un número significativamente menor de parámetros por modelo. En conclusión, los resultados de esta investigación pueden complementar el trabajo de los laboratorios clínicos al mejorar la eficiencia del diagnóstico genético y reducir la tasa de error humano en la clasificación de cromosomas. En este sentido, los resultados obtenidos pueden ser útiles como herramientas de apoyo en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas.his research aims to obtain a trained CNN (Convolutional Neural Net works) model for the classification of chromosomes into 24 distinct classes. It utilizes segmented images from a karyotyping test conducted on human cells. To select the final model, Automated Machine Learning (AutoML) with AutoKeras and Transfer Learning (TL) with Keras/TensorFlow methods we re evaluated. The dataset used was compiled from private and Anonymous data provided by a medical laboratory, which initially had over 100,000 ima ges. To obtain the final dataset, a selection and pre-processing of images was performed to separate the chromosomes and use them as training data for the convolutional neural network-based models. During the evaluation of the models, the F1 Score was used as a perfor mance metric. The results showed models with a performance exceeding 0.9 on this metric. It was found that, in general terms, using AutoML achieved better F1 Scores and inference times compared to using TL, with a signifi cantly lower number of parameters per model. In conclusion, the outcomes of this research can significantly complement the efforts of clinical laboratories by enhancing the efficiency of genetic diag nosis and reducing the margin of human error in chromosome classification. The findings hold great potential as a valuable supportive tool in the diag nosis and treatment of genetic diseases.1. Introducción 9 1.1. Planteamiento del problema . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9 1.2. Justificación . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11 1.3. Pregunta de Investigación . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13 1.4. Objetivos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14 1.4.1. Objetivo General . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14 1.4.2. Objetivos Específicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14 1.5. Metodología . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 1.5.1. Definición . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 1.5.2. Tratamiento de Datos . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16 1.5.3. Modelado y Evaluación . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17 1.5.4. Comparación . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17 1.6. Alcance . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18 2. Marco de Referencia 19 2.1. Marco Teórico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19 2.2. Marco Conceptual . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20 2.3. Estado del Arte . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20 3. Preparación de Datos 24 3.1. Creación del Dataset . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24 3.2. Extracción y etiquetado de cromosomas . . . . . . . . . . . . . 26 3.2.1. Eliminación del espacio inferior . . . . . . . . . . . . . 26 3.2.2. Eliminación de los números de clase . . . . . . . . . . . 27 3.2.3. Segmentación de cromosomas . . . . . . . . . . . . . . 29 3.2.4. Extracción de cromosomas y etiquetado . . . . . . . . . 29 3.2.5. Distribución del dataset . . . . . . . . . . . . . . . . . 31 4 4. Selección de un modelo por ajuste automático de hiperpará metros 34 4.1. Introducción a AutoML con AutoKeras . . . . . . . . . . . . . 34 4.1.1. Selección de hiperparámetros . . . . . . . . . . . . . . 35 4.1.2. Entorno de Trabajo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37 4.2. Selección de arquitecturas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37 4.3. Proceso de Evaluación . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38 4.3.1. Generación de los subconjuntos de entrenamiento y va lidación . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38 4.3.2. Clasificador de Imágenes . . . . . . . . . . . . . . . . . 38 4.3.3. Callbacks . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38 4.4. Entrenamiento y ajuste del modelo . . . . . . . . . . . . . . . 39 5. Selección de un modelo por transferencia de aprendizaje 41 5.1. Introducción a Transfer Learning con Keras . . . . . . . . . . 41 5.2. Selección de arquitecturas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 42 5.3. Proceso de Evaluación . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 43 5.4. Entrenamiento y ajuste del modelo . . . . . . . . . . . . . . . 46 6. Comparación de modelos 47 6.1. Matriz de confusión . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 48 6.2. F1_Score . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 49 6.2.1. Análisis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50 6.3. Comparación de los modelos de menor y mayor rendimiento . 52 6.3.1. Modelos de menor rendimiento . . . . . . . . . . . . . 52 6.3.2. Modelos de mayor rendimiento . . . . . . . . . . . . . 54 6.3.3. Análisis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 57 6.4. Tiempos de inferencia y parámetros . . . . . . . . . . . . . . . 57 7. Conclusiones 60 7.1. Entrenamiento de modelos por AutoML . . . . . . . . . . . . 68 7.2. Entrenamiento de modelos por Transfer Learning . . . . . . . 74 7.3. Matrices de confusión . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82 7.4. F1_Score por clase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100 7.5. F1_Score por modelo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 102Pregradoapplicaction/pdfspahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalAcceso abiertohttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Clasificación automática de cromosomas a partir de imágenes de cariotipado usando aprendizaje profundoAutomatic chromosome classification from karyotyping images using deep learningCROMOSOMAS - ANALISISCARIOTIPO HUMANOAPRENDIZAJE PROFUNDO (INTELIGENCIA ARTIFICIAL)VISION POR COMPUTADORINTELIGENCIA ARTIFICIAL - APLICACIONES EN MEDICINADIGITALIZACION DE IMAGENES - APLICACIONES EN MEDICINACariotipadoClasificación de cromosomasAprendizaje ProfundoAprendizaje Automático AutomatizadoTransferencia de AprendizajeProcesamiento de ImagenKaryotypingChromosome ClassificationDeep LearningAutomated Machine LearningTransfer LearningImage ProcessingTesis/Trabajo de grado - Monografía - Pregradoinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesishttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fIngeniería en MecatrónicaFacultad de IngenieríaUniversidad Militar Nueva GranadaNational Human Genome Research Institute, “Citogenética”, 2021. [En línea]. Disponible en: https://www.genome.gov/es/ genetics-glossary/Citogenetica.National Human Genome Research Institute, “Cariotipo”, 2021. [En línea]. Disponible en: https://www.genome.gov/es/ genetics-glossary/Cariotipo.R. Remani Sathyan, G. Chandrasekhara Menon, H. S, R. Thampi and J. Duraisamy, "Traditional and deep-based techniques for end-to-end automated karyotyping: A review", Expert Systems, 2021. Available: 10.1111/exsy.12799.C. Lin et al., ÇIR-Net: Automatic Classification of Human Chromosome Based on Inception-ResNet Architecture,ïn IEEE/ACM Transactions on Computational Biology and Bioinformatics, vol. 19, no. 3, pp. 1285-1293, 1 May-June 2022, doi: 10.1109/TCBB.2020.3003445.M. Al-Kharraz, L. A. Elrefaei, and M. Fadel, “Classifying chro mosome images using ensemble convolutional Neural Networks,” SpringerLink, https://link.springer.com/chapter/10.1007/ 978-981-33-4604-8_58.M. Al-Kharraz, L. Elrefaei and M. 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Clasificación automática de cromosomas a partir de imágenes de cariotipado usando aprendizaje profundo

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