Asociación genotipo-fenotipo en pacientes con labio paladar hendido y familiares en primer grado de consanguinidad. Segunda fase

Introducción: Durante el desarrollo craneofacial se presentan alteraciones que afectan las estructuras faciales. Una de las anomalías craneofaciales más comunes, es el labio paladar hendido (LPH). En la actualidad, las imágenes tridimensionales (3D) generadas por medio del scan facial, son utilizada...

Full description

Autores:
Marroquín Escobar, Alejandra
Murillo Ramírez, María Paula
Tipo de recurso:
https://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
Fecha de publicación:
2025
Institución:
Universidad El Bosque
Repositorio:
Repositorio U. El Bosque
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/15698
Acceso en línea:
https://hdl.handle.net/20.500.12495/15698
Palabra clave:
Labio y paladar hendido
Morfología facial
Morfometría geométrica
Evaluación cuantitativa
Análisis tridimensional
Cara
Asimetría facial
Cleft lip and palate
Facial morphology
Geometric morphometry
Quantitative
Three-dimensional analysis
Face
Facial asymmetry
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Rights
License
Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International
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description Introducción: Durante el desarrollo craneofacial se presentan alteraciones que afectan las estructuras faciales. Una de las anomalías craneofaciales más comunes, es el labio paladar hendido (LPH). En la actualidad, las imágenes tridimensionales (3D) generadas por medio del scan facial, son utilizadas para realizar mediciones y analizar proporciones volumétricas, que anteriormente eran estudiadas con antropometría clínica, presentando alto índice de error. El análisis estadístico de las dimensiones volumétricas se logra a través de la morfometría geométrica facial. Objetivo: identificar asociación fenotípica entre pacientes con secuela de LPH y sus parientes en primer grado de consanguinidad que asisten a la fundación FISULAB. Metodología: Estudio observacional de corte transversal. Población: pacientes con secuela de LPH completo y parientes en primer grado de consanguinidad. Muestreo probabilístico: se obtuvieron 240 pacientes a los que se les realizó scan facial. Se emplea morfometría geométrica para el análisis de asimetrías. Resultados: dentro de la muestra obtenida se realizó en total el análisis de 129 pacientes, se descartaron 15 imágenes que no presentaban buena calidad o imposibilitaba la ubicación de los puntos de referencia. La mayor variación de la muestra se encontró en el mentón y punta de la nariz. Conclusiones: en este estudio se evidenció que no es posible establecer una asociación fenotípica directa entre padres y sus hijos con secuela de LPH. No obstante, se identificó la presencia de alteraciones fenotípicas o asimetrías faciales en familiares de primer grado de consanguinidad, lo cual podría ser la forma más incipiente de presentar hendiduras en los hijos.
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Objetivo: identificar asociación fenotípica entre pacientes con secuela de LPH y sus parientes en primer grado de consanguinidad que asisten a la fundación FISULAB. Metodología: Estudio observacional de corte transversal. Población: pacientes con secuela de LPH completo y parientes en primer grado de consanguinidad. Muestreo probabilístico: se obtuvieron 240 pacientes a los que se les realizó scan facial. Se emplea morfometría geométrica para el análisis de asimetrías. Resultados: dentro de la muestra obtenida se realizó en total el análisis de 129 pacientes, se descartaron 15 imágenes que no presentaban buena calidad o imposibilitaba la ubicación de los puntos de referencia. La mayor variación de la muestra se encontró en el mentón y punta de la nariz. Conclusiones: en este estudio se evidenció que no es posible establecer una asociación fenotípica directa entre padres y sus hijos con secuela de LPH. No obstante, se identificó la presencia de alteraciones fenotípicas o asimetrías faciales en familiares de primer grado de consanguinidad, lo cual podría ser la forma más incipiente de presentar hendiduras en los hijos.Grupo de investigación UMIMC - Unidad de Manejo Integral de Malformaciones CraneofacialesEspecialista en OrtodonciaEspecializaciónBackground: During craniofacial development, alterations occur that affect facial structures. One of the most common craniofacial anomalies is cleft lip and palate (CLP). Currently, three dimensional (3D) images generated by facial scanning are used to take measurements and analyze volumetric proportions, which were previously studied using clinical anthropometry, with a high error rate. Statistical analysis of volumetric dimensions is achieved through facial geometric morphometry.Aim: Identifying phenotypic associations between patients with CLP sequelae and their first-degree consanguineous relatives attending the FISULAB foundation. Methods: Cross sectional observational study. Population: patients with complete CLP sequelae and first-degree consanguineous relatives. Probabilistic sampling: 240 patients were obtained and underwent facial scanning. Geometric morphometry was used to analyze asymmetries. Results: Within the sample obtained, a total of 129 patients were analyzed, and 15 images were discarded because they were of poor quality or made it impossible to locate the reference points. The greatest variation in the sample was found in the chin and tip of the nose. Conclusions: This study showed that it is not possible to establish a direct phenotypic association between parents and their children with CLP sequelae. However, the presence of phenotypic alterations or facial asymmetries was identified in first-degree consanguineous relatives, which could be the earliest form of clefting in their children.application/pdfAttribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/Acceso abiertohttps://purl.org/coar/access_right/c_abf2http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Labio y paladar hendidoMorfología facialMorfometría geométricaEvaluación cuantitativaAnálisis tridimensionalCaraAsimetría facialCleft lip and palateFacial morphologyGeometric morphometryQuantitativeThree-dimensional analysisFaceFacial asymmetryWU400Asociación genotipo-fenotipo en pacientes con labio paladar hendido y familiares en primer grado de consanguinidad. Segunda faseGenotype-phenotype association in patients with cleft lip and palate and their first-degree relatives. Second phaseEspecialización en OrtodonciaUniversidad El BosqueFacultad de OdontologíaTesis/Trabajo de grado - Monografía - Especializaciónhttps://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1finfo:eu-repo/semantics/bachelorThesishttps://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa1. Rodríguez, M. B., & González, L. G. V. (2012). Labio y paladar hendido: tendencias actuales en el manejo exitoso. Archivos de Medicina (Colombia), 12(1), 107–119.2. Salari, N., Darvishi, N., Heydari, M., Bokaee, S., Darvishi, F., & Mohammadi, M. (2021). Global prevalence of cleft palate, cleft lip and cleft palate and lip: A comprehensive systematic review and meta-analysis. Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery. https://doi.org/10.1016/j.jormas.2021.05.003. Ministerio de Salud y Protección Social. (2014). ENSAB IV 2014. https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/VS/PP/ENSAB-IV-Situacion-Bucal-Actual.pdf4. Deshpande, A. S., & Goudy, S. L. 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