Caracterización de pacientes con hiperinsulinismo congénito resistentes a manejo con diazoxido llevados a pancreatectomía en el Hospital de la Misericordia desde el 2015 al 2023
El hiperinsulinismo congénito tiene una incidencia global de 1 por cada 40.000 recién nacidos, es una causa muy común y frecuente de hipoglucemia persistente y recurrente en los recién nacidos, lo que implica alto riesgo de secuelas neurológicas irreversibles. El diazóxido es la primera línea de tra...
- Autores:
-
Castañeda Reyes, Melissa
Olarte Manjarres, Valeria
- Tipo de recurso:
- https://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
- Fecha de publicación:
- 2025
- Institución:
- Universidad El Bosque
- Repositorio:
- Repositorio U. El Bosque
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- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/15253
- Acceso en línea:
- https://hdl.handle.net/20.500.12495/15253
- Palabra clave:
- Hiperinsulinismo
Pancreatectomia
Diazoxido
Hipoglicemia
Insulina
Hyperinsulinism
Pancreatectomy
Diazoxide
Hypoglycemia
Insulin
WS 100
- Rights
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El hiperinsulinismo congénito tiene una incidencia global de 1 por cada 40.000 recién nacidos, es una causa muy común y frecuente de hipoglucemia persistente y recurrente en los recién nacidos, lo que implica alto riesgo de secuelas neurológicas irreversibles. El diazóxido es la primera línea de tratamiento aprobado para el manejo, si a hay refractariedad de los síntomas se indica la pancreatectomía que es el tratamiento definitivo, lo que implica la presencia de morbilidades posteriores como la diabetes (1). En Colombia se cuenta con dos importantes centros de remisión uno de ellos ubicado en la ciudad de Bogotá, el Hospital Pediátrico la Misericordia, con el fin de conocer nuestra población, se realizó el presente estudio observacional retrospectivo en este centro de referencia que incluyó 24 pacientes pediátricos con hiperinsulinismo congénita que recibieron tratamiento médico de primera línea con diazóxido y/o octreotide, sin respuesta que requirieron realización de manejo quirúrgico con pancreatectomía. El objetivo de este estudio fué describir las características clínicas, epidemiológicas, paraclínicas y el desenlace de estos pacientes. Todos los pacientes recibieron diazóxido, con una dosis media de 19.1 mg/kg/día, sin respuesta. La mayoría de paciente presentaron síntomas en las primeras 48 horas de vida, siendo convulsiones la manifestación más común (48%. Los efectos secundarios más frecuentemente encontrado fueron hematológicos (46%). En cuanto a los desenlaces, el 38% desarrolló diabetes postoperatoria y el 12.5% requirió reintervención quirúrgica. Este estudio destaca la necesidad de diagnóstico temprano, el acceso limitado del PET con ¹⁸F-DOPA que permite orientar el tratamiento quirúrgico. Aportando evidencia relevante para el contexto colombiano. |
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En Colombia se cuenta con dos importantes centros de remisión uno de ellos ubicado en la ciudad de Bogotá, el Hospital Pediátrico la Misericordia, con el fin de conocer nuestra población, se realizó el presente estudio observacional retrospectivo en este centro de referencia que incluyó 24 pacientes pediátricos con hiperinsulinismo congénita que recibieron tratamiento médico de primera línea con diazóxido y/o octreotide, sin respuesta que requirieron realización de manejo quirúrgico con pancreatectomía. El objetivo de este estudio fué describir las características clínicas, epidemiológicas, paraclínicas y el desenlace de estos pacientes. Todos los pacientes recibieron diazóxido, con una dosis media de 19.1 mg/kg/día, sin respuesta. La mayoría de paciente presentaron síntomas en las primeras 48 horas de vida, siendo convulsiones la manifestación más común (48%. Los efectos secundarios más frecuentemente encontrado fueron hematológicos (46%). En cuanto a los desenlaces, el 38% desarrolló diabetes postoperatoria y el 12.5% requirió reintervención quirúrgica. Este estudio destaca la necesidad de diagnóstico temprano, el acceso limitado del PET con ¹⁸F-DOPA que permite orientar el tratamiento quirúrgico. Aportando evidencia relevante para el contexto colombiano.HOMI Fundación Hospital Pediátrico de la MisericordiaEspecialista en PediatríaEspecializaciónCongenital hyperinsulinism has a global incidence of 1 per 40,000 newborns, it is a very common and frequent cause of persistent and recurrent hypoglycemia in newborns, which implies a high risk of irreversible neurological sequelae. Diazoxide is the first line of treatment approved for management; if symptoms are refractory, pancreatectomy is indicated as the definitive treatment, which implies the presence of subsequent morbidities such as diabetes (1). In Colombia there are two important referral centers, one of them located in the city of Bogotá, the Hospital Pediátrico la Misericordia, in order to know our population, the present retrospective observational study was carried out in this referral center that included 24 pediatric patients with congenital hyperinsulinism who received first line medical treatment with diazoxide and/or octreotide, without response and who required surgical management with pancreatectomy. The aim of this study was to describe the clinical, epidemiological, paraclinical characteristics and outcome of these patients. All patients received diazoxide, with a mean dose of 19.1 mg/kg/day, without response. Most patients presented symptoms in the first 48 hours of life, with seizures being the most common manifestation (48%). The most frequently encountered side effects were hematologic (46%). As for outcomes, 38% developed postoperative diabetes and 12.5% required surgical reintervention. This study highlights the need for early diagnosis, the limited access of PET with ¹⁸F-DOPA that allows guiding surgical treatment. Providing relevant evidence for the Colombian context.application/pdfAttribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/Acceso abiertohttps://purl.org/coar/access_right/c_abf2http://purl.org/coar/access_right/c_abf2HiperinsulinismoPancreatectomiaDiazoxidoHipoglicemiaInsulinaHyperinsulinismPancreatectomyDiazoxideHypoglycemiaInsulinWS 100Caracterización de pacientes con hiperinsulinismo congénito resistentes a manejo con diazoxido llevados a pancreatectomía en el Hospital de la Misericordia desde el 2015 al 2023Characterization of patients with congenital hyperinsulinism resistant to diazoxide management taken to pancreatectomy at Misericordia Hospital from 2015 to 2023Especialización en PediatríaUniversidad El BosqueFacultad de MedicinaTesis/Trabajo de grado - Monografía - Especializaciónhttps://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1finfo:eu-repo/semantics/bachelorThesishttps://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aaThornton PS, Stanley CA, De Leon DD. Congenital Hyperinsulinism: An Historical Perspective. Horm Res Paediatr. 2022;95(6):631–7.Gϋemes M, Rahman SA, Kapoor RR, Flanagan S, Houghton JAL, Misra S, et al. Hyperinsulinemic hypoglycemia in children and adolescents: Recent advances in understanding of pathophysiology and management. Rev Endocr Metab Disord. 2020 Dec 17;21(4):577–97.Rosenfeld E, Ganguly A, De Leon DD. Congenital hyperinsulinism disorders: Genetic and clinical characteristics. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019 Dec 14;181(4):682–92.Kostopoulou E, Shah P. Hyperinsulinaemic hypoglycaemia—an overview of a complex clinical condition. Eur J Pediatr. 2019 Aug 26;178(8):1151–60.Nóvoa Medina Y, Domínguez García Á, Quinteiro González S, García Cruz LM, Santana Rodríguez A. Hiperinsulinismo congénito en Gran Canaria. An Pediatr (Engl Ed). 2021 Aug;95(2):93–100.Thornton PS, Stanley CA, De Leon DD, Harris D, Haymond MW, Hussain K, et al. Recommendations from the Pediatric Endocrine Society for Evaluation and Management of Persistent Hypoglycemia in Neonates, Infants, and Children. J Pediatr. 2015 Aug;167(2):238–45.Aka S, Alanay Y, Boodhansingh KE, Stanley CA, Semiz S. Seizures and diagnostic difficulties in hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome. Turk J Pediatr. 2016 Oct 25;58(5):541–4.Campbell JE, Newgard CB. Mechanisms controlling pancreatic islet cell function in insulin secretion. Nat Rev Mol Cell Biol. 2021 Feb 4;22(2):142–58.Davidov AS, Elkon-Tamir E, Haham A, Shefer G, Weintrob N, Oren A, et al. Higher C-peptide levels and glucose requirements may identify neonates with transient hyperinsulinism hypoglycemia who will benefit from diazoxide treatment. Eur J Pediatr. 2020 Apr 20;179(4):597–602.Demirbilek H, Rahman SA, Buyukyilmaz GG, Hussain K. Diagnosis and treatment of hyperinsulinaemic hypoglycaemia and its implications for paediatric endocrinology. 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