Scoping review del manejo nutricional en tirosinemia tipo II

Esta revisión de alcance investigó las estrategias nutricionales para el manejo de la tirosinemia tipo II, un trastorno genético autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen que codifica la enzima tirosina aminotransferasa (TAT), cuya deficiencia provoca una acumulación de tirosina y sus metabolitos. Las manifestaciones clínicas incluyeron alteraciones neurológicas, cutáneas y visuales. El manejo de la enfermedad es complejo y depende en gran medida de una dieta con restricción de por vida de tirosina y fenilalanina, baja en proteínas, combinada con suplementos de aminoácidos apropiados para la edad. Un control dietético tardío puede estar relacionado con ciertos trastornos del lenguaje y la poca adherencia, con recurrencia de los síntomas. Por ello, el objetivo fue identificar, explorar y sintetizar la evidencia disponible con relación al manejo nutricional de esta patología, dada la escasa literatura y su impacto sistémico. Se recopilaron 38 artículos publicados en los últimos ocho años, seleccionados mediante estrategias de búsqueda en bases de datos científicas, empleando términos MESH y siguiendo las guías PRISMA-ScR 2018 y JBI 2024. Se analizaron dietas restrictivas en tirosina y fenilalanina, suplementación con aminoácidos y su relación con la prevención de complicaciones. Los resultados confirmaron que la restricción dietética fue fundamental para reducir los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes, aunque se requieren más estudios que evalúen adherencia y suplementación a largo plazo. Palabras clave: Tirosinemia tipo 2, TAT, Sindrome de Richner-hanhart, Dieta, Manejo nutricional

• Autores: Gómez Gómez, Laura Johana
• Tipo de recurso: https://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
• Fecha de publicación: 2025
• Institución: Universidad El Bosque
• Repositorio: Repositorio U. El Bosque
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/15618
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/20.500.12495/15618
• Palabra clave: Tirosinemia tipo 2; TAT; Sindrome de Richner-hanhart; Dieta; Manejo nutricional; Epidemiología; Tyrosinemia type II; TAT; Richner-Hanhart syndrome; Nutritional management; Rare diseases; Epidemiology; WB 115
• License: Acceso cerrado