Descubriendo los vínculos genéticos entre la esclerosis múltiple y el glaucoma

La esclerosis múltiple (MS) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta al sistema nervioso central, es una enfermedad compleja, es decir, presenta una gran poligenicidad. Actualmente no existe una prueba que permita su detección temprana, lo que implica que al momento de su diagnosis ya se pueden haber desarrollado síntomas como la neuritis óptica. Por su parte, el glaucoma (GC) corresponde a una neuropatía óptica que puede presentarse como una comorbilidad de MS, provocando defectos en el campo visual debido a la pérdida progresiva de células ganglionares en la capa de fibras nerviosas de la retina (RNFL). Se desconoce si existe una relación genética causal entre las dos condiciones y la dirección de su asociación, aun cuando estudios observacionales han demostrado que los pacientes diagnosticados con MS pueden presentar GC con una prevalencia mayor al 15%. El presente trabajo evaluó los vínculos genéticos presentes entre estas dos afecciones, mediante el análisis de la influencia del riesgo genético de MS en marcadores clínicos de neuropatía óptica. Tales como RNFL y el grosor de la capa plexiforme interna de células ganglionares (GCIPL). Para tal efecto, se llevaron a cabo análisis de aleatorización mendeliana (MR) y el puntaje de riesgo poligénico (PRS). Encontrando que la aparente relación causal entre MS y el glaucoma primario de ángulo abierto (POAG) se encuentra mediada por la RNFL a través de mecanismos pleiotrópicos entre las enfermedades, siendo consistente con los resultados de correlación genética y colocalización entre los dos fenotipos (MS y POAG). Finalmente, se identificó el potencial de modelos de predicción que combinen el puntaje de riesgo poligénico de RNFL y MS como una herramienta para identificar pacientes con riesgo de desarrollar MS a una edad más temprana. Facilitando el desarrollo de estrategias que propicien una detección temprana de la condición, previniendo así la degeneración del nervio óptico.

• Autores: Valero Puentes, Sebastian David
• Tipo de recurso: https://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
• Fecha de publicación: 2024
• Institución: Universidad El Bosque
• Repositorio: Repositorio U. El Bosque
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/17978
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/20.500.12495/17978
• Palabra clave: Glaucoma; Esclerosis múltiple; Glaucoma Primario de Ángulo Abierto; Capa de Fibras Nerviosas de la Retina; Capa Plexiforme Interna de Células Ganglionares; 570; Glaucoma; Multiple Sclerosis; Primary Open-Angle Glaucoma; Retinal Nerve Fiber Layer; Ganglion Cell–Inner Plexiform Layer
• License: Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International