Caracterización in silico de exones y secuencias específicas de unión para factores de la transcripción en los intrones del gen PARKIN RBR E3 Ubiquitina Proteína Ligasa 3 (PRKN) humana
La Enfermedad de Parkinson (EP) es una alteración neurológica degenerativa que afecta la actividad motora de más de 6,1 millones de personas y se estima que para el 2040 habrá alrededor de 17 millones de personas con la EP. Uno de los genes relacionados con la EP es PRKN que contribuye en la mitogaf...
- Autores:
-
Ardila Sandoval, Erika Paola
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2023
- Institución:
- Universidad Industrial de Santander
- Repositorio:
- Repositorio UIS
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:noesis.uis.edu.co:20.500.14071/14445
- Palabra clave:
- Parkinson
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Gen PRKN
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In silico characterization of exons and specific binding sequences for transcription factors in the introns of the PARKIN RBR E3 Ubiquitin Protein Ligase (PRKN) gene |
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La Enfermedad de Parkinson (EP) es una alteración neurológica degenerativa que afecta la actividad motora de más de 6,1 millones de personas y se estima que para el 2040 habrá alrededor de 17 millones de personas con la EP. Uno de los genes relacionados con la EP es PRKN que contribuye en la mitogafia. El gen tiene 1.380.350 pb, sus mutaciones se asocian con la EP y algunas son la causa recesiva más común. Además, se han reportado 6 variantes de ARNm. Por ejemplo, la variante 1 (V1) tiene 4.178 pb. Por lo tanto, más de 1.376.172 pb corresponderán a intrones. No obstante, se desconoce si algunos de ellos tienen elementos de regulación de la trascripción y de la traducción. Para ello, primero se alinearon las variantes de ARNm con el gen. Las posiciones homólogas y su verificación respecto al GenBank mostraron que el primer intrón tuvo más de 300.000 pb, un grupo de 5 intrones de 150.000 a 200.000 pb y otro grupo, menor a 50.000 pb. En estos, los softwares GenScan y Web AUGUSTUS mostraron elementos promotores de la transcripción y 129 exones, con una o más señales de poliadenilación. El programa en línea PROSITE, mostró que más de la mitad de éstos corresponden a sitios de fosforilación, una cuarta parte para miristilación y el resto para otros elementos. Nuestros resultados indican que en los intrones del gen PRKN podrían codificar para nuevas proteínas que posiblemente participarán en la EP. |
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El gen tiene 1.380.350 pb, sus mutaciones se asocian con la EP y algunas son la causa recesiva más común. Además, se han reportado 6 variantes de ARNm. Por ejemplo, la variante 1 (V1) tiene 4.178 pb. Por lo tanto, más de 1.376.172 pb corresponderán a intrones. No obstante, se desconoce si algunos de ellos tienen elementos de regulación de la trascripción y de la traducción. Para ello, primero se alinearon las variantes de ARNm con el gen. Las posiciones homólogas y su verificación respecto al GenBank mostraron que el primer intrón tuvo más de 300.000 pb, un grupo de 5 intrones de 150.000 a 200.000 pb y otro grupo, menor a 50.000 pb. En estos, los softwares GenScan y Web AUGUSTUS mostraron elementos promotores de la transcripción y 129 exones, con una o más señales de poliadenilación. El programa en línea PROSITE, mostró que más de la mitad de éstos corresponden a sitios de fosforilación, una cuarta parte para miristilación y el resto para otros elementos. Nuestros resultados indican que en los intrones del gen PRKN podrían codificar para nuevas proteínas que posiblemente participarán en la EP.PregradoBiólogoParkinson's disease (PD) is a degenerative neurological disorder that affects the motor activity of more than 6.1 million people, and it is estimated that by 2040 there will be around 17 million people with PD. One of the genes related to PD is PRKN which contributes to mitophagy. The gene has 1,380,350 base pairs (bp), its mutations are associated with PD and some are the most common recessive cause. In addition, 6 mRNA variants have been reported. For example, variant 1 (V1) is 4,178 bp. Therefore, more than 1,376,172 bp would correspond to introns. However, it is not known whether some of them have transcription and translation regulatory elements. For this purpose, mRNA variants were first aligned to the gene. The homologous positions and their verification against GenBank showed that the first intron had more than 300 thousand bp, a group of 5 introns from 150 to 200 thousand bp and another group, less than 50 thousand bp. In these, GenScan and Web AUGUSTUS software showed transcription promoter elements and 129 exons, with one or more polyadenylation signals. The PROSITE online program showed that more than half of these correspond to phosphorylation sites, a quarter to myristylation and the rest to other elements. Our results indicate that introns in the PRKN gene may encode for new proteins that are likely to participate in PD.application/pdfspaUniversidad Industrial de SantanderFacultad de CienciasBiologíaEscuela de BiologíaParkinsonVarianteGen PRKNIntronesExonesMitocondriasMitofagiaIn silicoParkinson'sVariantPRKN GeneIntronsExonsMitochondriaMitophagyIn silicoCaracterización in silico de exones y secuencias específicas de unión para factores de la transcripción en los intrones del gen PARKIN RBR E3 Ubiquitina Proteína Ligasa 3 (PRKN) humanaIn silico characterization of exons and specific binding sequences for transcription factors in the introns of the PARKIN RBR E3 Ubiquitin Protein Ligase (PRKN) geneTesis/Trabajo de grado - Monografía - Pregradohttp://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bccehttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fORIGINALDocumento.pdfDocumento.pdfapplication/pdf877029https://noesis.uis.edu.co/bitstreams/f1946159-e9b5-4d12-aa71-8e18fc29cb62/download69538351323f6925d5dbbc48f9893113MD51Carta de autorización.pdfCarta de autorización.pdfapplication/pdf101460https://noesis.uis.edu.co/bitstreams/16ca6751-1150-49c7-a7d3-20c86092c1eb/download4b47e345d8ec6f917966cf9530be6a60MD52Nota de proyecto.pdfNota de proyecto.pdfapplication/pdf99295https://noesis.uis.edu.co/bitstreams/2679c1fe-efa0-4f97-8d19-274e4c53a461/download12eafbed424f5665c20ed4867d8195c0MD53Carta de confidencialidad.pdfCarta de confidencialidad.pdfapplication/pdf213901https://noesis.uis.edu.co/bitstreams/c12cf5fb-5b45-4a28-b686-db450f38e4cb/download7ec03b03a91ed39d6e39d548145ea388MD54Apéndices.rarApéndices.rarapplication/octet-stream9263689https://noesis.uis.edu.co/bitstreams/e0288a0d-1b28-42c0-84c7-a397dd045772/downloadd6b51233542b6872a2fa71184ff9c546MD518LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; 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