Frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas HLA-A, HLA-B, HLA-DRB1 en donantes fallecidos, Medellín, Colombia

RESUMEN: Introducción. La caracterización genética del sistema HLA es de gran utilidad en estudios antropogenéticos, en la comprensión de mecanismos asociados a susceptibilidad o resistencia a diversas enfermedades, en los fenómenos inmunológicos durante el embarazo y en la selección de donantes/receptores en trasplantes de órganos. Objetivo. Determinar las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas HLA-A, -B, -DRB1 en donantes fallecidos en Medellín. Materiales y métodos. Se incluyeron 926 donantes entre febrero de 1989 y septiembre de 2006, a los cuales se les realizó la tipificación HLA-A, -B, -DRB1 por PCR-SSP (single specific primer-polymerase chain reaction) de mediana resolución. Las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas fueron estimadas mediante el algoritmo de máxima verosimilitud. Se evaluó el ajuste al equilibrio de Hardy-Weimberg por una prueba exacta análoga a la de Fisher usando la cadena de Markov, así como el desequilibrio de ligamiento entre pares de loci. Resultados. Se identificaron 22, 43 y 14 alelos para los loci HLA-A, -B, -DRB, respectivamente, de los cuales los más frecuentes fueron: A*02, A*24, B*35 y DRB1*04. En los loci HLA-A y -B se observó deficiencia en la frecuencia de heterocigóticos esperada (p<0,01 y p<0,00001, respectivamente). Los haplotipos más frecuentes fueron HLA-A*24, B*35 (7,7%), HLA-B*35 DRB1*04 (6,4%) y HLA-A*24, DRB1*04 (8,9%) para HLA-A, -DRB1, y para 3 loci fueron HLAA*24, B*35, DRB1*04 (4,6%) y HLA-A*24, B*61, DRB1*04 (2,0%). Conclusiones. Estos resultados corroboran la composición triétnica de nuestra población, en la cual predomina el grado de mezcla caucásica, a diferencia de otras latinoamericanas, y podrán ser usados como referencia para otros estudios y aplicaciones en esta población. Palabras clave: antígenos HLA/genética/análisis, frecuencia de los genes, haplotipos, genotipo, prueba de histocompatibilidad, humanos.

• Autores: Rodríguez Padilla, Libia María; Giraldo Jiménez, Mabel Cristina; García González, Natalia; Velásquez Castrillón, Laura Isabel; París Ángel, Sara Claudia; Álvarez Botero, Cristiam Mauricio; García Moreno, Luis Fernando
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 2007
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/38066
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/38066
• Palabra clave: Frecuencia de los Genes; Gene Frequency; Predisposición Genética a la Enfermedad; Genetic Predisposition to Disease; Antígenos HLA-A; HLA-A Antigens; Antígenos HLA-B; HLA-B Antigens; Antígenos HLA-DR; HLA-DR Antigens; Cadenas HLA-DRB1; HLA-DRB1 Chains; Haplotipos; Haplotypes; Genotipo; Genotype; Prueba de Histocompatibilidad; Histocompatibility Testing; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005787; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020022; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015234; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015235; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006684; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D059811; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006239; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005838; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006650
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/