Cariotipo 45, X/46, X, r(X) en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Turner
RESUMEN Uno de cada 400 a 500 recién nacidos vivos presenta anormalidades de los cromosomas sexuales. En términos generales, las manifestaciones clínicas por dicha alteración son más leves que las producidas por imbalance autosómico. Posiblemente esta tolerancia del feto en desarrollo al exceso o de...
- Autores:
-
Ramírez Gaviria, Gloria Cecilia
Herrera Patiño, Juan Carlos
Durango Calle, Nora Elena
Ramírez Castro, José Luis
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2000
- Institución:
- Universidad de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio UdeA
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/19632
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10495/19632
https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3774
- Palabra clave:
- Síndrome de Turner
Turner Syndrome
Mosaicismo
Mosaicism
Anillo cromosoma X
X Chromosome
- Rights
- openAccess
- License
- http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/
| id |
UDEA2_ebb052219aa2d09f2ecb6c8127c43dfd |
|---|---|
| oai_identifier_str |
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/19632 |
| network_acronym_str |
UDEA2 |
| network_name_str |
Repositorio UdeA |
| repository_id_str |
|
| dc.title.spa.fl_str_mv |
Cariotipo 45, X/46, X, r(X) en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Turner |
| dc.title.translated.spa.fl_str_mv |
45, X/46, r (X) karyotype in patients with clinical diagnosis of turner´s syndrome |
| title |
Cariotipo 45, X/46, X, r(X) en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Turner |
| spellingShingle |
Cariotipo 45, X/46, X, r(X) en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Turner Síndrome de Turner Turner Syndrome Mosaicismo Mosaicism Anillo cromosoma X X Chromosome |
| title_short |
Cariotipo 45, X/46, X, r(X) en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Turner |
| title_full |
Cariotipo 45, X/46, X, r(X) en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Turner |
| title_fullStr |
Cariotipo 45, X/46, X, r(X) en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Turner |
| title_full_unstemmed |
Cariotipo 45, X/46, X, r(X) en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Turner |
| title_sort |
Cariotipo 45, X/46, X, r(X) en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Turner |
| dc.creator.fl_str_mv |
Ramírez Gaviria, Gloria Cecilia Herrera Patiño, Juan Carlos Durango Calle, Nora Elena Ramírez Castro, José Luis |
| dc.contributor.author.none.fl_str_mv |
Ramírez Gaviria, Gloria Cecilia Herrera Patiño, Juan Carlos Durango Calle, Nora Elena Ramírez Castro, José Luis |
| dc.subject.decs.none.fl_str_mv |
Síndrome de Turner Turner Syndrome Mosaicismo Mosaicism Anillo cromosoma X X Chromosome |
| topic |
Síndrome de Turner Turner Syndrome Mosaicismo Mosaicism Anillo cromosoma X X Chromosome |
| description |
RESUMEN Uno de cada 400 a 500 recién nacidos vivos presenta anormalidades de los cromosomas sexuales. En términos generales, las manifestaciones clínicas por dicha alteración son más leves que las producidas por imbalance autosómico. Posiblemente esta tolerancia del feto en desarrollo al exceso o deficiencia del material presente en el cromosoma X, se debe, por lo menos en parte, a la presencia de mecanismos compensadores mediante los cuales dicho material puede ser o no inactivado (1). Las mujeres con síndrome de Turner presentan baja estatura, amenorrea primaria, tórax amplio, poco desarrollo mamario y además ovarios rudimentarios. Al nacer se destaca el edema de manos y pies, el cual desaparece durante la lactancia. No existe un retardo mental franco asociado con este síndrome, aunque hay evidencias de una disminución en la capacidad para interpretar las relaciones espaciales (2). Todas estas manifestaciones del síndrome tienen una estrecha relación con los hallazgos citogenéticos. El presente trabajo tiene como objetivo describir 4 pacientes atendidas en la Unidad de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, quienes presentan manifestaciones de Síndrome de Turner y un mosaicismo cromosómico que incluye líneas celulares con cromosoma X en anillo. Este tipo de alteración cromosómica es poco frecuente. Se discuten aspectos del cuadro clínico y los hallazgos citogenéticos en dichas pacientes. |
| publishDate |
2000 |
| dc.date.issued.none.fl_str_mv |
2000 |
| dc.date.accessioned.none.fl_str_mv |
2021-05-14T23:14:12Z |
| dc.date.available.none.fl_str_mv |
2021-05-14T23:14:12Z |
| dc.type.spa.fl_str_mv |
Artículo de investigación |
| dc.type.coar.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| dc.type.redcol.spa.fl_str_mv |
https://purl.org/redcol/resource_type/ART |
| dc.type.coarversion.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| dc.type.driver.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
| dc.type.version.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| format |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| status_str |
publishedVersion |
| dc.identifier.issn.none.fl_str_mv |
0121-0793 |
| dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/10495/19632 |
| dc.identifier.eissn.none.fl_str_mv |
2011-7965 |
| dc.identifier.url.spa.fl_str_mv |
https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3774 |
| identifier_str_mv |
0121-0793 2011-7965 |
| url |
http://hdl.handle.net/10495/19632 https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3774 |
| dc.language.iso.spa.fl_str_mv |
spa |
| language |
spa |
| dc.relation.ispartofjournalabbrev.spa.fl_str_mv |
Iatreia |
| dc.relation.citationendpage.spa.fl_str_mv |
166 |
| dc.relation.citationissue.spa.fl_str_mv |
3 |
| dc.relation.citationstartpage.spa.fl_str_mv |
161 |
| dc.relation.citationvolume.spa.fl_str_mv |
13 |
| dc.relation.ispartofjournal.spa.fl_str_mv |
Iatreia |
| dc.rights.uri.*.fl_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/ |
| dc.rights.uri.spa.fl_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ |
| dc.rights.accessrights.*.fl_str_mv |
Atribución-NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia (CC BY-NC-SA 2.5 CO) |
| dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
| dc.rights.coar.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| rights_invalid_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/ https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ Atribución-NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia (CC BY-NC-SA 2.5 CO) http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| eu_rights_str_mv |
openAccess |
| dc.format.extent.spa.fl_str_mv |
6 |
| dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv |
application/pdf |
| dc.publisher.spa.fl_str_mv |
Universidad de Antioquia, Facultad de Medicina |
| dc.publisher.place.spa.fl_str_mv |
Medellín, Colombia |
| institution |
Universidad de Antioquia |
| bitstream.url.fl_str_mv |
https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/3dd6e94d-c5de-46e0-b218-92fff8e78f84/download https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/939ee2cd-ee6d-40b6-bdb8-41f5d87f24cc/download https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/3413835a-70bd-4bac-b969-cfb2347eed0f/download https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/edf253a2-690c-4c2c-95a2-cab2f9b1821d/download https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/ddfe3c1e-649b-463e-9e46-05dc73c56d09/download |
| bitstream.checksum.fl_str_mv |
e7108548fb50106e2ac34d04ad6a12f8 e2060682c9c70d4d30c83c51448f4eed 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 06b7e51e8fc077b8c75076712e4dd2b3 b9c46032fb4a3cd6d17843320372ff7a |
| bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 MD5 MD5 |
| repository.name.fl_str_mv |
Repositorio Institucional de la Universidad de Antioquia |
| repository.mail.fl_str_mv |
aplicacionbibliotecadigitalbiblioteca@udea.edu.co |
| _version_ |
1851052567555997696 |
| spelling |
Ramírez Gaviria, Gloria CeciliaHerrera Patiño, Juan CarlosDurango Calle, Nora ElenaRamírez Castro, José Luis2021-05-14T23:14:12Z2021-05-14T23:14:12Z20000121-0793http://hdl.handle.net/10495/196322011-7965https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3774RESUMEN Uno de cada 400 a 500 recién nacidos vivos presenta anormalidades de los cromosomas sexuales. En términos generales, las manifestaciones clínicas por dicha alteración son más leves que las producidas por imbalance autosómico. Posiblemente esta tolerancia del feto en desarrollo al exceso o deficiencia del material presente en el cromosoma X, se debe, por lo menos en parte, a la presencia de mecanismos compensadores mediante los cuales dicho material puede ser o no inactivado (1). Las mujeres con síndrome de Turner presentan baja estatura, amenorrea primaria, tórax amplio, poco desarrollo mamario y además ovarios rudimentarios. Al nacer se destaca el edema de manos y pies, el cual desaparece durante la lactancia. No existe un retardo mental franco asociado con este síndrome, aunque hay evidencias de una disminución en la capacidad para interpretar las relaciones espaciales (2). Todas estas manifestaciones del síndrome tienen una estrecha relación con los hallazgos citogenéticos. El presente trabajo tiene como objetivo describir 4 pacientes atendidas en la Unidad de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, quienes presentan manifestaciones de Síndrome de Turner y un mosaicismo cromosómico que incluye líneas celulares con cromosoma X en anillo. Este tipo de alteración cromosómica es poco frecuente. Se discuten aspectos del cuadro clínico y los hallazgos citogenéticos en dichas pacientes.ABSTRACT One out of 400 to 500 living newborns show sex chromosome abnormalities. Usually, the clinic characteristics due to alteration of those chromosomes are less severe than those produced by autosomic imbalance. This tolerance of the developing fetus to the excess or deficit in the X chromosome material, may be due, at least in part,to the presence of compensatory mechanisms related with the inactivation or not of the genetic material. Turner’s syndrome is characterized by short stature, primary amenorrea, streak gonads and poor development of secondary sexual characteristics. At birth lymphedema of the dorsal surface of the hands and feet is common, but usually it disappears during lactation. Mental retardation is not a finding of this syndrome, however space-form perceptional déficits are described. All these manifestations of the syndrome have a close relation with the cytogenetic findings. The purpose of this paper is to describe the clinical manifestations and an uncommon X ring chromosome mosaicism in patients with Turner syndrome-like characteristics tended in the Medical Genetics Unit of the Medical School – Antioquia University. Clinical and cytogenetics aspects in these patients are discussed.6application/pdfspaUniversidad de Antioquia, Facultad de MedicinaMedellín, Colombiahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/Atribución-NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia (CC BY-NC-SA 2.5 CO)info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Cariotipo 45, X/46, X, r(X) en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Turner45, X/46, r (X) karyotype in patients with clinical diagnosis of turner´s syndromeArtículo de investigaciónhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARThttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionSíndrome de TurnerTurner SyndromeMosaicismoMosaicismAnillo cromosoma XX ChromosomeIatreia166316113IatreiaPublicationORIGINALRamirezGloria_2000_CariotipoPacientesTurner.pdfRamirezGloria_2000_CariotipoPacientesTurner.pdfArtículo de investigaciónapplication/pdf3330511https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/3dd6e94d-c5de-46e0-b218-92fff8e78f84/downloade7108548fb50106e2ac34d04ad6a12f8MD54trueAnonymousREADCC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-81051https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/939ee2cd-ee6d-40b6-bdb8-41f5d87f24cc/downloade2060682c9c70d4d30c83c51448f4eedMD55falseAnonymousREADLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/3413835a-70bd-4bac-b969-cfb2347eed0f/download8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD56falseAnonymousREADTEXTRamirezGloria_2000_CariotipoPacientesTurner.pdf.txtRamirezGloria_2000_CariotipoPacientesTurner.pdf.txtExtracted texttext/plain14https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/edf253a2-690c-4c2c-95a2-cab2f9b1821d/download06b7e51e8fc077b8c75076712e4dd2b3MD57falseAnonymousREADTHUMBNAILRamirezGloria_2000_CariotipoPacientesTurner.pdf.jpgRamirezGloria_2000_CariotipoPacientesTurner.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg11602https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/ddfe3c1e-649b-463e-9e46-05dc73c56d09/downloadb9c46032fb4a3cd6d17843320372ff7aMD58falseAnonymousREAD10495/19632oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/196322025-03-27 00:25:16.622http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/open.accesshttps://bibliotecadigital.udea.edu.coRepositorio Institucional de la Universidad de Antioquiaaplicacionbibliotecadigitalbiblioteca@udea.edu.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 |