Angioedema hereditario en Medellín, Colombia: evaluación clínica y de la calidad de vida

RESUMEN: Introducción. El angioedema hereditario es una inmunodeficiencia primaria de carácter autosómico dominante, debida a un déficit en la proteína inhibidora del factor C1 y caracterizada por episodios recurrentes de edema subcutáneo y de las mucosas. Las impredecibles y frecuentes crisis de angioedema afectan la calidad de vida de los individuos que las padecen. Objetivo. Analizar las características clínicas de una familia con un caso índice de angioedema hereditario y determinar el impacto de la enfermedad en la calidad de vida. Materiales y métodos. En el estudio se incluyeron 26 miembros de la familia, a 25 de los cuales se les midieron los niveles sanguíneos del factor C4 del complemento y del inhibidor de C1 antigénico y funcional. Se utilizaron dos instrumentos, el SF-36 para evaluar la salud del adulto y el KIDSCREEN-27 para la calidad de vida de niños y adolescentes. Resultados. El 83 % de los individuos que reportaron síntomas cumplían con los criterios serológicos del angioedema hereditario de tipo I: valores bajos del factor C4 del complemento y del inhibidor de C1 cuantitativo (antigénico) y cualitativo (funcional). Se encontró que la calidad de vida en cuanto al bienestar psicológico y el desempeño emocional de los pacientes, se veía considerablemente afectada por los síntomas de la enfermedad. Conclusión. Este estudio provee información sobre la primera familia caracterizada con angioedema hereditario de tipo 1 en el Valle de Aburrá, Colombia. Aunque para ello se usó un instrumento genérico, se confirmó, además, el efecto negativo de la enfermedad en la calidad de vida de los individuos que la padecen.

• Autores: Sánchez Pino, María Dulfary; Cuervo Vélez, Julián; Rave, Deisi; Clemen Martínez, Gustavo Adolfo; Yepes Núñez, Juan José; Ortiz Reyes, Blanca Lucía; Sus Carrizosa, Sara Elizabeth; Cardona Villa, Ricardo
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 2015
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/38645
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/38645
• Palabra clave: Angioedema Hereditario Tipos I y II; Hereditary Angioedema Types I and II; Proteínas Inactivadoras del Complemento 1; Complement C1 Inactivator Proteins; Proteína Inhibidora del Complemento C1; Complement C1 Inhibitor Protein; Complemento C4; Complement C4; Calidad de Vida; Quality of Life; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056829; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D003174; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D050718; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D003181; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D011788
• Rights: openAccess
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