Síndrome de feocromocitoma-paraganglioma tipo 5 asociado a mutación en el complejo de la succinato deshidrogenasa tipo A (SDHA), a propósito de un caso

RESUMEN: Los feocromocitomas y paragangliomas son neoplasias neuroendocrinas infrecuentes que pueden producir catecolaminas. Tienen una incidencia menor a un caso por millón de habitantes. Son histológicamente benignas y muestran mínimas diferencias respecto a sus contrapartes malignas. Asimismo, so...

Full description

Autores:
Rueda Galvis, Myriam Vanessa
Román González, Alejandro
Agredo Delgado, Valentina
Tipo de recurso:
Article of investigation
Fecha de publicación:
2023
Institución:
Universidad de Antioquia
Repositorio:
Repositorio UdeA
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/38764
Acceso en línea:
https://hdl.handle.net/10495/38764
https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/348587
Palabra clave:
Células PC12
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Feocromocitoma
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Paraganglioma
Paraganglioma
Sistemas Neurosecretores
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Succinato Deshidrogenasa
Succinate Dehydrogenase
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description RESUMEN: Los feocromocitomas y paragangliomas son neoplasias neuroendocrinas infrecuentes que pueden producir catecolaminas. Tienen una incidencia menor a un caso por millón de habitantes. Son histológicamente benignas y muestran mínimas diferencias respecto a sus contrapartes malignas. Asimismo, son dos de las neoplasias humanas con mayor carga genética. La mutación más común es en la vía del complejo de la succinato deshidrogenasa (SDH) y, de esta, una de las que menos se reportan son las variantes de la SDH subunidad A (SDHA). Se describe el caso de un paciente con feocromocitoma y paraganglioma asociados a una mutación en SDHA y se señala su comportamiento y buena respuesta clínica al manejo quirúrgico y vigilancia activa.
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La mutación más común es en la vía del complejo de la succinato deshidrogenasa (SDH) y, de esta, una de las que menos se reportan son las variantes de la SDH subunidad A (SDHA). Se describe el caso de un paciente con feocromocitoma y paraganglioma asociados a una mutación en SDHA y se señala su comportamiento y buena respuesta clínica al manejo quirúrgico y vigilancia activa.ABSTRACT: Pheochromocytomas and paragangliomas are rare neuroendocrine neoplasms that can produce catecholamines, with an incidence of less than one case per million inhabitants. They are histologically benign and minimally different from their malignant counterparts. The most common mutation is in the succinate dehydrogenase (SDH) complex pathway, and one of the least reported is the SDH subunit A (SDHA) mutation. A case of a patient with pheochromocytoma and paraganglioma, associated with mutation in SDHA, its behavior and good clinical response to surgical management and active surveillance is described.COL00355479 páginasapplication/pdfspaUniversidad de Antioquia, Facultad de MedicinaMedellín, Colombiahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Síndrome de feocromocitoma-paraganglioma tipo 5 asociado a mutación en el complejo de la succinato deshidrogenasa tipo A (SDHA), a propósito de un casoPheochromocytoma-paraganglioma type 5 syndrome associated with mutation in the succinate dehydrogenase type A complex (SDHA), a case reportReporte de casohttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARTCASOhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionCélulas PC12PC12 CellsFeocromocitomaPheochromocytomaParagangliomaParagangliomaSistemas NeurosecretoresNeurosecretory SystemsSuccinato DeshidrogenasaSuccinate DehydrogenaseSuccinato Deshidrogenasahttps://id.nlm.nih.gov/mesh/D016716https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010673https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010235https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009490https://id.nlm.nih.gov/mesh/D013385Iatreia136112836IatreiaPublicationORIGINALRuedaMyriam_2023_SíndromeFeocromocitomaParaganglioma.pdfRuedaMyriam_2023_SíndromeFeocromocitomaParaganglioma.pdfReporte de casoapplication/pdf1113562https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/f69d752d-bb76-42d4-bd08-4a1696b0a0dd/download72668b4765d4023d90d9702924dfcae6MD51trueAnonymousREADCC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; 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