Síndrome de feocromocitoma-paraganglioma tipo 5 asociado a mutación en el complejo de la succinato deshidrogenasa tipo A (SDHA), a propósito de un caso

RESUMEN: Los feocromocitomas y paragangliomas son neoplasias neuroendocrinas infrecuentes que pueden producir catecolaminas. Tienen una incidencia menor a un caso por millón de habitantes. Son histológicamente benignas y muestran mínimas diferencias respecto a sus contrapartes malignas. Asimismo, son dos de las neoplasias humanas con mayor carga genética. La mutación más común es en la vía del complejo de la succinato deshidrogenasa (SDH) y, de esta, una de las que menos se reportan son las variantes de la SDH subunidad A (SDHA). Se describe el caso de un paciente con feocromocitoma y paraganglioma asociados a una mutación en SDHA y se señala su comportamiento y buena respuesta clínica al manejo quirúrgico y vigilancia activa.

• Autores: Rueda Galvis, Myriam Vanessa; Román González, Alejandro; Agredo Delgado, Valentina
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 2023
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/38764
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/38764; https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/348587
• Palabra clave: Células PC12; PC12 Cells; Feocromocitoma; Pheochromocytoma; Paraganglioma; Paraganglioma; Sistemas Neurosecretores; Neurosecretory Systems; Succinato Deshidrogenasa; Succinate Dehydrogenase; Succinato Deshidrogenasa; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016716; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010673; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010235; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009490; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D013385
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/