Marcadores genéticos en pacientes con síndrome de ovario poliquístico y dos de sus familiares en primer grado de consanguinidad. Estudio de casos y controles

RESUMEN: Objetivo: estimar la asociación entre los marcadores genéticos D19S884 y UCSNP-19 y el síndrome de ovario poliquístico (SOP). Materiales y métodos: estudio de 50 casos con SOP según criterios de Rotterdam y 100 controles: dos familiares femeninos en primer grado de consanguinidad sin la enf...

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Autores:
Hormaza Ángel, María Patricia
Agudelo Vélez, Camilo Andrés
Ortiz Trujillo, Isabel Cristina
Martínez Sánchez, Lina María
Rodríguez Gázquez, María de los Ángeles
Lopera Valle, Johan Sebastián
Jaramillo González, Diana Catalina
Manrique Rincón, Andrea Jhoanna
Builes Gómez, Juan José
Tipo de recurso:
Article of investigation
Fecha de publicación:
2013
Institución:
Universidad de Antioquia
Repositorio:
Repositorio UdeA
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/36017
Acceso en línea:
https://hdl.handle.net/10495/36017
https://revista.fecolsog.org/index.php/rcog/article/view/118
Palabra clave:
Síndrome del Ovario Poliquístico
Polycystic Ovary Syndrome
Hiperandrogenismo
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Marcadores Genéticos
Genetic Markers
Consanguinidad
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Rights
openAccess
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description RESUMEN: Objetivo: estimar la asociación entre los marcadores genéticos D19S884 y UCSNP-19 y el síndrome de ovario poliquístico (SOP). Materiales y métodos: estudio de 50 casos con SOP según criterios de Rotterdam y 100 controles: dos familiares femeninos en primer grado de consanguinidad sin la enfermedad. Se evaluaron características sociodemográficas y clínicas. Los marcadores genéticos D19S884 y UCSNP-19 se identificaron por reacción en cadena de la polimerasa. Las variables cuantitativas se presentan con media ± desviación estándar; se utilizaron las pruebas de t de Student y de McNemar. Se calcularon los OR y el IC 95%. Resultados: la edad promedio en los casos fue 23 ± 6 años y en los controles de 39 ± 18 años. Los casos se asociaron de manera significativa a hirsutismo OR = 3,6 (IC 95%: 1,3-12,8) y acné OR = 4,3 (IC 95%: 1,4-17,4). Los polimorfismos del ins e ins/ins de UCSNP-19 tuvieron las mayores proporciones en los dos grupos de estudio, siendo el primero más frecuente en casos y el segundo en controles; sin embargo, esta diferencia no fue estadísticamente significativa. Se identificaron 14 alelos de D19S884 que van desde 215 a 242 pb. Conclusiones: no se encontró asociación entre el polimorfismo UCSNP-19 del gen CAPN10 y del marcador D19S994 con el SOP en la población estudiada.
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Los casos se asociaron de manera significativa a hirsutismo OR = 3,6 (IC 95%: 1,3-12,8) y acné OR = 4,3 (IC 95%: 1,4-17,4). Los polimorfismos del ins e ins/ins de UCSNP-19 tuvieron las mayores proporciones en los dos grupos de estudio, siendo el primero más frecuente en casos y el segundo en controles; sin embargo, esta diferencia no fue estadísticamente significativa. Se identificaron 14 alelos de D19S884 que van desde 215 a 242 pb. Conclusiones: no se encontró asociación entre el polimorfismo UCSNP-19 del gen CAPN10 y del marcador D19S994 con el SOP en la población estudiada.ABSTRACT: Objective: To estimate the association between genetic markers D19S884 and UCSNP-19 and Polycystic Ovary Syndrome (PCOS). Materials and methods: Study of 50 cases of PCOS consistent with the Rotterdam criteria and of 100 controls and two first-degree female relatives without the disease. Social, demographic and clinical characteristics were assessed, and genetic markers D19S884 and UCSNP-19 were identified using polymerase chain reaction. Quantitative variables are expressed as mean ± standard deviation; the Student t test and the McNemar test were used. Odds ratios and 95% confidence intervals were estimated. Results: Mean ages were 23 ± 6 years and 39 ± 18 years for the cases and controls, respectively. Cases showed a significant association with hirsutism OR = 3.6 (CI 95%: 1.3-12.8) and acne OR = 4.3 (CI 95%: 91.4-17.4). Del/ins and ins/ins polymorphisms of UCSNP-19 were found in the highest proportions in the two study groups, the former being more frequent among the cases and the latter among the controls. However, this difference was not statistically significant. Fourteen alleles of D19S884 were identified, ranging from 215 to 242 bp. Conclusions: No association was found between the CAPN10 gene UCSNP-19 polymorphism and the D19S994 marker with PCOS in the population studied.COL01468226application/pdfspaSociedad Colombiana de Obstetricia y GinecologíaBogotá, Colombiahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Marcadores genéticos en pacientes con síndrome de ovario poliquístico y dos de sus familiares en primer grado de consanguinidad. Estudio de casos y controlesGenetic markers in patients with polycystic ovary syndrome and in two relatives in the first degree of consanguinity. Case control studyArtículo de investigaciónhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARThttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionSíndrome del Ovario PoliquísticoPolycystic Ovary SyndromeHiperandrogenismoHyperandrogenismMarcadores GenéticosGenetic MarkersConsanguinidadConsanguinityRev. Colomb. Obstet. Ginecol.120211564Revista Colombiana de Obstetricia y GinecologíaPublicationORIGINALHormazaMaría_2013_MarcadoresGeneticosOvarioPoliquistico.pdfHormazaMaría_2013_MarcadoresGeneticosOvarioPoliquistico.pdfArtículo de investigaciónapplication/pdf185799https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/6e46f45b-a328-4135-a801-4b6fd8b81601/downloadf73940b91fad70247da1f82d86c75240MD51trueAnonymousREADCC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8823https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/40640611-fe52-42a6-8045-be03def70857/downloadb88b088d9957e670ce3b3fbe2eedbc13MD52falseAnonymousREADLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/20d56731-c411-482d-9459-a587b7f05857/download8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD53falseAnonymousREADTEXTHormazaMaría_2013_MarcadoresGeneticosOvarioPoliquistico.pdf.txtHormazaMaría_2013_MarcadoresGeneticosOvarioPoliquistico.pdf.txtExtracted texttext/plain20319https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/f873892c-0ca2-4d55-bc03-575e84643aaf/downloade1c7ab49bd53aae63410f8410ddc2128MD54falseAnonymousREADTHUMBNAILHormazaMaría_2013_MarcadoresGeneticosOvarioPoliquistico.pdf.jpgHormazaMaría_2013_MarcadoresGeneticosOvarioPoliquistico.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg14168https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/a86284a8-7527-451f-9668-36e0177d7e11/downloada211b168d06f94d1a6d0dd8b3aa7cd20MD55falseAnonymousREAD10495/36017oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/360172025-03-27 00:53:06.424http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/open.accesshttps://bibliotecadigital.udea.edu.coRepositorio Institucional de la Universidad de Antioquiaaplicacionbibliotecadigitalbiblioteca@udea.edu.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