Síndrome de Allgrove. Informe de casos
RESUMEN: El síndrome de Allgrove fue descrito en 1978 por Allgrove et al.como una entidad familiar de origen desconocido caracterizadapor deficiencia aislada de glucorticoides, acalasia esofágica y producción defectuosa de lágrimas, por lo que ha sido denominadosíndrome triple AAA (adrenal insuffici...
- Autores:
-
Román González, Alejandro
Montoya Londoño, Catalina
Zapata, Juliana
Alfaro Velásquez, Juan Manuel
Balthazar González, Vital
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2006
- Institución:
- Universidad de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio UdeA
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- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/24418
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10495/24418
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- Palabra clave:
- Insuficiencia Suprarrenal
Adrenal Insufficiency
Acalasia del Esófago
Esophageal Achalasia
Síndrome de Allgrove
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RESUMEN: El síndrome de Allgrove fue descrito en 1978 por Allgrove et al.como una entidad familiar de origen desconocido caracterizadapor deficiencia aislada de glucorticoides, acalasia esofágica y producción defectuosa de lágrimas, por lo que ha sido denominadosíndrome triple AAA (adrenal insufficiency, achalasia, alacrima); por lo general aparece durante la primera década de la vida condisfagia o con crisis suprarrenal severa; son pocos los casos diagnosticados de novo en los adultosen quienes predominansíntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como retardo mental, hiperreflexia, voz nasal, anisocoria, ataxia, hipotensiónpostural y disfunción sexual. En la consulta de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario San Vicente de Paúl de Medellínse han identificado 5 pacientes con las características clínicas propias del síndrome. Todos mostraron alacrimia e insuficienciasuprarrenal y sólo en uno de los pacientes la acalasia aún no se ha diagnosticado pero la sintomatología que presenta es muysugestiva de la misma; la alteración neurológica más común en esta serie es el retraso mental. La edad media de aparición de la alacrimiaes 3.8 años, de la insuficiencia suprarrena 4.7 años y de la acalasia 7.2 años. Un hallazgo interesante y poco informado es elhipotiroidismo, que es subclínico en tres pacientes, permanente en uno y transitorio en otro. |
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Available from: https://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/view/4260120-8322http://hdl.handle.net/10495/2441810.25100/cm.v37i2.4261657-9534https://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/view/426/RESUMEN: El síndrome de Allgrove fue descrito en 1978 por Allgrove et al.como una entidad familiar de origen desconocido caracterizadapor deficiencia aislada de glucorticoides, acalasia esofágica y producción defectuosa de lágrimas, por lo que ha sido denominadosíndrome triple AAA (adrenal insufficiency, achalasia, alacrima); por lo general aparece durante la primera década de la vida condisfagia o con crisis suprarrenal severa; son pocos los casos diagnosticados de novo en los adultosen quienes predominansíntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como retardo mental, hiperreflexia, voz nasal, anisocoria, ataxia, hipotensiónpostural y disfunción sexual. En la consulta de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario San Vicente de Paúl de Medellínse han identificado 5 pacientes con las características clínicas propias del síndrome. Todos mostraron alacrimia e insuficienciasuprarrenal y sólo en uno de los pacientes la acalasia aún no se ha diagnosticado pero la sintomatología que presenta es muysugestiva de la misma; la alteración neurológica más común en esta serie es el retraso mental. La edad media de aparición de la alacrimiaes 3.8 años, de la insuficiencia suprarrena 4.7 años y de la acalasia 7.2 años. Un hallazgo interesante y poco informado es elhipotiroidismo, que es subclínico en tres pacientes, permanente en uno y transitorio en otro.ABSTRACT: The Allgrove syndrome (also known as Triple A syndrome), was described by Allgrove et al. in 1978 as a familiar clinical entityof unknown etiology whose characteristic features are adrenal insufficiency, achalasia and alacrima. The usual presentation isduring the first 10 years of life with dysphagia or severe adrenal insufficiency, few new cases have been discovered in adults,whoseautonomic symptoms and neurological manifestations such as mental retardation, hyperreflexia, nasal speech, anisocoria, ataxia,postural hypotension and sexual dysfunction are predominant. At the Pediatric Endocrinology Service of Hospital UniversitarioSan Vicente de Paúl, Medellín, Colombia, 5 patients have been identified with the clinical features of Allgrove syndrome. All patientshave showed both alacrima and adrenal insufficiency. Achalasia has not been diagnosed in one patient, whose symptomatologyis highly suggestive to the syndrome. Mental retardation is the most frequent neurological alteration seen. The mean age ofpresentation for alacrima was 3.8 years, for adrenal insufficiency was 4.7 years and for achalasia was 7.2 years. An interesting findingand occasionally reported is the presence of hypothyroidism, which is subclinic in three patients, transient hypothyroidism in onepatient and clinical hypothyroidism in the other one.COL0057491COL00355474application/pdfspaUniversidad del ValleCali, Colombiahttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Síndrome de Allgrove. Informe de casosReporte de casohttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARTCASOhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionInsuficiencia SuprarrenalAdrenal InsufficiencyAcalasia del EsófagoEsophageal AchalasiaSíndrome de AllgroveColomb. Med.150214837Colombia MédicaPublicationORIGINALAlejandroRoman_2006_SindromeAllgroveCaso.pdfAlejandroRoman_2006_SindromeAllgroveCaso.pdfReporte de casoapplication/pdf21620https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/e6981942-c9f2-472e-8a0d-e0979dbaf518/downloadfd6f5d2092ea6b51faafdd8ea0aefd11MD51trueAnonymousREADCC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8823https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/4185ec08-f17f-4708-a6c5-1fdcb03b1ba2/downloadb88b088d9957e670ce3b3fbe2eedbc13MD52falseAnonymousREADLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/5e979bbd-1cb8-492e-978e-78751393ab6b/download8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD53falseAnonymousREADTEXTAlejandroRoman_2006_SindromeAllgroveCaso.pdf.txtAlejandroRoman_2006_SindromeAllgroveCaso.pdf.txtExtracted texttext/plain13459https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/e7e11e5b-2b80-43a2-9afe-f6d29ad0253a/downloadb5b443dab415ae5f31b808ff43c46e7eMD54falseAnonymousREADTHUMBNAILAlejandroRoman_2006_SindromeAllgroveCaso.pdf.jpgAlejandroRoman_2006_SindromeAllgroveCaso.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg15018https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/b56a79bd-5835-4c07-b9dc-984ca90e948b/download188736934621eb584b0211e6d344b27cMD55falseAnonymousREAD10495/24418oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/244182025-03-27 00:32:42.771https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/open.accesshttps://bibliotecadigital.udea.edu.coRepositorio Institucional de la Universidad de Antioquiaaplicacionbibliotecadigitalbiblioteca@udea.edu.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 |