Leucemia mieloide crónica con t(9;22)(p24;q11.2). Reporte de caso atípico y revisión de la literatura

RESUMEN: Introducción: La leucemia mieloide crónica (LMC) es una neoplasia mieloproliferativa que se origina de una célula pluripotencial. En el 95% de los casos presenta el cromosoma Filadelfia, t(9;22)(q34;q11), el cual origina el gen de fusión BCR-ABL con actividad constitutiva tirosina quinasa. fusión del gen Janus quinasa 2 (JAK2) y BCR que conduce a la transformación neoplásica. Presentación del caso: Nina de cuatro a ˜ nos atendida en el ˜ Hospital San Vicente Fundación en 2014 con pérdida de peso, distensión abdominal progresiva, hepatomegalia, anemia, leucocitosis, aumento de mielocitos y células inmaduras. Materiales y métodos: Cariotipo inicial atípico: 46,XX,t(9;22)(p24;q11.2) y FISH para la fusión BCR/ABL1 con patrones de hibridación: nuc ish(BCR,ABL)x3(BCRconABLx1)[60], nuc ish(BCR,ABL)x3(BCRconABLx2)[25], nuc ish(BCR,ABL)x2[10]. P190: %BCR-ABL/ABL (0,005%) Positivo. La QPCR para el gen de fusión JACK2, V617F fue negativa. El diagnóstico final fue LMC atípica, el cual se confirmó mediante cariotipo, FISH y QPCR. Resultados: Caso con LMC atípica con t(9;22)(p24;q11.2) y fusión BCR-JAK2. La cuantificación de p190 fue de 0,005%, lo que puede deberse a la fusión atípica de este caso. Además, la detección de JAK2 en este paciente fue negativo, una de las razones por las cuales respondió positivamente al tratamiento con imatinib. Conclusiones: Los pacientes con este tipo de fusión presentan un mal pronóstico. Aunque en este caso el paciente respondió al tratamiento, se requieren más estudios para comprender la función y el rol de estas translocaciones en el desarrollo de la enfermedad.

• Autores: García Correa, Juan Felipe; Hidalgo, Juan Pablo; Ramírez Gaviria, Gloria Cecilia; Palacio Rúa, Katherine Andrea; Fox Quintana, Javier Enrique; Vásquez Palacio, Gonzalo de Jesús
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 2017
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/43322
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/43322
• Palabra clave: Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva; Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive; Proteínas de Fusión bcr-abl; Fusion Proteins, bcr-abl; Janus Quinasa 2; Janus Kinase 2; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015464; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016044; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D053614
• Rights: openAccess
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