Síndrome 18q- (síndrome de de Grouchy) presentación de un caso
RESUMEN: Introducción: La monosomía parcial 18q-, la describieron De Grouchy et al. en 1964. Esta entidad corresponde a la deleción de un segmento del brazo largo del cromosoma 18; ocasionalmente procede de un padre con mosaicismo. El síndrome puede originarse por deleciones terminales o intersticia...
- Autores:
-
Vásquez Palacio, Gonzalo de Jesús
Ramírez Castro, José Luis
Mora Henao, Beatriz Eugenia
Cristancho Salgado, Claudia Marcela
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2008
- Institución:
- Universidad de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio UdeA
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/43309
- Acceso en línea:
- https://hdl.handle.net/10495/43309
- Palabra clave:
- Cromosomas Humanos Par 18
Chromosomes, Human, Pair 18
Síndrome de deleción de 18q
síndrome de De Grouchy
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- openAccess
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RESUMEN: Introducción: La monosomía parcial 18q-, la describieron De Grouchy et al. en 1964. Esta entidad corresponde a la deleción de un segmento del brazo largo del cromosoma 18; ocasionalmente procede de un padre con mosaicismo. El síndrome puede originarse por deleciones terminales o intersticiales; las deleciones distales son las más frecuentes. Lejeune en 1966 realizó una segunda descripción y posteriormente Schinzel en 1975 hizo una revisión. Hasta el momento se han publicado alrededor de 80 casos. |
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