Parálisis periódica hipocalémica familiar (PPHF): reporte de un caso y revisión del tema

RESUMEN: La parálisis periódica hipocalémica familiar es una enfermedad que pertenece al grupo de las canalopatías. Consiste en la presentación de episodios de parálisis muscular progresivos en intensidad y frecuencia acompañada de hipocalemia. Dos mutaciones explican la presencia de la enfermedad,...

Full description

Autores:
Vélez Cardona, Margarita María
Carrizosa Moog, Jaime
Cornejo Ochoa, José William
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2002
Institución:
Universidad de Antioquia
Repositorio:
Repositorio UdeA
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/19526
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/10495/19526
Palabra clave:
Hipotonía Muscular
Muscle Hypotonia
Parálisis
Paralysis
Mutación
Mutation
Rights
openAccess
License
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/
id UDEA2_b39f963d620c49672f344974b9720b46
oai_identifier_str oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/19526
network_acronym_str UDEA2
network_name_str Repositorio UdeA
repository_id_str
dc.title.spa.fl_str_mv Parálisis periódica hipocalémica familiar (PPHF): reporte de un caso y revisión del tema
dc.title.translated.spa.fl_str_mv Periodic Familial Hypokalemic Paralysis : Repot of a Case and Review of the Literature
title Parálisis periódica hipocalémica familiar (PPHF): reporte de un caso y revisión del tema
spellingShingle Parálisis periódica hipocalémica familiar (PPHF): reporte de un caso y revisión del tema
Hipotonía Muscular
Muscle Hypotonia
Parálisis
Paralysis
Mutación
Mutation
title_short Parálisis periódica hipocalémica familiar (PPHF): reporte de un caso y revisión del tema
title_full Parálisis periódica hipocalémica familiar (PPHF): reporte de un caso y revisión del tema
title_fullStr Parálisis periódica hipocalémica familiar (PPHF): reporte de un caso y revisión del tema
title_full_unstemmed Parálisis periódica hipocalémica familiar (PPHF): reporte de un caso y revisión del tema
title_sort Parálisis periódica hipocalémica familiar (PPHF): reporte de un caso y revisión del tema
dc.creator.fl_str_mv Vélez Cardona, Margarita María
Carrizosa Moog, Jaime
Cornejo Ochoa, José William
dc.contributor.author.none.fl_str_mv Vélez Cardona, Margarita María
Carrizosa Moog, Jaime
Cornejo Ochoa, José William
dc.subject.decs.none.fl_str_mv Hipotonía Muscular
Muscle Hypotonia
Parálisis
Paralysis
Mutación
Mutation
topic Hipotonía Muscular
Muscle Hypotonia
Parálisis
Paralysis
Mutación
Mutation
description RESUMEN: La parálisis periódica hipocalémica familiar es una enfermedad que pertenece al grupo de las canalopatías. Consiste en la presentación de episodios de parálisis muscular progresivos en intensidad y frecuencia acompañada de hipocalemia. Dos mutaciones explican la presencia de la enfermedad, la CACNA1S y la SCN4A, que afectan los canales de potasio mediados por calcio y los canales de sodio, respectivamente. Lo anterior repercute en la función de los canales para el potasio mediados por voltaje, llevando a una hipocalemia extracelular sostenida produciendo despolarización continua con parálisis. Los desencadenantes son el ejercicio, losa se realizan con insulina, glucosa y ejercicio. La enfermedad se puede prevenir evitando estos factores y tiene alguna respuesta al tratamiento con acetazolamida. Se presenta el caso clínico de un niño que cumple con los criterios clínicos de paresia asociada a hipocalemia desencadenada por carbohidratos.
publishDate 2002
dc.date.issued.none.fl_str_mv 2002
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv 2021-05-05T21:15:51Z
dc.date.available.none.fl_str_mv 2021-05-05T21:15:51Z
dc.type.spa.fl_str_mv Artículo de revista
dc.type.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
dc.type.coar.spa.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.redcol.spa.fl_str_mv https://purl.org/redcol/resource_type/ARTCASO
dc.type.coarversion.spa.fl_str_mv http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.driver.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
dc.type.version.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
status_str publishedVersion
dc.identifier.issn.none.fl_str_mv 0121-0793
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10495/19526
dc.identifier.eissn.none.fl_str_mv 2011-7965
identifier_str_mv 0121-0793
2011-7965
url http://hdl.handle.net/10495/19526
dc.language.iso.spa.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.ispartofjournalabbrev.spa.fl_str_mv Iatreia
dc.relation.citationendpage.spa.fl_str_mv 120
dc.relation.citationissue.spa.fl_str_mv 2
dc.relation.citationstartpage.spa.fl_str_mv 114
dc.relation.citationvolume.spa.fl_str_mv 15
dc.relation.ispartofjournal.spa.fl_str_mv Iatreia
dc.rights.uri.*.fl_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/
dc.rights.uri.spa.fl_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coar.spa.fl_str_mv http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
rights_invalid_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.extent.spa.fl_str_mv 7
dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.spa.fl_str_mv Universidad de Antioquia, Facultad de Medicina
dc.publisher.place.spa.fl_str_mv Medellín, Colombia
institution Universidad de Antioquia
bitstream.url.fl_str_mv https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/634cb8e9-7fdb-4ad1-a93f-3d3243a1378e/download
https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/1ec136b1-c356-474b-bc85-72e07a336ba3/download
https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/0401ffa5-0d10-4a3a-bcef-1af96aa13dae/download
https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/a64ed5ed-e6ef-4706-acd8-7e08a02089ab/download
https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/5e9d31e2-596e-4e1c-b768-172dfdffef86/download
bitstream.checksum.fl_str_mv 9c918e8f1e8195725e35b76a439f9cea
8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33
e2060682c9c70d4d30c83c51448f4eed
24d68299ae13852334a122ea657bbaaa
b19d2370607557fbc6546a8aacef990f
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositorio Institucional de la Universidad de Antioquia
repository.mail.fl_str_mv aplicacionbibliotecadigitalbiblioteca@udea.edu.co
_version_ 1851052216852414464
spelling Vélez Cardona, Margarita MaríaCarrizosa Moog, JaimeCornejo Ochoa, José William2021-05-05T21:15:51Z2021-05-05T21:15:51Z20020121-0793http://hdl.handle.net/10495/195262011-7965RESUMEN: La parálisis periódica hipocalémica familiar es una enfermedad que pertenece al grupo de las canalopatías. Consiste en la presentación de episodios de parálisis muscular progresivos en intensidad y frecuencia acompañada de hipocalemia. Dos mutaciones explican la presencia de la enfermedad, la CACNA1S y la SCN4A, que afectan los canales de potasio mediados por calcio y los canales de sodio, respectivamente. Lo anterior repercute en la función de los canales para el potasio mediados por voltaje, llevando a una hipocalemia extracelular sostenida produciendo despolarización continua con parálisis. Los desencadenantes son el ejercicio, losa se realizan con insulina, glucosa y ejercicio. La enfermedad se puede prevenir evitando estos factores y tiene alguna respuesta al tratamiento con acetazolamida. Se presenta el caso clínico de un niño que cumple con los criterios clínicos de paresia asociada a hipocalemia desencadenada por carbohidratos.ABSTRACT: Periodic hypokalemic familial paralysis (PHFP) is a channel-mediated disease. Increasing focal or generalized muscular paralytic episodes are associated with low serum potassium levels. Two point mutations are described, CACNA1S and SCN4A. These mutations affect calcium and sodium mediated potassium channels. A continuous depolarization with low extracelular potassium promotes hypotonia. Known stressors are excercise, cold, stress and high carbohydrate intake. Control of stressors and azetazolamyde are the main treatment options. We describe one patient with clinical and laboratory characteristics of PHFP.7application/pdfspaUniversidad de Antioquia, Facultad de MedicinaMedellín, Colombiahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Parálisis periódica hipocalémica familiar (PPHF): reporte de un caso y revisión del temaPeriodic Familial Hypokalemic Paralysis : Repot of a Case and Review of the LiteratureArtículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARTCASOhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionHipotonía MuscularMuscle HypotoniaParálisisParalysisMutaciónMutationIatreia120211415IatreiaPublicationORIGINALVelezMargarita_2002_ParalisisPeriodicaHipocalemica.pdfVelezMargarita_2002_ParalisisPeriodicaHipocalemica.pdfArtículo de revistaapplication/pdf2906076https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/634cb8e9-7fdb-4ad1-a93f-3d3243a1378e/download9c918e8f1e8195725e35b76a439f9ceaMD54trueAnonymousREADLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/1ec136b1-c356-474b-bc85-72e07a336ba3/download8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD56falseAnonymousREADCC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-81051https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/0401ffa5-0d10-4a3a-bcef-1af96aa13dae/downloade2060682c9c70d4d30c83c51448f4eedMD55falseAnonymousREADTEXTVelezMargarita_2002_ParalisisPeriodicaHipocalemica.pdf.txtVelezMargarita_2002_ParalisisPeriodicaHipocalemica.pdf.txtExtracted texttext/plain16https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/a64ed5ed-e6ef-4706-acd8-7e08a02089ab/download24d68299ae13852334a122ea657bbaaaMD57falseAnonymousREADTHUMBNAILVelezMargarita_2002_ParalisisPeriodicaHipocalemica.pdf.jpgVelezMargarita_2002_ParalisisPeriodicaHipocalemica.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg10769https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/5e9d31e2-596e-4e1c-b768-172dfdffef86/downloadb19d2370607557fbc6546a8aacef990fMD58falseAnonymousREAD10495/19526oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/195262025-03-26 18:46:56.941http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/open.accesshttps://bibliotecadigital.udea.edu.coRepositorio Institucional de la Universidad de Antioquiaaplicacionbibliotecadigitalbiblioteca@udea.edu.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

Publicaciones similares