Aplicaciones de la farmacogenómica en el estudio de la depresión

La depresión es un trastorno heterogéneo con respuestas variables al tratamiento, lo que conduce a altas tasas de falta de respuesta y remisión incompleta afectando la vida de alrededor del 3.8% de la población adulta actual. La farmacogenómica ofrece un enfoque prometedor para adaptar el tratamiento antidepresivo en función de los perfiles genéticos individuales. Este trabajo busca identificar variaciones genéticas en farmacogenes relacionados con el metabolismo de antidepresivos en población colombiana, como aporte al desarrollo de medicina personalizada en Sura. Para ello, se integraron la identificación de genes y medicamentos relevantes, la correlación genotipo-fenotipo según guías internacionales y el análisis poblacional de datos genómicos existentes. En una muestra de 74 mujeres colombianas, se identificaron variaciones farmacogenómicas relevantes en los genes CYP2D6, CYP2C19 y CYP2B6. CYP2D6 mostró la mayor diversidad alélica, con 22 alelos estrella, un 65% de alelos funcionales, la presencia de variantes no funcionales y reducidas (~15%), duplicaciones e híbridos; fenotípicamente, un 63% fueron NM, 23% IM y 3% UM. En CYP2C19 con 5 alelos estrella, predominó el alelo *1 (73%), aunque también se observaron alelos de ganancia y pérdida de función, fenotípicamente se encontró un 53% de NM, 23% IM, 22% RM y 1% PM. CYP2B6 presentó 9 alelos estrella, con una distribución fenotípica de 35% de metabolizadoras normales, 38% intermedias y 11% pobres. Los resultados de este trabajo contribuyen a la creciente base de evidencia de la implementación de farmacogenómica en la prescripción médica y respaldan su uso para mejorar la eficacia del tratamiento antidepresivo en Colombia.

• Autores: García Tobón, María Camila
• Tipo de recurso: Trabajo de grado de pregrado
• Fecha de publicación: 2025
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/48309
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/48309
• Palabra clave: Depresión; Depression; Farmacogenética; Pharmacogenetics; Técnicas de genotipaje; Genotyping techniques; Antidepresivos; Antidepressive agents; Medicina de precisión; Precision medicine; Psiquiatría; Psychiatry; Genotipado; Genotyping; http://aims.fao.org/aos/agrovoc/c_a29eab99; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D003863; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010597; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D060005; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000928; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D057285; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D011570; ODS 3: Salud y bienestar. Garantizar una vida sana y promover el bienestar de todos a todas las edades; ODS 9: Industria, innovación e infraestructura. Construir infraestructuras resilientes, promover la industrialización inclusiva y sostenible y fomentar la innovación
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