Loci genéticos asociados al trastorno bipolar : Estudios en población colombiana

RESUMEN: Objetivos: Caracterizar una muestra de familias y tríos de una población colombiana aislada para mapear loci involucrados en la vulnerabilidad al Trastorno Afectivo Bipolar tipo I (TABI). Métodos: Se recolectan tríos y genealogías utilizando las entrevistas FIGS-DIGS en miembros de las familias y posibles afectados. El poder para detectar ligamiento (PDL) se estima por simulación. El modelo utilizado asume una frecuencia para el alelo afectado de 0.003, penetrancias de 0.01, 0.81 y 0.9 y un marcador de cuatro alelos a 5cM del locus. Resultados: Se identificaron 28 familias con TAB-I, con 3.603 individuos y 160 afectados, y 246 tríos. Asumiendo homogeneidad genética y teniendo en cuenta la evidencia genética del mestizaje, las simulaciones mostraron PDL significativos de 100% para un LOD-score>3. Estamos examinando el desequilibrio promedio en tríos y tamizando en familias los cromosomas 12, 18 y 21. Conclusión: Tenemos un grupo significativo de familias y trios pertenecientes a una población aislada con un poder para detectar ligamiento al Trastorno Afectivo Bipolar. Esto permite realizar estudios de ligamiento buscando genes involucrados en la vulnerabilidad al TAB-I en población Colombiana.

• Autores: Ospina Duque, Jorge Hernán; Ochoa Ríos, Luis Guillermo; García Valencia, Jenny; López Jaramillo, Carlos Alberto; Calle Bernal, Jorge Julián; Carvajal Carmona, Luis Guillermo; Soto Calderón, Iván Darío; Pineda Trujillo, Nicolas Guillermo; Duque Vélez, Constanza Elena; Miranda Angulo, Ana Lucía; Cuartas Arias, Jorge Mauricio; Gómez Franco, Juliana; Agudelo, Angela; Montoya, Gabriel; López, María Cecilia; Gallo Rodríguez, María Aurora; Montoya Guerra, Claudia Patricia; Palacio Acosta, Carlos Alberto; Bedoya Berrío, Gabriel de Jesús; McCarthy, Mark; Reus, Víctor; Freimer, Nelson; Ruiz Linares, Andrés
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 2001
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/29221
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/10495/29221
• Palabra clave: Marcadores genéticos; Genetic Markers; Trastorno bipolar; Bipolar Disorder; Predisposición genética a la enfermedad; Genetic Predisposition to Disease; Genética - Colombia; Genetics - Colombia
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/