Evaluación de la mutación A3243G del ADN mitocondrial en pacientes con subtipos específicos de migraña
RESUMEN: En algunos subtipos de migraña se ha demostrado la existencia de hiperexcitabilidad cortical y metabolismo energético cerebral anormal debido probablemente a disfunción mitocondrial. En estos pacientes es alta la sospecha sobre la existencia de mutaciones en el ADN mitocondrial implicadas c...
- Autores:
-
Montes Gaviria, María Isabel
Millán Giraldo, Paula Andrea
Parra Marín, María Victoria
Isaza Bermúdez, Rodrigo
Isaza Jaramillo, Sandra Patricia
Cabrera Hemer, Dagoberto Nicanor
Cornejo Ochoa, José William
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2010
- Institución:
- Universidad de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio UdeA
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/20327
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10495/20327
- Palabra clave:
- Cefalea
Headache
Migraña con Aura
Migraine with Aura
Migraña sin Aura
Migraine without Aura
Mutación
Mutation
Trastornos Migrañosos
Migraine Disorders
Disfunción mitocondrial
Migraña
- Rights
- openAccess
- License
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
| id |
UDEA2_953f8e7b8d0bfe36e5e7715a50dcc56d |
|---|---|
| oai_identifier_str |
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/20327 |
| network_acronym_str |
UDEA2 |
| network_name_str |
Repositorio UdeA |
| repository_id_str |
|
| dc.title.spa.fl_str_mv |
Evaluación de la mutación A3243G del ADN mitocondrial en pacientes con subtipos específicos de migraña |
| dc.title.translated.spa.fl_str_mv |
Assessment of mitochondrial DNA A3243G mutation in patients with migraine specific subtypes |
| title |
Evaluación de la mutación A3243G del ADN mitocondrial en pacientes con subtipos específicos de migraña |
| spellingShingle |
Evaluación de la mutación A3243G del ADN mitocondrial en pacientes con subtipos específicos de migraña Cefalea Headache Migraña con Aura Migraine with Aura Migraña sin Aura Migraine without Aura Mutación Mutation Trastornos Migrañosos Migraine Disorders Disfunción mitocondrial Migraña |
| title_short |
Evaluación de la mutación A3243G del ADN mitocondrial en pacientes con subtipos específicos de migraña |
| title_full |
Evaluación de la mutación A3243G del ADN mitocondrial en pacientes con subtipos específicos de migraña |
| title_fullStr |
Evaluación de la mutación A3243G del ADN mitocondrial en pacientes con subtipos específicos de migraña |
| title_full_unstemmed |
Evaluación de la mutación A3243G del ADN mitocondrial en pacientes con subtipos específicos de migraña |
| title_sort |
Evaluación de la mutación A3243G del ADN mitocondrial en pacientes con subtipos específicos de migraña |
| dc.creator.fl_str_mv |
Montes Gaviria, María Isabel Millán Giraldo, Paula Andrea Parra Marín, María Victoria Isaza Bermúdez, Rodrigo Isaza Jaramillo, Sandra Patricia Cabrera Hemer, Dagoberto Nicanor Cornejo Ochoa, José William |
| dc.contributor.author.none.fl_str_mv |
Montes Gaviria, María Isabel Millán Giraldo, Paula Andrea Parra Marín, María Victoria Isaza Bermúdez, Rodrigo Isaza Jaramillo, Sandra Patricia Cabrera Hemer, Dagoberto Nicanor Cornejo Ochoa, José William |
| dc.contributor.researchgroup.spa.fl_str_mv |
Genética Molecular (GENMOL) Grupo Académico de Epidemiología Clínica Grupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - Pediaciencias |
| dc.subject.decs.none.fl_str_mv |
Cefalea Headache Migraña con Aura Migraine with Aura Migraña sin Aura Migraine without Aura Mutación Mutation Trastornos Migrañosos Migraine Disorders |
| topic |
Cefalea Headache Migraña con Aura Migraine with Aura Migraña sin Aura Migraine without Aura Mutación Mutation Trastornos Migrañosos Migraine Disorders Disfunción mitocondrial Migraña |
| dc.subject.proposal.spa.fl_str_mv |
Disfunción mitocondrial Migraña |
| description |
RESUMEN: En algunos subtipos de migraña se ha demostrado la existencia de hiperexcitabilidad cortical y metabolismo energético cerebral anormal debido probablemente a disfunción mitocondrial. En estos pacientes es alta la sospecha sobre la existencia de mutaciones en el ADN mitocondrial implicadas como mecanismos fisiopatológicos en esta entidad. Objetivo. Identificar la mutación A3243G del ADN mitocondrial en pacientes con complicaciones de la migraña, y la migraña hemipléjica esporádica, basilar y retiniana. Material y métodos. Se realizó un estudio descriptivo-prospectivo en una serie de pacientes de consulta externa neurológica de la ciudad de Medellín, con diagnóstico de los diferentes subtipos de migraña, desde agosto de 2006 a diciembre de 2007. Resultados. Se incluyeron en el estudio 19 pacientes, 14 mujeres y 5 hombres, con edad promedio de 33,4 ± 13,5 años. De los diferentes subtipos la hemipléjica fue la más prevalente (11 pacientes), seguida de la migraña basilar (3 pacientes), el estado migrañoso (2 pacientes), la migraña retinal (2 pacientes) y el aura prolongada (1 paciente). La mutación A3243G en el ADN de leucocitos de sangre periférica, que fue la única evaluada en el estudio, no estuvo presente en ninguna de las muestras analizadas. Conclusiones. La mutación A3243G del ADN mitocondrial no está relacionada con la presentación de los diferentes subtipos en la población estudiada. Futuros estudios con mayor número de pacientes de cada subtipo de migraña permitirán ampliar el conocimiento sobre el papel de ésta y otras mutaciones mitocondrialesen este trastorno. |
| publishDate |
2010 |
| dc.date.issued.none.fl_str_mv |
2010 |
| dc.date.accessioned.none.fl_str_mv |
2021-06-24T11:57:10Z |
| dc.date.available.none.fl_str_mv |
2021-06-24T11:57:10Z |
| dc.type.spa.fl_str_mv |
Artículo de investigación |
| dc.type.coar.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| dc.type.redcol.spa.fl_str_mv |
https://purl.org/redcol/resource_type/ART |
| dc.type.coarversion.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| dc.type.driver.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
| dc.type.version.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| format |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| status_str |
publishedVersion |
| dc.identifier.issn.none.fl_str_mv |
0120-8748 |
| dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/10495/20327 |
| dc.identifier.eissn.none.fl_str_mv |
2422-4022 |
| identifier_str_mv |
0120-8748 2422-4022 |
| url |
http://hdl.handle.net/10495/20327 |
| dc.language.iso.spa.fl_str_mv |
spa |
| language |
spa |
| dc.relation.ispartofjournalabbrev.spa.fl_str_mv |
Act Neurol. Colomb. |
| dc.relation.citationendpage.spa.fl_str_mv |
21 |
| dc.relation.citationissue.spa.fl_str_mv |
1 |
| dc.relation.citationstartpage.spa.fl_str_mv |
11 |
| dc.relation.citationvolume.spa.fl_str_mv |
26 |
| dc.relation.ispartofjournal.spa.fl_str_mv |
Acta Neurológica Colombiana |
| dc.rights.uri.spa.fl_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
| dc.rights.uri.*.fl_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/ |
| dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
| dc.rights.coar.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| rights_invalid_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/ http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| eu_rights_str_mv |
openAccess |
| dc.format.extent.spa.fl_str_mv |
11 |
| dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv |
application/pdf |
| dc.publisher.spa.fl_str_mv |
Asociación Colombiana de Neurología |
| dc.publisher.place.spa.fl_str_mv |
Bogotá, Colombia |
| institution |
Universidad de Antioquia |
| bitstream.url.fl_str_mv |
https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/9e4afb84-03eb-43ee-bc48-c286798bf164/download https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/1fdaf82a-446b-4e33-8b20-a9f9b147ef6e/download https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/d7abdf74-0182-4bf2-b548-6f1a49cab56c/download https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/bb202ac5-55c0-4b97-a2a5-c956c9c1c473/download https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/3dd1e56a-4eae-479d-9758-d93946d6c536/download |
| bitstream.checksum.fl_str_mv |
2b7c1e5be429e7dd2775db54650c0fdb b88b088d9957e670ce3b3fbe2eedbc13 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 e3c80101be7246d4d6cea5c92c6710f4 40965d2290b9b1f4f447a143feaa27c8 |
| bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 MD5 MD5 |
| repository.name.fl_str_mv |
Repositorio Institucional de la Universidad de Antioquia |
| repository.mail.fl_str_mv |
aplicacionbibliotecadigitalbiblioteca@udea.edu.co |
| _version_ |
1851052651716804608 |
| spelling |
Montes Gaviria, María IsabelMillán Giraldo, Paula AndreaParra Marín, María VictoriaIsaza Bermúdez, RodrigoIsaza Jaramillo, Sandra PatriciaCabrera Hemer, Dagoberto NicanorCornejo Ochoa, José WilliamGenética Molecular (GENMOL)Grupo Académico de Epidemiología ClínicaGrupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - Pediaciencias2021-06-24T11:57:10Z2021-06-24T11:57:10Z20100120-8748http://hdl.handle.net/10495/203272422-4022RESUMEN: En algunos subtipos de migraña se ha demostrado la existencia de hiperexcitabilidad cortical y metabolismo energético cerebral anormal debido probablemente a disfunción mitocondrial. En estos pacientes es alta la sospecha sobre la existencia de mutaciones en el ADN mitocondrial implicadas como mecanismos fisiopatológicos en esta entidad. Objetivo. Identificar la mutación A3243G del ADN mitocondrial en pacientes con complicaciones de la migraña, y la migraña hemipléjica esporádica, basilar y retiniana. Material y métodos. Se realizó un estudio descriptivo-prospectivo en una serie de pacientes de consulta externa neurológica de la ciudad de Medellín, con diagnóstico de los diferentes subtipos de migraña, desde agosto de 2006 a diciembre de 2007. Resultados. Se incluyeron en el estudio 19 pacientes, 14 mujeres y 5 hombres, con edad promedio de 33,4 ± 13,5 años. De los diferentes subtipos la hemipléjica fue la más prevalente (11 pacientes), seguida de la migraña basilar (3 pacientes), el estado migrañoso (2 pacientes), la migraña retinal (2 pacientes) y el aura prolongada (1 paciente). La mutación A3243G en el ADN de leucocitos de sangre periférica, que fue la única evaluada en el estudio, no estuvo presente en ninguna de las muestras analizadas. Conclusiones. La mutación A3243G del ADN mitocondrial no está relacionada con la presentación de los diferentes subtipos en la población estudiada. Futuros estudios con mayor número de pacientes de cada subtipo de migraña permitirán ampliar el conocimiento sobre el papel de ésta y otras mutaciones mitocondrialesen este trastorno.ABSTRACT: Hyperexitability and abnormal brain metabolism due to mitochondrial dysfunction has been described in some specific types of migraine. In these patients there are high suspicion of mutations in mitochondrial DNA that are implicated as pathophysiologic mechanisms in this entity. Objective. To identify the A3243G mutation of mitochondrial DNA in patients with complications of migraine, sporadic hemiplegic migraine, basilar type migraine, retinal migraine. Materials and methods. . A prospective descriptive study of a series of neurological patients in an outpatient of the city of Medellin, with a diagnosis of that subtypes, from August 2006 to December 2007. Results. This study included 19 patients, 14 women and 5 men with mean age 33.4 ± 13.54 years. Of the different subtypes hemiplegic was the most prevalent (11 patients), followed by basilar migraine (3 patients), migraine status (2 patients), retinal migraine (2 patients) and prolonged aura (1 patient). The A3243G mutation in the DNA of peripheral blood leukocytes, which was only evaluated in the study, was not found in any of the samples. Conclusions. The mitochondrial DNA A3243G mutation is not related to the presentation of different subtypes in the population studied. Future clinical trials, with a representative number of patients for each subtypes, may draw conclusions about whether the mitochondrial dysfunctiCOL0007121COL0058784COL000672311application/pdfspaAsociación Colombiana de NeurologíaBogotá, Colombiahttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Evaluación de la mutación A3243G del ADN mitocondrial en pacientes con subtipos específicos de migrañaAssessment of mitochondrial DNA A3243G mutation in patients with migraine specific subtypesArtículo de investigaciónhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARThttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionCefaleaHeadacheMigraña con AuraMigraine with AuraMigraña sin AuraMigraine without AuraMutaciónMutationTrastornos MigrañososMigraine DisordersDisfunción mitocondrialMigrañaAct Neurol. Colomb.2111126Acta Neurológica ColombianaPublicationORIGINALMonteMaria_2010_MutaciónADNMigraña.pdfMonteMaria_2010_MutaciónADNMigraña.pdfArtículo de investigaciónapplication/pdf463232https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/9e4afb84-03eb-43ee-bc48-c286798bf164/download2b7c1e5be429e7dd2775db54650c0fdbMD51trueAnonymousREADCC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8823https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/1fdaf82a-446b-4e33-8b20-a9f9b147ef6e/downloadb88b088d9957e670ce3b3fbe2eedbc13MD52falseAnonymousREADLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/d7abdf74-0182-4bf2-b548-6f1a49cab56c/download8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD53falseAnonymousREADTEXTMonteMaria_2010_MutaciónADNMigraña.pdf.txtMonteMaria_2010_MutaciónADNMigraña.pdf.txtExtracted texttext/plain41684https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/bb202ac5-55c0-4b97-a2a5-c956c9c1c473/downloade3c80101be7246d4d6cea5c92c6710f4MD54falseAnonymousREADTHUMBNAILMonteMaria_2010_MutaciónADNMigraña.pdf.jpgMonteMaria_2010_MutaciónADNMigraña.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg11760https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/3dd1e56a-4eae-479d-9758-d93946d6c536/download40965d2290b9b1f4f447a143feaa27c8MD55falseAnonymousREAD10495/20327oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/203272025-03-27 01:40:29.705https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/open.accesshttps://bibliotecadigital.udea.edu.coRepositorio Institucional de la Universidad de Antioquiaaplicacionbibliotecadigitalbiblioteca@udea.edu.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 |
