Detección de aneuploidías del cromosoma17 y deleción del gen TP53 en una amplia variedad de tumores sólidos mediante hibridación in situ fluorescente bicolor

RESUMEN: Introducción. El TP53 es un gen supresor de tumores localizado en la región cromosómica 17p13.1; controla el ciclo celular y se encuentra alterado en cerca de 50% de todas las neoplasias. Objetivos. Determinar las aneuploidías del cromosoma 17 y la deleción en el locus 17p13.1 del gen TP53, en diversos tumores sólidos primarios utilizando la técnica FISH-bicolor. Materiales y métodos. Se analizaron 38 muestras de diversos tipos de tumores sólidos primarios. Todas las muestras se disociaron mecánica y enzimáticamente con colagenasa al 0,2%, antes de la obtención de los núcleos interfásicos. La técnica de FISH-bicolor se realizó en núcleos interfásicos, mediante sondas marcadas directamente con fluorocromos para el centrómero del cromosoma 17 (CEP 17; señal verde; VYSIS) y para el locus específico del gen TP53 (LSI 17p13.1; señal naranja; VYSIS). Resultados. Se encontró que 63% (24/38) de las muestras tenían aneuploidías del cromosoma 17. La monosomía fue la aneuploidía más frecuente (75%; 18/24), seguida de la trisomía (17%; 4/24); la nulisomía y la tetrasomía fueron menos frecuentes. El 89,5% (34/38) de los casos presentaron deleción del gen TP53. Sólo cuatro casos fueron normales para el número de copias del cromosoma 17 y del gen TP53. El estudio histopatológico mostró que la mayoría de las muestras eran tumores malignos. Conclusiones. La aneuploidía del cromosoma 17 y la deleción en el locus 17p13.1 del gen TP53 son alteraciones muy frecuentes en los tumores sólidos. La técnica FISH-bicolor permite detectar simultáneamente alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales en núcleos interfásicos

• Autores: Herrera Patiño, Juan Carlos; Ramírez Castro, José Luis; Vásquez Palacio, Gonzalo de Jesús; Muñetón Peña, Carlos Mario; Isaza Jiménez, Luis Fernando
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 2010
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/38512
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/38512
• Palabra clave: Genes p53; Aneuploidía; Aneuploidy; Deleción Cromosómica; Chromosome Deletion; Inestabilidad Cromosómica; Chromosomal Instability; Hibridación Fluorescente in Situ; In Situ Hybridization, Fluorescence; Neoplasias; Neoplasms; Heterogeneidad Genética; Genetic Heterogeneity; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016158; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000782; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D002872; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D043171; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017404; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009369; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018740
• Rights: openAccess
• License: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/