Descripción de una familia con demencia presenil tipo Alzheimer

RESUMEN: Se presenta una familia con demencia pre- senil tipo Alzheimer. Se estudió desde el punto de vista neurológico, neuropsicológico y para- clínico al paciente índice y a uno de sus hermanos enfermos. Se evaluaron igualmente los integrantes de mayor edad de la familia. En la revisión del genog...

Full description

Autores:
Lopera Restrepo, Francisco Javier
Cornejo Ochoa, José William
Salinas, Miriam
Uribe Uribe, Carlos Santiago
Tipo de recurso:
Article of investigation
Fecha de publicación:
1987
Institución:
Universidad de Antioquia
Repositorio:
Repositorio UdeA
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/20315
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/10495/20315
Palabra clave:
Enfermedad de Alzheimer
Alzheimer Disease
Consanguinidad
Consanguinity
demencia presenil
Presenile dementia
Rights
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description RESUMEN: Se presenta una familia con demencia pre- senil tipo Alzheimer. Se estudió desde el punto de vista neurológico, neuropsicológico y para- clínico al paciente índice y a uno de sus hermanos enfermos. Se evaluaron igualmente los integrantes de mayor edad de la familia. En la revisión del genograma encontramos compromiso de nueve de sus miembros a través de cuatro generaciones. El promedio de edad de iniciación fue de 47.6 años y el de duración de la enfermedad de 8.5 años en los casos fallecidos. Se anota alto grado de consanguinidad. Se destaca la presencia de elementos que sugieren un patrón de herencia autosómica dominante.
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spelling Lopera Restrepo, Francisco JavierCornejo Ochoa, José WilliamSalinas, MiriamUribe Uribe, Carlos SantiagoGrupo de Neurociencias de Antioquia2021-06-24T02:21:20Z2021-06-24T02:21:20Z19870120-2448http://hdl.handle.net/10495/203152248-6054RESUMEN: Se presenta una familia con demencia pre- senil tipo Alzheimer. Se estudió desde el punto de vista neurológico, neuropsicológico y para- clínico al paciente índice y a uno de sus hermanos enfermos. Se evaluaron igualmente los integrantes de mayor edad de la familia. En la revisión del genograma encontramos compromiso de nueve de sus miembros a través de cuatro generaciones. El promedio de edad de iniciación fue de 47.6 años y el de duración de la enfermedad de 8.5 años en los casos fallecidos. Se anota alto grado de consanguinidad. Se destaca la presencia de elementos que sugieren un patrón de herencia autosómica dominante.ABSTRACT: A family with pre-senile dementia of the Alzheimer variety is described. The index case, a 49 year-old man with a 4 year history of progressive dementia, and one of the affected siblings were studied from the neurological, neuropsycological and paraclinical stand points. Likewise, the older members of the family were studied. Nine members of the family through 4 generations were found to be affected. The mean age of onset was 47.6 years and the mean duration of disease was 8.5 years for the deseased cases. A high degree of inbreeding was an outstangind finding. Many features suggesting an autosomic dominant pattern of transmission are underlined.COL00107447application/pdfspaAsociación Colombiana de Medicina InternaBogotá, Colombiahttp://creativecommons.org/licenses/by/2.5/co/https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Descripción de una familia con demencia presenil tipo AlzheimerArtículo de investigaciónhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARThttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionEnfermedad de AlzheimerAlzheimer DiseaseConsanguinidadConsanguinitydemencia presenilPresenile dementiaActa Med Colomb6125512Acta Médica ColombianaPublicationCC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8927https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/bb801e92-a362-41b5-b669-1d132882350c/download1646d1f6b96dbbbc38035efc9239ac9cMD52falseAnonymousREADLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/9ed2b308-fa2e-40dc-bbbe-d122899209c2/download8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD53falseAnonymousREADORIGINALLoperaFrancisco_1987_DescripcionFamiliaDemencia.pdfLoperaFrancisco_1987_DescripcionFamiliaDemencia.pdfArtículo de investigaciónapplication/pdf910949https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/859fb9d4-2a08-4dbc-a777-83c4a5934a77/downloadcf8b0fe3da171765a12d8639d5d340d3MD51trueAnonymousREADTEXTLoperaFrancisco_1987_DescripcionFamiliaDemencia.pdf.txtLoperaFrancisco_1987_DescripcionFamiliaDemencia.pdf.txtExtracted texttext/plain22751https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/c8f76fb5-d2ba-4ebb-9a3e-a033473b9b77/downloadf3a53c1f708631ed909dc1a56122eab7MD54falseAnonymousREADTHUMBNAILLoperaFrancisco_1987_DescripcionFamiliaDemencia.pdf.jpgLoperaFrancisco_1987_DescripcionFamiliaDemencia.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg14242https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/8a5f92c4-57ba-4369-8c5f-cb0b2b650dca/download1d59ff02a6d183a3e101faf170cfb986MD55falseAnonymousREAD10495/20315oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/203152025-03-27 01:18:27.49http://creativecommons.org/licenses/by/2.5/co/open.accesshttps://bibliotecadigital.udea.edu.coRepositorio Institucional de la Universidad de Antioquiaaplicacionbibliotecadigitalbiblioteca@udea.edu.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