Análisis de homocigosis genómica y su utilidad en el estudio de rasgos fenotípicos visibles y de la historia demográfica de poblaciones humanas de Antioquia, Colombia

Los segmentos en homocigosis (Runs of Homozygosity, ROH) han sido ampliamente utilizados en estudios de genética de poblaciones y genética evolutiva de animales y plantas, para identificar correlatos genómicos e inferir patrones y procesos demográficos sobre la estructura poblacional, aislamiento reproductivo, cuellos de botella y consanguinidad. En poblaciones humanas también son importantes como una herramienta para buscar asociaciones Genotipo-Fenotipo en el estudio de rasgos patológicos y no patológicos en biomedicina y bioantropología. Aunque la ocurrencia de ROH ha sido documentada en múltiples poblaciones humanas a nivel global, su análisis en poblaciones colombianas ha sido escasamente abordado. Este estudio caracteriza por primera vez los patrones de ROH en una muestra de 1,646 individuos de Antioquia, Colombia, genotipados en el consorcio CANDELA (~700.000 SNPs). Se calcularon tres métricas principales: número total de segmentos (NROH), longitud total de segmentos (SROH) y fracción genómica en homocigosis (FROH), y se evaluaron asociaciones con variables geográficas, demográficas, fenotípicas y de ancestría genética. Los resultados muestran que el componente genético ancestral nativo americano (NAM) se asoció consistentemente con niveles más altos de FROH, mientras que el componente africano (SSA) mostró una relación negativa significativa. A nivel geográfico, la subregión del Oriente Antioqueño presentó los valores más altos de FROH, NROH y SROH, compatibles con un mayor aislamiento reproductivo. Asimismo, se encontraron asociaciones significativas entre FROH y algunos rasgos fenotípicos discretos y continuos de importancia en Antropología Biológica. Finalmente, se identificaron los patrones ROH a nivel de cromosoma, posiblemente relacionados con la variabilidad estructural y contenido genómico Estos hallazgos aportan evidencia novedosa sobre la distribución de la homocigosidad genómica en poblaciones humanas colombianas y destacan el valor de los análisis de ROH para comprender la historia genética y estructura poblacional en contextos poco estudiados.

• Autores: Jiménez Alandete, Karen Johana
• Tipo de recurso: Trabajo de grado de pregrado
• Fecha de publicación: 2025
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/47927
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/47927
• Palabra clave: Endogamia; Inbreeding; Fenotipo; Phenotype; Genética de poblaciones; Population genetics; Homocigosidad; Ancestría; Mezcla genética; http://aims.fao.org/aos/agrovoc/c_34326; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007178; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010641
• Rights: openAccess
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