Análisis de isonimia en una muestra de padres de pacientes antioqueños con fibrosis quística

RESUMEN: Introducción. La fibrosis quística es una de las enfermedades autosómicas recesivas más comunes en personas de descendencia europea. La distribución geográfica de las mutaciones del gen CFTR varía a nivel mundial. Objetivo. Determinar el grado de isonimia en una muestra de padres de pacientes con fibrosis quística. Materiales y métodos. En los padres de niños con fibrosis quística, se calculó la isonimia esperada y observada, y los componentes de endogamia Fr, Fn y Ft, el valor α y el valor B. Tales datos se calcularon tanto para la población total de Antioquia, como para la subpoblación del oriente antioqueño. Resultados. Se analizaron 35 parejas de padres de niños antioqueños con fibrosis quística. Los valores obtenidos de Fr, Fn, Ft, α y B fueron 0,01, 0,007, 0,019, 268 y 0,44, respectivamente, para la población total de padres antioqueños, y de 0,026, 0,0017, 0,027, 135 y 0,62, para la subpoblación del oriente. Los apellidos más frecuentes en la muestra total (n=70) fueron Gómez (6 %), Alzate (4 %) y González (3,7 %), mientras que para la subpoblación del oriente (n=32) fueron Gómez (8%) y Marín (6 %). Conclusiones. Nuestros resultados sugieren un alto porcentaje de apellidos compartidos, lo cual se ve reflejado en los valores de isonimia. Similarmente, la presencia de un número reducido de apellidos en un porcentaje importante de la población se ve reflejado en los valores Fr obtenidos para ambos análisis, los cuales sugieren homogeneidad. Así, se espera un bajo número de mutaciones CFTR en los niños antioqueños con fibrosis quística.

• Autores: Rodríguez Acevedo, Astrid Jannet; Morales Munera, Olga Lucía; Durango Galván, Harold Eduardo; Pineda Trujillo, Nicolás Guillermo
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 2012
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/38068
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/38068
• Palabra clave: Fibrosis Quística; Cystic Fibrosis; Colombia - epidemiología; Colombia - epidemiology; Nombres; Names; Endogamia; Inbreeding; Consanguinidad; Consanguinity; Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; Heterocigoto; Heterozygote; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D003550; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D003105; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009275; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007178; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D003241; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019005; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006579
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/