Caracterización molecular de la cadena gama común y Jak3 en un individuo afectado con inmunodeficiencia severa combinada

RESUMEN: La Inmunodeficiencia Severa Combinada (IDSC) es una enfermedad de origen genético, que se puede heredar de forma autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. La IDSC se caracteriza por un defecto en el número y la diferenciación de los linfocitos T y NK. Los individuos afectados desarrollan diarrea crónica, infecciones persistentes y severas como neumonía, septicemia e infecciones fúngicas. Estos pacientes presentan retardo en el crecimiento y pueden morir a temprana edad si no se realiza una terapia de corrección genética o un trasplante de células hematopoyéticas. Las mutaciones responsables de la IDSC comprometen principalmente el gen de la cadena gama común (γc) y la proteína Jak3 que son proteínas fundamentales en la transducción de señales de los receptores para varias citoquinas esenciales en la diferenciación y activación de células del sistema inmune, las cuales incluyen IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 e IL-15 (1,2).

• Autores: Rincón Orozco, Bladimiro; Montoya Guarín, Carlos Julio; Rugeles López, María Teresa; Rugeles, Cristina; Estrada, Carlos; Patiño Grajales, Pablo Javier
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2001
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/31474
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/31474; https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3869
• Palabra clave: Inmunodeficiencia Combinada Grave; Severe Combined Immunodeficiency; Janus Quinasa 3; Janus Kinase 3; Subunidad gamma Común de Receptores de Interleucina; Interleukin Receptor Common gamma Subunit
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