Caracterización molecular de las mutaciones presentes en los genes responsables del síndrome de Lynch

RESUMEN: Debido a la alta frecuencia del CCR (cáncer colorrectal) en menores de 40 años de nuestra población y sabiendo que su principal origen en jóvenes es genético, especialmente por el síndrome de Lynch, la Universidad de Antioquia inició un programa multicéntrico en el país, con el fin de determinar las mutaciones presentes en los genes hMLH1 y hMSH2 en colombianos con CCR, sospechosos del síndrome de Lynch, con el fin de desarrollar programas de aproximación diagnóstica tanto para afectados como para sus familiares (1-2).

• Autores: Montenegro Medina, Yenny Magnolia; Muñetón Patiño, Carlos Mario; Ramírez Castro, José Luis; Bedoya Berrío, Gabriel; Ostos Alfonso, Henry; Martínez Jaramillo, Carlos; Sánchez Peña, William; Escobar Cardona, Jaime; Ramírez Cuellar, Adonis Tupac; Castaño Llano, Rodrigo de Jesus; Isaza Jiménez, Luis Fernando; Márquez Velásquez, Juan Ricardo; Hoyos Batista, Omar Enrique
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2001
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/32197
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/32197; https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3907
• Palabra clave: Neoplasias Colorrectales; Colorectal Neoplasms; Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis; Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis; Homólogo 1 de la Proteína MutL; MutL Protein Homolog 1; Proteína 2 Homóloga a MutS
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/