IL-10 gene promoter polymorphisms and leprosy in a Colombian population sample

RESUMEN: Introducción. Se han reportado polimorfismos en los genes promotores que codifican para citocinas y que afectan los niveles de transcripción, con implicaciones clínicas y funcionales en pacientes con lepra. Objetivo. Detectar los polimorfismos en el gen promotor de la interleucina 10 (IL-10), de los polimorfismos de un solo nucleótido (Single Nucleotide Polymorphisms, SNP) -1082 A/G (rs1800896), -819C/T (rs1800871) y -592A/C (rs1800872), en 100 pacientes con lepra y un grupo control de 100 voluntarios, de una región endémica de Colombia. Resultados. Los haplotipos -819C-519C y -1082A-819C-592C mostraron asociación significativa con lepra: OR=4,34, p=1 x 10-3, y OR=6,25, p=5 x 10-4, respectivamente. Estos haplotipos en condiciones de homocigoto, están también asociados con lepra: -819C-519C/-819C-519C (OR=4,34 p=1 x 10-3), -1082A -819C-592C/-1082A -819C-592C (OR=1,90 y p=0,04). El SNP -1082 no se encontró asociado con lepra en esta población. Los genotipos C/C y C/T en el SNP -819, se encontraron asociados a lepra (OR=4,34, p=1 x 10-3); de igual manera, los genotipos C/C y C/A en el SNP -592 mostraron asociación (OR=4,34, p=1 x 10-3). Conclusiones. El haplotipo que encontramos asociado con lepra, -1082A-819C-592C/-1082A-819C-592C, se ha relacionado con baja producción de IL-10. Funcionalmente, esta baja producción de IL-10 puede tener consecuencias en la respuesta inmunitaria, además de implicaciones clínicas. Se han reportado diferentes haplotipos de IL-10 como marcadores de vulnerabilidad y resistencia de lepra en otras poblaciones, lo cual sugiere que las diferencias en la distribución de diversos polimorfismos del gen de IL-10 entre grupos étnicos, es un factor importante al determinar la asociación entre enfermedad y genes.

• Autores: Rojas Montoya, Winston; Bedoya Berrío, Gabriel deJesús; Cardona Castro, Nora; Sánchez Jiménez, Miryan
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 2012
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: eng
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/30910
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/30910; https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/386
• Palabra clave: Lepra; Leprosy; Interleucina-10; Interleukin-10; Citocinas; Cytokines; Regiones promotoras genéticas; Promoter Regions, Genetic; Polimorfismo de nucleótido simple; C01.150.252.410.040.552.475.371; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016753; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016207; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D011401; Polymorphism, Single Nucleotide
• Rights: openAccess
• License: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/