Polimorfismo de los alelos de los antígenos de leucocitos humanos HLA-DRB1 y su asociacián con la artritis reumatoide juvenil en una muestra de niños mestizos colombianos

RESUMEN: Se buscó tipificar molecularmente los alelos de los antígenos de leucocitos humanos HLA-DRB1 en un grupo de niños mestizos colombianos (población resultante de la mezcla genéticade amrindios, europeos y africanos) con artritis reumatoidea juvenil (ARJ), así como analizarsu frecuencia de exp...

Full description

Autores:
Garavito de Egea, Gloria
Malagón, Clara
Ramírez Gómez, Luis Alberto
De La Cruz, Oscar Felipe
Uribe Uribe, Oscar
Navarro Lechuga, Edgar
Iglesias Camarra, Antonio
Martínez, Paz
Jaraquemada, Dolores
Egea Bermejo, Eduardo Alberto
Tipo de recurso:
Article of investigation
Fecha de publicación:
2003
Institución:
Universidad de Antioquia
Repositorio:
Repositorio UdeA
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/36831
Acceso en línea:
https://hdl.handle.net/10495/36831
Palabra clave:
Polimorfismo Genético
Polymorphism, Genetic
Artritis Juvenil
Arthritis, Juvenile
Antígenos HLA-DR
HLA-DR Antigens
Cadenas HLA-DRB1
HLA-DRB1 Chains
Artritis Reumatoide
Arthritis, Rheumatoid
Informes de Casos
Case Reports
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openAccess
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description RESUMEN: Se buscó tipificar molecularmente los alelos de los antígenos de leucocitos humanos HLA-DRB1 en un grupo de niños mestizos colombianos (población resultante de la mezcla genéticade amrindios, europeos y africanos) con artritis reumatoidea juvenil (ARJ), así como analizarsu frecuencia de expresión y compararla con sujetos clínicamente normales e investigar laasociación entre la frecuencia de los alelos con los diferentes subgrupos clínicos de ARJ. Elestudio involucró 65 pacientes con ARJ y 65 controles sanos. La tipificación de los alelos HLA-DRB1 se realizó por medio de la metodología de la reacción en cadena de la polimerasa consondas de oligonucleótidos de secuencias específicas (PCR-SSOP), utilizando el protocolorecomendado por el XII International Histocompatibilty Workshop, realizado en St. Malo, París,en 1996.Los alelos HLADRB1* 1104 (prueba exacta de Fisher, PEF)=0,013, OR=16,79,frecuencia etiológica (FE)=0,93) y DRB1*1602 (PEF=0,016, OR=8,98, FE=0,88) se evidenciaroncomo marcadores de susceptibilidad. HLA-DRB1*1501 (FP=0,466; p=0,005) y HLA DRB1*1402(FP=0,49; p=0,009) se comportaron como alelos asociados con protección. Al comparar lasasociaciones entre alelos y los diferentes subgrupos clínicos se encontró asociación entreARJ oligoarticular con HLA-DRB1* 1104 (p=0,0034, OR=41,53 , FE=0,97), la ARJ poliarticularse asoció con el alelo HLADRB1* 0404 (p=0,012, OR=8,75, FE=0,88 ) y en el grupo sistémico,el alelo más expresado fue el HLA-DRB1*1602 (p=0,005, OR=21,33, FE=0,95). La presenciade factor reumatoide estuvo asociado con los alelos HLA-DRB1*0407 (p=0,05, OR=11,2,FE=0,45) y HLA-DRB1*1302 (p=0,02, OR=22,8, FE=0,63). En el grupo de pacientes con ANA+,sólo hubo significancia estadística para el alelo HLA-DRB1* 0701 (p=0,001, OR=58, FE=0,73).Nuestros resultados sugieren que los genes del MHC en este subgrupo étnico inciden no sóloen la susceptibilidad a desarrollar ARJ sino también en la expresión clínica de la enfermedad
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Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/12190120-4157https://hdl.handle.net/10495/3683110.7705/biomedica.v23i3.12192590-7379RESUMEN: Se buscó tipificar molecularmente los alelos de los antígenos de leucocitos humanos HLA-DRB1 en un grupo de niños mestizos colombianos (población resultante de la mezcla genéticade amrindios, europeos y africanos) con artritis reumatoidea juvenil (ARJ), así como analizarsu frecuencia de expresión y compararla con sujetos clínicamente normales e investigar laasociación entre la frecuencia de los alelos con los diferentes subgrupos clínicos de ARJ. Elestudio involucró 65 pacientes con ARJ y 65 controles sanos. La tipificación de los alelos HLA-DRB1 se realizó por medio de la metodología de la reacción en cadena de la polimerasa consondas de oligonucleótidos de secuencias específicas (PCR-SSOP), utilizando el protocolorecomendado por el XII International Histocompatibilty Workshop, realizado en St. Malo, París,en 1996.Los alelos HLADRB1* 1104 (prueba exacta de Fisher, PEF)=0,013, OR=16,79,frecuencia etiológica (FE)=0,93) y DRB1*1602 (PEF=0,016, OR=8,98, FE=0,88) se evidenciaroncomo marcadores de susceptibilidad. HLA-DRB1*1501 (FP=0,466; p=0,005) y HLA DRB1*1402(FP=0,49; p=0,009) se comportaron como alelos asociados con protección. Al comparar lasasociaciones entre alelos y los diferentes subgrupos clínicos se encontró asociación entreARJ oligoarticular con HLA-DRB1* 1104 (p=0,0034, OR=41,53 , FE=0,97), la ARJ poliarticularse asoció con el alelo HLADRB1* 0404 (p=0,012, OR=8,75, FE=0,88 ) y en el grupo sistémico,el alelo más expresado fue el HLA-DRB1*1602 (p=0,005, OR=21,33, FE=0,95). La presenciade factor reumatoide estuvo asociado con los alelos HLA-DRB1*0407 (p=0,05, OR=11,2,FE=0,45) y HLA-DRB1*1302 (p=0,02, OR=22,8, FE=0,63). En el grupo de pacientes con ANA+,sólo hubo significancia estadística para el alelo HLA-DRB1* 0701 (p=0,001, OR=58, FE=0,73).Nuestros resultados sugieren que los genes del MHC en este subgrupo étnico inciden no sóloen la susceptibilidad a desarrollar ARJ sino también en la expresión clínica de la enfermedadABSTRACT: Oligotypes of the human leukocyte antigen HLA Class II, DRB1 alleles were characterized atthe molecular level in a group of Colombian children suffering juvenile rheumatoid arthritis(JRA). The distribution of these alleles was examined in a group of Colombian mestizo children(genetic admixture of Amerindians, Europeans and Africans) suffering from clinically distinctJRA subsets in order to detect HLA allele frequency differences in patients with different JRAsubsets. A group of 65 patients with JRA and 65 controls were characterized for the subtypesof the HLA-DRB1 alleles using polymerase chain reaction with sequence-specificoligonucleotide probes (PCR-SSOP). The oligotyping protocol recommended by the 12thInternational Histocompatibility Workshop held in St. Malo, Paris, in 1996, was used. SubtypeHLA-DRB1*1104 was the allele most strongly associated with susceptibility to JRA (Fisher's p=0.013, odds ratio (OR)=16.79, etiologic fraction (EF)=0.93). HLA-DRB1*1602 was alsoassociated with susceptibility to a lesser degree (Fisher's p=0.016, OR=8.98, EF=0.88). HLA-DRB1 alleles participating in JRA protection were HLA-DRB1*1501 (preventive fraction(PF)=0.466, p=0.005) and HLA DRB1*1402 (PF=0.49, p=0.009). The relationship betweensome HLA-DRB1 alleles and clinical features was also compared. The presence of rheumaticfactor was associated with the alleles HLA-DRB1*0407 (p=0.05, OR=11.2, EF=0.45) and HLA-DRB1*1302 (p=0.02, OR=22.8, EF=0.63). There was also an association between HLA-DRB1*0701 (p=0.001,OR=58, EF=0.73) with expressing ANA +. We found that in theoligoarticular subset, the allele HLA-DRB1*1104 (p=0.0034, OR=41.53, EF=0.97) was the oneexpressed most commonly. In the poliarticular group, the alleles most frequently expressedwere HLA-DRB1*0404 (Fisher's p=0.012, OR=8.75, EF=0.88). In patients with systemic JRA,the HLA-DRB1*1602 allele (p=0.005, OR=21.33, EF=0.95) was most frequent. These resultssuggested that the MHC genes of mestizo children influence not only the clinical expression ofthe disease, but also the susceptibility to its development.Ministerio de Ciencia, Tecnología e InnovaciónCOL00109599application/pdfspaInstituto Nacional de SaludBogotá, Colombiahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Polimorfismo de los alelos de los antígenos de leucocitos humanos HLA-DRB1 y su asociacián con la artritis reumatoide juvenil en una muestra de niños mestizos colombianosPolymorphism of human leukocyte antigen (HLA-DRB1) allelles and their association withjuvenile rheumatoid arthritis in a group of Colombian mestizo childrenArtículo de investigaciónhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARThttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPolimorfismo GenéticoPolymorphism, GeneticArtritis JuvenilArthritis, JuvenileAntígenos HLA-DRHLA-DR AntigensCadenas HLA-DRB1HLA-DRB1 ChainsArtritis ReumatoideArthritis, RheumatoidInformes de CasosCase ReportsBiomédica262325423Biomédica1215-04-28-96RoR: 048jthh02PublicationORIGINALRamírezLuis_2003_PolimorfismoAlelosAntígenos.pdfRamírezLuis_2003_PolimorfismoAlelosAntígenos.pdfArtículo de investigaciónapplication/pdf55112https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/546a1667-3df7-4dbb-8fe8-298cd2a60a79/downloadce13878be0b7856351652c914683fe28MD51trueAnonymousREADCC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; 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