Discriminación de factores genéticos en el déficit de atención

Introducción. La leucoaraiosis (LA) frontal es un hallazgo frecuente en pacientes con enfermedad de pequeñas arterias subcorticales, siendo su patogenia actualmente atribuida a mecanismos hipóxico-isquémicos. Clínicamente se asocia a un síndrome frontal subcortical vascular (SFSV) para el cual no ex...

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Autores:
Lopera Restrepo, Francisco Javier
Puerta Lopera, Isabel Cristina
Pineda Salazar, David Antonio
Arcos Burgos, Oscar Mauricio
Palacio Baena, Luis Guillermo
Jiménez Ramírez, Iván
Villegas, Patricia
Jiménez Jaramillo, Martha Elena
Tipo de recurso:
Article of investigation
Fecha de publicación:
1999
Institución:
Universidad de Antioquia
Repositorio:
Repositorio UdeA
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/48418
Acceso en línea:
https://hdl.handle.net/10495/48418
Palabra clave:
Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad
Attention Deficit Disorder with Hyperactivity
https://id.nlm.nih.gov/mesh/D001289
Genética Conductual
Genetics, Behavioral
Antioquia (Colombia)
https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005824
ODS 3: Salud y bienestar. Garantizar una vida sana y promover el bienestar de todos a todas las edades
Rights
openAccess
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description Introducción. La leucoaraiosis (LA) frontal es un hallazgo frecuente en pacientes con enfermedad de pequeñas arterias subcorticales, siendo su patogenia actualmente atribuida a mecanismos hipóxico-isquémicos. Clínicamente se asocia a un síndrome frontal subcortical vascular (SFSV) para el cual no existe tratamiento eficaz reconocido. Casos clínicos. Presentamos 4 pacientes de un estudio prospectivo simple ciego controlado de oxigenoterapia hiperbárica (OHB) vs aire en el SFSV con LA. Todos mostraban LA frontal o extendida en la tomografía computarizada, con lagunas en ganglios basales y centros semiovales, y presentaban defectos de moderados a graves de la marcha y control miccional, deterioro cognitivo e incapacidad para realizar las actividades de la vida diaria. Llevaban de 2 a 10 años de evolución y sus defectos habían permanecido estables en los 3 meses previos al estudio. Fueron evaluados con escalas y pruebas validadas una semana antes y después de recibir 10 sesiones de OHB, de 45 minutos cada una, a 2,5 atmósferas absolutas (ATA). No hubo efectos adversos serios y en todos se observó mejoría notable motora, esfinteriana y cognitiva que se reflejó en un aumento de su independencia. Clínicamente se mantuvieron estables de 4 a 5 meses, al cabo de los cuales reaparecieron los defectos previos. Entonces, 3 pacientes recibieron 10 sesiones de 45 minutos cada una de aire a 1,1 ATA (controles) y el otro se volvió a tratar con OHB, mejorando como la primera vez. De los controles, en 2 no se apreciaron cambios y el restante sólo mejoró cognitivamente. Conclusión. Los 4 casos muestran que la OHB logra, al menos parcialmente, revertir durante meses defectos neurológicos crónicos asociados a LA frontal vascular señalando la existencia de una reserva funcional terapéuticamente aprovechable [REV NEUROL 1999; 28: 655-60].
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Todos mostraban LA frontal o extendida en la tomografía computarizada, con lagunas en ganglios basales y centros semiovales, y presentaban defectos de moderados a graves de la marcha y control miccional, deterioro cognitivo e incapacidad para realizar las actividades de la vida diaria. Llevaban de 2 a 10 años de evolución y sus defectos habían permanecido estables en los 3 meses previos al estudio. Fueron evaluados con escalas y pruebas validadas una semana antes y después de recibir 10 sesiones de OHB, de 45 minutos cada una, a 2,5 atmósferas absolutas (ATA). No hubo efectos adversos serios y en todos se observó mejoría notable motora, esfinteriana y cognitiva que se reflejó en un aumento de su independencia. Clínicamente se mantuvieron estables de 4 a 5 meses, al cabo de los cuales reaparecieron los defectos previos. Entonces, 3 pacientes recibieron 10 sesiones de 45 minutos cada una de aire a 1,1 ATA (controles) y el otro se volvió a tratar con OHB, mejorando como la primera vez. De los controles, en 2 no se apreciaron cambios y el restante sólo mejoró cognitivamente. Conclusión. Los 4 casos muestran que la OHB logra, al menos parcialmente, revertir durante meses defectos neurológicos crónicos asociados a LA frontal vascular señalando la existencia de una reserva funcional terapéuticamente aprovechable [REV NEUROL 1999; 28: 655-60].Introduction and objective. In order to elucidate the genetic and environmental components involved in the susceptibility to develop attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), a complex segregation analysis on nuclear families (n= 53) ascertained from affected probands belonging to Medellín, in the Antioquian State, Colombia, was performed. Methods and results. Models of cohort effect (non-inheritance), multifactorial, recessive major gene, non-major gene component and non-transmission of major gene were rejected. Contrarily, dominant and codominant major gene models and non-multifactorial component could not be rejected. Thus, the better model fitting the data was that of the major gene (dominant/codominant). This major gene explains more than 99,99% of the ADHD phenotypic variance (value of heritability in the mixed model equal to 0.007%), which permit to assume a low aport of the environmental component to the phenotype ADHD. Gene frequency of the major gene was 3% in the general population of Antioquia and its penetrance was closed to 30%. Conclusion. Some cautions and aspects related to the bias of the interview and diagnosis of the parents are discussed [REV NEUROL 1999; 28: 660-4].Universidad de Antioquia. Vicerrectoría de investigación. Comité para el Desarrollo de la Investigación - CODICOL0010744COL0007551COL00067695 páginasapplication/pdfspaIMR PressSingapur, Singapurhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Discriminación de factores genéticos en el déficit de atenciónGenetic and environmental factors discrimination in attention deficit hyperactivity disorderArtículo de investigaciónhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1http://purl.org/redcol/resource_type/ARTTexthttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionTrastorno por Déficit de Atención con HiperactividadAttention Deficit Disorder with Hyperactivityhttps://id.nlm.nih.gov/mesh/D001289Genética ConductualGenetics, BehavioralAntioquia (Colombia)https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005824ODS 3: Salud y bienestar. Garantizar una vida sana y promover el bienestar de todos a todas las edadesRev. Neurol.664766028Revista de NeurologíaLat: 06 15 00 N degrees minutes Lat: 6.2500 decimal degrees Long: 075 36 00 W degrees minutes Long: -75.6000 decimal degreeshttp://vocab.getty.edu/page/tgn/7005073MedellínCODI 9758RoR:03bp5hc83PublicationORIGINALLoperaFrancisco_1999_Discriminación_Factores_Genéticos.pdfLoperaFrancisco_1999_Discriminación_Factores_Genéticos.pdfapplication/pdf44232https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/85097ac3-b8f5-4293-83aa-857af0bb0f57/downloadf65d6608ebc25f990ec69aa4badbf921MD51trueAnonymousREADCC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8899https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/593cfb3d-a0bc-4416-97b5-1d534c0741bc/download3b6ce8e9e36c89875e8cf39962fe8920MD52falseAnonymousREADLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; 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