Desarrollo de un sistema de puntuación integrado -genético y no genético- para la estratificación del riesgo de alteraciones en parámetros diagnósticos de Síndrome Cardiometabólico y sus componentes

El síndrome cardiometabólico (SCM) agrupa distintas condiciones patológicas como la resistencia a la insulina (IR), la dislipidemia (DL), la obesidad (OB) y la hipertensión (HTA), las cuales representan altos costos para los sistemas de salud a nivel mundial. Al ser condiciones crónicas altamente prevalentes, cuyo tratamiento genera gastos significativos, se reconoce la necesidad de identificar tempranamente a las personas en riesgo para ofrecerles un manejo preventivo, más que paliativo, del SCM y/o las condiciones patológicas que lo componen. Para tal fin, proponemos un algoritmo matemático que utiliza la información de la arquitectura genética y factores de riesgo no genéticos para la generación de un puntaje de riesgo integrado. Dicho sistema de puntuación pretende identificar a aquellos que se encuentran en riesgo de presentar alteraciones en medidas bioquímicas, antropométricas y de presión arterial y que, en consecuencia, podrían desarrollar SCM en el futuro. A partir de análisis de asociación al genoma completo (GWAS), en una muestra de adultos de Colombia, se identificaron las variantes asociadas con fenotipos relacionados con el clúster de SCM, las cuales se utilizaron para calcular los puntajes de riesgo genético ponderado para el desarrollo de cada condición. Para estimar el efecto de los factores no genéticos, como variables sociodemográficas, antecedentes personales y familiares de enfermedad y del estilo de vida, se aplicaron métodos de estadística multivariada. Con la información del riesgo genético y de los factores no genéticos relevantes, se desarrolló un algoritmo matemático basado en medidas de momios derivadas de los efectos ambientales y genéticos, lo que permitió generar un valor del riesgo combinado para las medidas diagnósticas del SCM. La aplicación del algoritmo a la muestra de estudiada permitió estratificar a los individuos según su riesgo combinado y, para algunos fenotipos, evidenció el efecto modulador de algunas variables ambientales en la estimación del mismo. La obtención de un puntaje de riesgo que combina factores genéticos y no genéticos favorece la detección temprana de individuos susceptibles de desarrollar SCM y su intervención a través de la modulación de las variables de riesgo no genéticas.

• Autores: Cardona Pemberthy, Viviana Andrea
• Tipo de recurso: Doctoral thesis
• Fecha de publicación: 2025
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/47156
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/47156
• Palabra clave: Síndrome Metabólico; Metabolic Syndrome; Puntuación de Riesgo Genético; Genetic Risk Score; Factores de Riesgo Cardiometabólico; Cardiometabolic Risk Factors; Algoritmos de predicción; Prediction Algorithms; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D024821; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000096442; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000083202; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000098437; ODS 3: Salud y bienestar. Garantizar una vida sana y promover el bienestar de todos a todas las edades
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