Ensamblaje del genoma completo de Paracoccidioides restrepiensis con la tecnología de secuenciación de tercera generación Oxford Nanopore

Los hongos constituyen un reino de organismos eucariotas con la capacidad de colonizar múltiples nichos ecológicos. Dentro de este grupo, los hongos dimórficos térmicos revisten una relevancia singular en salud pública, pues son agentes etiológicos de micosis sistémicas de considerable impacto clínico. El género Paracoccidioides destaca como causante de la paracoccidioidomicosis, una enfermedad endémica en países de América Latina, incluida Colombia. Dentro del género, la especie Paracoccidioides restrepiensis constituye la principal especie circulante en el territorio colombiano. A pesar de los avances en la caracterización P. restrepiensis, la información genómica disponible permanece fragmentada, lo que obstaculiza una comprensión integral de su biología, evolución, mecanismos de patogenicidad y ayuda en la estandarización de pruebas diagnósticas moleculares. La adopción reciente de tecnologías de secuenciación de tercera generación, como Oxford Nanopore, combinada con algoritmos bioinformáticos de alta eficiencia, ha permitido generar ensamblajes genómicos más completos y contiguos, superando las limitaciones inherentes de tecnologías de secuenciación de segunda generación. En el presente trabajo se utilizó la tecnología de secuenciación de Oxford Nanopore para producir ensamblajes de alta calidad del genoma de P. restrepiensis. Este enfoque posibilitó la recuperación de regiones previamente ausentes, la mejora de la anotación génica y el robustecimiento del análisis filogenómico del patógeno. Los datos generados constituyen un recurso esencial para mejorar los genomas de referencia de este patógeno fúngico y el desarrollo de futuras investigaciones dirigidas a la elucidación de la arquitectura genómica, la identificación de variaciones genéticas entre aislamientos y el desarrollo de herramientas diagnósticas y terapéuticas más eficaces contra la paracoccidioidomicosis.

• Autores: Marín Carvajal, Santiago
• Fecha de publicación: 2025
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/48272
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/48272
• Palabra clave: Bioinformática; Bioinformatics; Secuencia de bases; Base sequence; Paracoccidioidomicosis; Paracoccidioidomycosis; Paracoccidioides; Genómica; Genomics; Secuenciación por nanoporos; Nanopore sequencing; http://aims.fao.org/aos/agrovoc/c_31590; http://aims.fao.org/aos/agrovoc/c_92382; http://aims.fao.org/aos/agrovoc/c_6fbee89c; http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh00003585; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D001483; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010229; ODS 3: Salud y bienestar. Garantizar una vida sana y promover el bienestar de todos a todas las edades
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