Síndrome de Brooke-Spiegler asociado a carcinoma basocelular: reporte de caso
RESUMEN: El síndrome de Brooke-Spiegler (SBS) es una entidad rara, autosómica dominante, que ocurre por mutaciones del gen CYLD, el cual funciona como supresor de tumores. Se presenta el caso de una mujer de 50 años de edad, con historia de aparición de lesiones características de tricoepiteliomas q...
- Autores:
-
Ospina Gómez, Juan Pablo
Rodríguez Mendoza, Johanna
Valencia Marín, Catalina
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2021
- Institución:
- Universidad de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio UdeA
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- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/44480
- Acceso en línea:
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- Palabra clave:
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Acrospiroma
Acrospiroma
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RESUMEN: El síndrome de Brooke-Spiegler (SBS) es una entidad rara, autosómica dominante, que ocurre por mutaciones del gen CYLD, el cual funciona como supresor de tumores. Se presenta el caso de una mujer de 50 años de edad, con historia de aparición de lesiones características de tricoepiteliomas que predominaban en nariz, región interciliar y mentón, que iniciaron desde los 14 años de edad. Desde hace 5 años refiere aumento del tamaño de lesiones en alas nasales, y una lesión en punta nasal de 2 años de evolución. Al realizarse una correlación clínica e histológica, asociada a los antecedentes familiares de la madre y hermano de la paciente, se concluyó que el cuadro clínico era compatible con tricoepitelioma múltiple familiar, una variante especial del SBS, en este caso asociado a carcinoma basocelular, que aunque no es un hallazgo común, se ha visto que se puede presentar en esta enfermedad. El diagnóstico preciso de SBS requiere de una correlación clínico-histológica, y se debe hacer un seguimiento clínico cercano para detectar cambios en las lesiones en piel, que puedan indicar una transformación maligna. |
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Ospina Gómez, Juan PabloRodríguez Mendoza, JohannaValencia Marín, CatalinaCentro de de Investigaciones Dermatológicas2025-01-28T20:34:11Z2025-01-28T20:34:11Z2021Rodríguez-Mendoza J, Ospina-Gómez JP, Valencia-Marín C. Síndrome de Brooke-Spiegler asociado a carcinoma basocelular: reporte de caso. Medicina & Laboratorio. 2021;25(4):743-750.0123-2576https://hdl.handle.net/10495/4448010.36384/01232576.528.2500-7106RESUMEN: El síndrome de Brooke-Spiegler (SBS) es una entidad rara, autosómica dominante, que ocurre por mutaciones del gen CYLD, el cual funciona como supresor de tumores. Se presenta el caso de una mujer de 50 años de edad, con historia de aparición de lesiones características de tricoepiteliomas que predominaban en nariz, región interciliar y mentón, que iniciaron desde los 14 años de edad. Desde hace 5 años refiere aumento del tamaño de lesiones en alas nasales, y una lesión en punta nasal de 2 años de evolución. Al realizarse una correlación clínica e histológica, asociada a los antecedentes familiares de la madre y hermano de la paciente, se concluyó que el cuadro clínico era compatible con tricoepitelioma múltiple familiar, una variante especial del SBS, en este caso asociado a carcinoma basocelular, que aunque no es un hallazgo común, se ha visto que se puede presentar en esta enfermedad. El diagnóstico preciso de SBS requiere de una correlación clínico-histológica, y se debe hacer un seguimiento clínico cercano para detectar cambios en las lesiones en piel, que puedan indicar una transformación maligna.ABSTRACT: Brooke-Spiegler syndrome (BSS) is a rare autosomal dominant condition that occurs due to mutations in the CYLD gene, which functions as a tumor suppressor gene. The case of a 50-year-old woman with a history of characteristic trichoepitheliomas predominantly in the nose, glabella and chin that began at 14 years of age is presented. She reports an increase in the size of the nasal ala lesions for the past 5 years, and the appearance of a new lesion in the nasal tip 2 years ago. When performing a clinical and histological correlation, associated with family history in both the mother and brother, it was concluded that the diagnosis was compatible with multiple familial trichoepithelioma, a special variant of BSS, associated in this case with basal cell carcinoma, that although not a common finding, has been seen to coexist in this disease. The diagnosis of BSS requires a clinical and histological correlation, and a close clinical follow-up must be performed to detect changes in the skin lesions that may indicate malignant transformation.COL01307338 páginasapplication/pdfspaEditora Médica ColombianaMedellín, Colombiahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Síndrome de Brooke-Spiegler asociado a carcinoma basocelular: reporte de casoBrooke-Spiegler syndrome associated with basal cell carcinoma: case reportReporte de casohttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARTCASOhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionMutaciónMutationCarcinoma BasocelularCarcinoma, Basal CellAcrospiromaAcrospiromaCarcinoma Adenoide QuísticoCarcinoma, Adenoid CysticSíndrome de Brooke Spieglerhttps://id.nlm.nih.gov/mesh/D009154https://id.nlm.nih.gov/mesh/D002280https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018250https://id.nlm.nih.gov/mesh/D003528Med. 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